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第1章　心血管系统疾病1

1　动脉粥样硬化1

2　缺血性脑血管病12

3　缺血性脑卒中14

4　家族性高脂血症18

5　共济失调毛细血管扩张症35

6　先天性心脏病（CHD）43

7　QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常54

8　心手综合征60

9　家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷62

10　原发性高血压64

11　Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症95

第2章　血液疾病99

1　血友病A（HA）99

2　血红蛋白病126

3　红细胞酶病171

4　铁粒幼细胞贫血182

5　Fanconi贫血184

6　血栓形成病188

第3章　眼、耳疾病195

1　视网膜色素变性195

2　眼及皮肤白化病200

3　听力异常206

4　先天性视网膜劈裂症213

5　高度近视215

6　青光眼220

7　非综合征性听力减退225

8　综合征性听力减退（SHI）231

9　先天性红绿色盲237

10　视网膜母细胞瘤239

第4章　呼吸系统疾病251

1　支气管哮喘251

2　肺泡表面活性物质缺乏261

3　慢性阻塞性肺部疾病269

第5章　免疫性疾病274

1　自身免疫性疾病274

2　HLA复合物与相关疾病282

3　遗传性免疫缺陷287

第6章　皮肤疾病295

1　表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症295

2　结节性硬化症302

3　单纯型大疱表皮松解症304

4　交界型大疱表皮松解症310

5　着色性干皮病（XP）315

6　无汗／少汗性外胚层发育不良325

7　高同型半胱氨酸血症328

8　银屑病331

第7章　泌尿系统疾病345

1　成人多囊肾345

2　阵发性睡眠性血红蛋白尿357

3　肾源性尿崩症363

4　Alport综合征367

5　先天性尿道下裂371

6　肾小球肾炎与肾病372

7　狼疮性肾炎376

第8章　骨骼和结缔组织疾病384

1　囊性纤维化384

2　软骨发育不全394

3　骨质疏松症400

4　非综合征型并指（趾）畸形407

5　原发性颅缝早闭症410

6　多发性骨骼发育不良415

7　遗传性多发性外生骨疣419

第9章　代谢性疾病424

1　苯丙酮尿症424

2　肥胖症444

3　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症454

4　糖原贮积症465

5　黏多糖贮积症475

6　胰腺的外分泌功能障碍492

7　小肠和大肠功能紊乱499

8　肝脏疾病（免疫性、药物性、酒精性、多囊性）507

9　其他肝病517

第10章　各种综合征与先天畸形534

1　脆性X综合征534

2　马方综合征（MS、MFS1）542

3　Prader-Willi和Angelman综合征545

4　格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征与肢体异常556

5　阿-斯综合征562

6　9p三体综合征568

7　沃登伯格综合征（听觉-色素综合征）570

8　口面裂（唇裂与腭裂）574

9　Beckwith-Wiedemann综合征578

10　成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常583

11　唐氏综合征592

第11章　神经精神疾病603

1　肝豆状核变性（HLD）603

2　精神分裂症627

3　杜氏肌营养不良（DMD）638

4　帕金森病671

5　神经管缺陷677

6　享廷顿舞蹈病（HD）688

7　线粒体遗传病696

8　恶性高热病和中心轴空病711

9　肢带型肌营养不良716

10　遗传性感觉与自主神经病718

11　遗传性淀粉样变性神经病719

12　遗传性运动和感觉神经病722

13　遗传性共济失调734

14　家族性热性惊厥744

15　常染色体显性遗传肢带型肌营养不良745

16　Machado-Joseph病748

17　遗传性痉挛截瘫750

18　重症肌无力症754

19　面肩肱型肌营养不良症757

20　Leigh综合征760

21　Tourette综合征763

22　阿尔茨海默病766

23　遗传性神经疾病的分子生物学782

24　猫叫综合征797

25　强直性肌营养不良症799

26　Rett综合征803

第12章　内分泌系统疾病807

1　睾丸疾病807

2　糖尿病837

3　多发性内分泌瘤2型865

4　肾上腺疾病875

5　垂体的功能与肿瘤形成890

6　卵巢疾病899

7　自身免疫性甲状腺疾病914

8　多结节性甲状腺肿916

9　甲状腺其他疾病918

10　男子不育症936

11　生长激素缺乏性疾病944

12　甲状旁腺疾病953

13　先天性肾上腺增生958

14　21-羟化酶缺乏症974

第13章　肿瘤979

1　相关基因、基因诊断与肿瘤979

2　胃癌1037

3　淋巴瘤1045

4　白血病及血液系统其他恶性肿瘤1056

5　肝癌1083

6　肺癌1093

7　家族性多发性息肉和直、结肠癌1105

8　婴幼儿梭形细胞性肿瘤1118

9　胶质瘤1123

10　甲状腺髓样癌1129

11　肾脏肿瘤1133

12　多发性神经纤维瘤病1型及2型1143

13　乳腺癌1150

第14章　生殖系统疾病1164

1　性反转综合征和性分化异常1164

2　卵巢功能衰竭与早衰1203

3　生殖器官发育异常1210