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第一章　概论1

第一节　遗传病的概念1

第二节　遗传因素和环境因素在发病中的作用1

第三节　遗传病的分类2

第四节　医学遗传学简史3

第五节　人类基因组研究4

一、基因组多样性的研究5

二、基因组的表达及其调控6

三、蛋白质组学6

四、药物基因组学和环境基因组学7

主要参考文献8

第二章　遗传信息的传递与表观遗传学9

第一节　基因的结构及其表达调控9

一、基因的概念与结构9

二、基因的表达13

三、基因表达的调控17

第二节　基因的突变、损伤与修复21

一、基因突变的类型22

二、DNA损伤与修复24

第三节　表观遗传学30

一、表观遗传修饰30

二、基因组印记35

三、X染色体失活38

四、表观遗传与肿瘤39

主要参考文献40

第三章　人类染色体与染色体病41

第一节　人类染色体41

一、人类染色体的正常形态41

二、特殊的染色体结构42

三、染色体的分子结构42

四、核型与分组44

第二节　人类染色体畸变46

一、染色体畸变的发生原因46

二、染色体的数目畸变48

三、染色体的结构畸变49

四、核型的描述53

第三节　染色体病55

一、常染色体病55

二、性染色体病72

主要参考文献79

第四章　单基因疾病的遗传与单基因遗传病80

第一节　单基因遗传的概念80

第二节　常染色体遗传病82

一、常染色体显性遗传病82

二、常染色体隐性遗传病87

第三节　X连锁遗传病90

一、X连锁显性遗传病90

二、X连锁隐性遗传病93

第四节　Y连锁遗传病98

第五节　影响单基因遗传病分析的若干因素99

一、完全显性遗传99

二、外显率与表现度100

三、基因的多效性与遗传异质性100

四、遗传早现与延迟显性100

五、不完全显性遗传与不规则显性遗传101

六、共显性遗传101

七、从性遗传与限性遗传102

八、遗传印记102

九、X染色体失活103

第六节　血红蛋白病104

一、血红蛋白分子的结构及发育变化104

二、珠蛋白基因突变的类型106

三、常见的血红蛋白病108

第七节　先天性代谢病112

主要参考文献113

第五章　多基因遗传与复杂性疾病114

第一节　数量性状的遗传基础114

一、质量性状与数量性状114

二、数量性状的多基因遗传114

第二节　复杂性疾病的遗传116

一、易患性和阈值116

二、遗传度及其估算118

第三节　复杂性疾病再发风险的估计123

一、多基因遗传病的特点123

二、多基因病再发风险估计123

第四节　肿瘤遗传125

一、癌家族与家族性癌126

二、遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征126

三、肿瘤的遗传易感性129

四、染色体异常与肿瘤132

五、基因突变与肿瘤134

六、肿瘤发生的遗传学说139

主要参考文献141

第六章　线粒体病143

第一节　线粒体病的遗传规律144

一、线粒体DNA的结构特点144

二、线粒体DNA的遗传特性145

三、线粒体基因的突变与修复148

第二节　线粒体遗传病149

一、线粒体遗传病的分类149

二、线粒体遗传病151

主要参考文献154

第七章　免疫遗传学155

第一节　抗原遗传155

一、红细胞抗原遗传155

二、移植抗原遗传161

第二节　MHC遗传多态性与疾病的关联165

一、强直性脊柱炎166

二、类风湿性关节炎166

三、系统性红斑狼疮167

四、HLA与疾病相关性的机制167

第三节 自身免疫病的遗传因素169

一、1型糖尿病169

二、多发性硬化170

三、哮喘170

四、自身免疫性甲状腺疾病171

五、遗传易感基因的作用机制171

第四节　免疫缺陷病的遗传机制171

一、与B淋巴细胞发育缺陷相关的原发性免疫缺陷病172

二、与免疫球蛋白类别转换障碍相关的原发性免疫缺陷病173

三、与膜蛋白和胞浆蛋白缺陷相关的原发性免疫缺陷病174

四、与NADPH氧化酶缺陷相关的原发性免疫缺陷病175

五、MHCⅡ类缺陷（2型无淋巴细胞综合征）176

主要参考文献176

第八章　药物遗传学177

第一节　药物反应的遗传学基础177

一、遗传变异与药物应答177

二、遗传多态性178

三、药物代谢酶179

四、药物转运蛋白182

五、药物受体183

第二　节药物基因组学与个体化医疗186

一、药物基因组学的发展186

二、单核苷酸多态性与药物相关基因186

三、药物基因组学和个体化合理用药188

四、药物基因组学与新药研发189

主要参考文献190

第九章　遗传病相关基因克隆的策略191

第一节　功能克隆与定位克隆191

一、功能克隆191

二、定位克隆197

第二节　定位候选克隆203

一、疾病候选基因的染色体区域定位204

二、致病基因候选cDNA的筛选205

三、致病基因cDNA全长序列的克隆及基因结构与功能分析和鉴定206

主要参考文献207

第十章　连锁、关联分析在遗传病研究中的应用208

第一节　连锁分析208

一、基本概念208

二、连锁分析方法和应用实例209

三、连锁分析研究需要注意的问题214

第二节　关联分析215

一、基本概念215

二、关联分析方法和应用实例217

三、候选基因关联研究中需要注意的问题222

主要参考文献224

第十一章　模式生物在遗传病研究中的应用225

第一节　模式生物简介225

一、秀丽隐杆线虫225

二、果蝇227

三、斑马鱼229

四、小鼠230

第二节　基因工程小鼠231

一、转基因小鼠232

二、基因敲除小鼠233

三、基因工程小鼠在遗传学中的应用234

第三节　转基因斑马鱼235

一、繁殖特性235

二、转基因斑马鱼在医学研究中的应用236

主要参考文献238

第十二章　遗传病的诊断239

第一节　遗传病的临床诊断239

一、病史、症状和体征239

二、家系分析240

第二节　细胞遗传学检查241

一、染色体检查241

二、性染色体检查242

三、荧光原位杂交技术检查242

第三节　生化检查242

一、蛋白质和酶的检测243

二、代谢产物的检测243

三、生化检查在临床诊断中的应用244

第四节　产前诊断245

一、产前诊断的对象245

二、产前诊断的方法246

第五节　基因诊断247

一、基因诊断的基本方法247

二、基因诊断的主要途径249

三、基因诊断技术的应用251

四、遗传病基因诊断举例257

主要参考文献260

第十三章　遗传病的治疗261

第一节　遗传病的治疗原则261

一、遗传病治疗的策略261

二、遗传病治疗策略的选择262

三、遗传病治疗效果的评估262

第二节　传统的遗传病治疗方法263

一、外科治疗263

二、内科治疗263

第三节　基因治疗266

一、基因治疗的历史267

二、基因治疗的策略268

三、基因治疗的要素和步骤269

四、已实施的遗传病基因治疗的代表性方案275

五、基因治疗中存在的问题及对策276

六、基因治疗优势279

七、基因治疗前景280

八、基因治疗研究的发展方向281

主要参考文献282

第十四章　遗传咨询283

第一节　遗传咨询概述283

一、遗传咨询的概念283

二、遗传咨询的方式、指征及分类283

三、遗传咨询的步骤285

四、遗传咨询医师287

第二节　遗传病发病风险评估288

一、概率与概率基本运算法则288

二、单基因病的发病风险评估288

三、多基因病的发病风险评估294

四、染色体病的发病风险评估295

五、遗传咨询应用296

主要参考文献302

第十五章　遗传服务的伦理问题304

第一节　现代医学伦理学发展304

一、传统医学伦理学阶段304

二、生物医学伦理学阶段305

三、生命伦理学阶段305

第二节　医学遗传服务中的伦理准则307

一、医学伦理学的基本原则307

二、世界卫生组织（WHO）有关医学遗传服务的伦理准则308

第三节　分子诊断技术应用的伦理问题315

一、人类基因诊断技术中的伦理问题315

二、人类基因诊断中的伦理教育316

第四节　分子治疗应用中的伦理学问题318

一、基因治疗研究与应用概述318

二、关于基因治疗的伦理学问题319

三、关于基因治疗的伦理问题辨析及对策321

第五节　分子治疗技术安全性与伦理322

一、基因分子治疗的安全性问题322

二、基因分子治疗技术安全性问题的哲学与伦理323

三、解决基因分子治疗技术安全性问题必须遵循的哲学与伦理基本原则324

第六节　胚胎干细胞、伦理和对策325

一、胚胎干细胞研究引发了诸多伦理论争326

二、对人类胚胎干细胞来源的伦理审视和审查要点327

三、管理策略329

主要参考文献330