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第一部分 遗传与消化系统疾病1

第一章 消化系统遗传病1

第二章 食管和膈肌疾病12

第一节 先天性食管闭锁(congenital esophageal atresia)12

第二节 先天性多发性食管憩室(congenital multiple esophageal diverticulum)17

附：Zenker 憩室19

第三节 先天性隔疝(congenital diaphragmatic hernia)20

第四节 先天性裂孔疝(congenital hiatus hernia)26

第五节 食管癌(carcinoma of the esophagus)31

第一节 婴儿肥厚性幽门狭窄(infancy hypertro-phic pyloric stenosis)37

第三章 胃和十二指肠疾病37

第二节 成人肥厚性幽门狭窄(adult hypertrophic pyloric stenosis)39

第三节 胃溃疡(gastric ulcer)42

第四节 胃息肉(gastric polyposis)46

第五节 胃癌(gastric carcinoma)48

第六节 十二指肠溃疡(高胃蛋白酶元Ⅰ型)(duodenal ulcer，hyperpepsinogen Ⅰ)52

第七节 十二指肠憩室(duodenal diverticulum)57

第四章 小肠疾病62

第一节 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropa thica)62

第二节 肠套叠(intussusception)64

第三节 先天性肠旋转失常(congenital malro-tation of intestine)66

第四节 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HTT)68

第五节 美克尔憩室(Meckel s diverticulum)70

第六节 肠道脂质代谢障碍(intestinal lipodys-trophy，Whipple s disease)73

第七节 多发性错构瘤综合征(multiple hamar-toma syndrome)76

第九节 幼年性息肉病(juvenile polyposis)86

第十节 遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症(Peutz-Jeghers syndrome)89

第十一节 Cronkhite-Canada综合征93

第五章 大肠疾病96

第一节 Turcot综合征96

第八节 克隆病(Crohn＇s disease)98

第二节 Oldfield综合征98

第三节 溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)99

第四节 先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung s disease)104

第五节 家族性结肠息肉症(familial polyposis coli．FPC)106

第六节 Gardner综合征109

第七节 家族性结肠癌(familial colon carcinoma)111

第六章 肛门疾病及其他116

第一节 肛门直肠畸形(anorectal deformity)116

第七章 胰腺疾病121

第一节 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)121

第二节 胰岛细胞瘤(pancreatic islet cell tumor)123

第三节 胰腺囊性纤维化(pancreas cystic fibrosis)126

第八章 肝脏疾病129

第一节 新生儿肝炎(neonatal hepatitis)129

第二节 先天性肝纤维化(congenital hepatic fib-rosis)135

第三节 特发性血色病(idiopathic hemochoma-tosis，IHC)137

第四节 αI抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化(αI-antity-psin deficiency s cirrhosis)141

第五节 肝豆状核变性(hepatolenticular degenera-tion,Wilson′s disease)146

第六节 肝糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)156

一、糖原累积病Ⅰ型(GSD type Ⅰvon Gierke s disease)158

二、糖原累积病Ⅱ型(GSD typ Ⅱ pompe’s disease)162

三、糖原累积病Ⅲ型(GSD typc Ⅲ Cori’s disease)163

四、糖原累积病Ⅳ型(GSD type Ⅳ Anderson’s disease)164

五、糖原累积病Ⅵ型(GSD type Ⅵ Hers’disease)164

六、糖原累积病Ⅷ型(GSD type Ⅷ)165

七、糖原累积病Ⅸ型(GSD typc Ⅸ)165

第七节 半乳糖血症(galactosemia)166

九、糖原累积病其他类型(GSD typcc X、XI)166

八、糖原合成酶缺陷(GSD type O)166

附：遗传性果糖不耐受症(hcreditary fructosc intoleralice)168

第八节 成人先天性肝内胆管囊性扩张症(Caroli’s disease)169

第九章 胆道及胆色素代谢异常173

第一节 肝外胆道闭锁(extrahepatic biliary atresia)173

第二节 原发性旁路性高胆红素血症(primary shunt hyperbilirubinaemia)181

第三节 Gilberr综合征185

一、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型194

二、Crigle-Najjar综合征Ⅱ型198

第五节 Dubin-Johnson综合征201

第六节 Rotor综合征204

第七节 特发性良性复发性肝内胆汁郁积(idiopa-thic benign recurrent intrahepatic choles-tasis)208

第二部分 遗传性呼吸系统疾病213

第十章 气管和支气管遗传病213

第一节 气管支气管巨大症(tracheobronchomega-ly)213

第二节 支气管扩张症(bronchiectasis)214

一、Kartagener综合征214

第三节 支气管哮喘(bronchial asthma)216

第四节 支气管肺癌(bronchogenic carcinoma)221

第十一章 肺部疾病227

第一节 肺未发生和肺发育不全(agenesis of lungs and hypoplasia of lungs)227

第二节 肺囊性纤维化(pulmonary cystic fibrosis)228

第三节 α1抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿(α1-antitry-psin deficiency’s pulmonary emphysema)231

第四节 特发性弥漫性肺间质纤维化(idiopathic diffuse pulmonary interstitial fibrosis)234

第五节 肺泡微结石症(pulmonary alveolar microli-thiasis)237

第六节 结节病(sarcoidosis)239

第十二章 肺血管疾病245

第一节 肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous fistula)245

第二节 原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension)248

第三节 Scimitar综合征252

第十三章 胸膜和膈肌疾病254

第一节 特发性气胸(idiopathic pneumothorax)254

第二节 膈膨出(eventration of the diaphragm)259

第十四章 其他263

第一节 家族性植物神经功能不全(familial dysau-tonomia)263