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绪论1

一、实验诊断学的分类和检验内容1

二、实验诊断学的现状和展望2

三、实验诊断学的影响因素和质量管理2

四、实验诊断学的应用范围和局限性3

五、实验诊断学的项目选择和评价4

六、实验诊断学的学习重点和方法5

第一章 实验诊断的质量保证7

第一节 概述7

第二节 检验质量的影响因素8

一、标本因素对检验质量的影响8

二、生理因素对检验质量的影响12

三、检验试剂和检验仪器对检验质量的影响15

四、检验方法和检验人员对检验质量的影响15

第三节 检验的质量控制16

一、分析前质量控制17

二、分析中质量控制17

三、分析后质量控制17

四、参考范围、临界值与临床决定水平18

第四节 检验结果的临床评价19

一、诊断性试验的临床评价19

二、诊断性试验的临床应用22

三、检验项目选择的基本思路24

四、检验与临床沟通的重要性25

第五节 循证实验医学的概述25

一、循证医学和循证实验医学的概念25

二、开展循证实验医学的必要性和重要性25

三、循证实验医学的研究内容26

四、循证实验医学的实践方法26

五、循证实验医学的基本应用27

第二章 临床一般检验与疾病29

第一节 概述29

第二节 血液一般检验与疾病29

一、血液常规检验30

二、血液常规检验与疾病38

第三节 尿液一般检验与疾病40

一、尿液常规检验40

二、尿液常规检验与疾病45

第四节 胸腹腔积液和脑脊液一般检验与疾病45

一、胸腹腔积液常规检验45

二、脑脊液常规检验47

第五节 排泄物和分泌物一般检验与疾病48

一、粪便常规检验49

二、痰液和肺泡灌洗液的常规检验50

三、精液和前列腺液的常规检验51

四、阴道分泌物常规检验53

第三章 红细胞疾病的实验诊断55

第一节 概述55

一、贫血的定义55

二、贫血的分类55

三、贫血的诊断57

四、红细胞增多症58

第二节 红细胞生成减少性贫血的常用实验检测58

一、再生障碍性贫血58

二、缺铁性贫血60

三、巨幼细胞性贫血62

第三节 溶血性贫血的筛查试验64

第四节 先天性溶血性贫血的常用实验检测65

一、红细胞膜缺陷病65

二、红细胞酶缺陷病67

三、血红蛋白病68

第五节 获得性溶血性贫血的常用实验检测70

一、免疫性溶血性贫血71

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿症72

第六节 常见红细胞疾病的实验诊断73

一、贫血73

二、缺铁性贫血73

三、巨幼细胞性贫血74

四、再生障碍性贫血74

五、自身免疫性溶血性贫血75

六、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症76

七、珠蛋白生成障碍性贫血77

八、阵发性睡眠性血红蛋白尿症78

九、真性红细胞增多症79

第四章 白细胞疾病的实验诊断81

第一节 概述81

一、白细胞疾病诊断试验的应用81

二、常见白细胞数量与功能异常疾病的分类82

三、造血与淋巴组织肿瘤的分类82

第二节 白细胞疾病的常用实验检测83

一、血液常规检验83

二、骨髓细胞形态学检验83

三、骨髓病理学检查84

四、细胞化学染色85

五、白细胞免疫表型分析88

六、染色体分析89

七、基因诊断91

第三节 常见良性白细胞疾病的实验诊断92

一、白细胞减少症92

二、传染性单核细胞增多症92

三、类白血病反应92

第四节 常见造血与淋巴组织肿瘤的实验诊断93

一、骨髓增殖性肿瘤93

二、骨髓增生异常综合征95

三、急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤97

四、混合表型急性白血病101

五、前体淋巴细胞肿瘤101

六、成熟淋巴细胞肿瘤102

第五章 出血与血栓性疾病的实验诊断104

第一节 概述104

一、对血栓与止血的认识104

二、出血与血栓性疾病的分类105

三、出血与血栓性疾病的诊断105

第二节 血栓与止血的筛查试验106

一、一期止血筛查试验106

二、二期止血筛查试验107

三、纤溶活性筛查试验108

第三节 血栓与止血的常用实验检测109

一、血管壁损伤的检测109

二、血小板活化的检测111

三、凝血因子异常的检测114

四、病理性抗凝物质的检测115

五、纤溶活性异常的检测116

六、血栓形成的常用检测118

第四节 常见出血性疾病的实验诊断120

一、筛查试验的临床应用120

二、血小板疾病121

三、遗传性凝血因子缺陷症121

四、获得性凝血因子缺乏症124

第五节 常见血栓性疾病的实验诊断125

一、血栓前状态125

二、遗传性易栓症126

三、获得性血栓性疾病127

第六章 血型鉴定与输血不良反应的实验诊断131

第一节 概述131

一、红细胞血型131

二、血小板血型133

三、白细胞血型133

四、输血不良反应133

第二节 血型鉴定和交叉配血的常用试验134

一、ABO血型鉴定134

二、Rh血型鉴定135

三、血小板血型检测136

四、交叉配血试验136

五、血型的基因分析137

第三节 血型鉴定和交叉配血试验的主要临床应用138

一、临床输血138

二、新生儿溶血病138

三、意外抗体筛查与鉴定140

第四节 常见输血不良反应的实验诊断141

一、感染性输血不良反应141

二、溶血性输血不良反应142

三、血小板输注无效143

四、其他输血不良反应143

第七章 脂质代谢紊乱的实验诊断145

第一节 概述145

一、血浆脂蛋白145

二、载脂蛋白146

三、脂蛋白代谢中重要的蛋白质148

四、脂蛋白代谢与相关疾病148

第二节 脂质代谢紊乱的常用实验检测151

一、血浆脂质检测152

二、血浆脂蛋白和载脂蛋白检测153

三、其他脂质检测156

第三节 常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断157

一、原发性脂蛋白代谢紊乱症157

二、继发性高脂蛋白血症159

三、代谢综合征160

四、动脉粥样硬化161

第八章 心脏疾病的实验诊断164

第一节 概述164

第二节 心脏疾病的常用实验检测164

一、急性心肌损伤的生物标志物检测164

二、心力衰竭的生物标志物检测168

三、心脏疾病危险因素的检测170

第三节 常见心脏疾病的实验诊断172

一、急性冠脉综合征172

二、心力衰竭173

第九章 肝、胆、胰疾病的实验诊断174

第一节 概述174

第二节 常用生物化学的实验检测174

一、蛋白质代谢功能检测175

二、胆红素和胆汁酸代谢检测180

三、酶学检测183

四、肝脏纤维化相关标志物检测190

五、脂质代谢功能检测191

六、摄取和排泄功能检测191

第三节 常用免疫学的实验检测192

第四节 常见肝、胆、胰疾病的实验诊断192

一、病毒性肝炎192

二、自身免疫性肝炎193

三、药物性肝病193

四、酒精性肝病193

五、非酒精性脂肪性肝病193

六、肝硬化194

七、原发性肝癌195

八、肝性脑病195

九、胰腺炎196

十、胰腺癌196

十一、胆囊炎与胆石病196

十二、呕血197

十三、黄疸197

十四、急性腹痛198

第十章 肾脏疾病的实验诊断199

第一节 概述199

第二节 肾脏疾病常用的实验检测200

一、尿液的一般检测200

二、肾小球功能的检测200

三、近端肾小管功能检测205

四、肾小管排泌功能检测208

五、远端肾小管功能检测209

六、肾小管性酸中毒检测210

第三节 常见肾脏疾病的实验诊断211

一、急性肾小球肾炎211

二、急进性肾小球肾炎212

三、慢性肾小球肾炎212

四、肾病综合征213

五、急性肾功能衰竭213

六、慢性肾功能衰竭214

七、糖尿病肾病215

八、IgA肾病215

第十一章 糖尿病与糖代谢紊乱的实验诊断217

第一节 概述217

一、血糖的来源及去路217

二、血糖浓度的调节218

第二节 糖代谢紊乱的常用实验检测219

一、葡萄糖检测219

二、葡萄糖耐量试验220

三、糖化蛋白检测221

四、酮体检测223

五、乳酸和丙酮酸检测224

六、血糖调节物检测224

七、胰岛相关自身抗体检测226

八、尿微量白蛋白检测227

第三节 糖尿病的实验诊断228

一、糖尿病早期筛查228

二、糖尿病诊断228

三、糖尿病急性并发症230

四、糖尿病慢性并发症230

五、糖尿病病程和疗效的实验监测230

第四节 低血糖症的实验诊断231

一、低血糖症及其分类231

二、低血糖症实验检测231

三、低血糖症几种常见类型232

第十二章 水、电解质与酸碱平衡失调的实验诊断234

第一节 概述234

一、水、电解质平衡及调节234

二、酸碱平衡及其调节235

第二节 水、电解质平衡失调的常用检测235

一、钾检测235

二、钠检测236

三、氯检测237

四、血浆渗量检测238

第三节 常见水、电解质平衡失调的实验诊断238

一、容量不足238

二、容量过多239

三、低钠血症239

四、高钠血症240

五、低钾血症和钾缺乏241

六、高钾血症和钾过多241

第四节 血液气体分析243

一、血气分析标本要求243

二、血气分析的实验检测244

第五节 常见酸碱平衡失调的实验诊断247

一、代谢性酸中毒247

二、代谢性碱中毒248

三、呼吸性酸中毒249

四、呼吸性碱中毒249

五、混合型酸碱平衡失调249

第十三章 骨代谢紊乱的实验诊断251

第一节 概述251

一、骨代谢251

二、骨代谢的调节253

第二节 骨代谢紊乱的常用实验检测255

一、钙、磷和镁的检测255

二、骨代谢调节激素检测257

三、骨代谢标志物检测259

第三节 常见骨代谢紊乱疾病的实验诊断262

一、骨质疏松症262

二、骨质软化症与佝偻病263

三、肾性骨病263

四、变形性骨炎264

五、骨肿瘤265

第十四章 内分泌疾病的实验诊断266

第一节 概述266

第二节 内分泌疾病的常用实验检测266

一、下丘脑-垂体激素检测267

二、甲状腺激素检测271

三、肾上腺激素检测274

四、性腺激素检测278

第三节 常见内分泌疾病的实验诊断281

一、生长激素分泌紊乱281

二、尿崩症281

三、甲状腺功能异常282

四、库欣综合征284

五、慢性肾上腺皮质功能减退症285

六、原发性醛固酮增多症286

七、嗜铬细胞瘤287

第十五章 风湿性疾病的实验诊断289

第一节 概述289

第二节 风湿性疾病常用的筛查试验290

一、常规检测试验290

二、常用筛查试验291

三、实验方法的选择及结果的确认295

第三节 风湿性疾病常用的诊断试验296

一、自身抗体检测296

二、淋巴细胞免疫表型检测300

第四节 常见风湿性疾病的实验诊断301

一、类风湿关节炎301

二、系统性红斑狼疮301

三、干燥综合征303

四、强直性脊柱炎303

五、多发性肌炎和皮肌炎303

六、原发性胆汁性肝硬化304

七、自身免疫性肝炎304

第十六章 免疫缺陷病与免疫增殖病的实验诊断306

第一节 概述306

第二节 免疫缺陷病与免疫增殖病常用的实验检测306

一、体液免疫检测307

二、细胞免疫检测309

三、相关基因检测312

第三节 常见免疫缺陷症的实验诊断312

一、原发性抗体缺陷病312

二、原发性T细胞缺陷病313

三、原发性吞噬细胞功能缺陷病314

四、原发性联合免疫缺陷病315

五、原发性补体缺陷病315

第四节 常见免疫增殖病的实验诊断315

一、淋巴细胞白血病315

二、淋巴瘤316

三、浆细胞病316

第十七章 变态反应性疾病的实验诊断320

第一节 概述320

一、Ⅰ型超敏反应320

二、Ⅱ型超敏反应321

三、Ⅲ型超敏反应321

四、Ⅳ型超敏反应322

第二节 变态反应的常用实验检测322

一、过敏原皮肤试验322

二、血清免疫球蛋白E（IgE）检测323

三、循环免疫复合物检测324

四、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞检测325

第三节 常见变态反应性疾病的实验诊断325

一、支气管哮喘325

二、变态反应性休克326

三、新生儿溶血症326

第十八章 恶性肿瘤的实验诊断328

第一节 概述328

一、肿瘤标志物的概念328

二、肿瘤标志物的分类328

三、实验检测在恶性肿瘤诊断中的意义329

四、肿瘤标志物的选择和应用329

第二节 肿瘤标志物的常用实验检测333

一、胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测333

二、糖蛋白类肿瘤标志物检测336

三、酶类肿瘤标志物检测338

四、激素类肿瘤标志物检测339

第三节 恶性肿瘤的常用基因检测340

一、视网膜母细胞瘤基因340

二、BRCA1和BRCA2基因341

三、Her-2/neu基因341

四、ras基因341

五、EGFR基因341

六、结肠多发性腺瘤样息肉病基因342

七、家族性结肠息肉易感基因342

八、大肠癌缺失基因342

九、其他基因342

第四节 常见恶性肿瘤的实验诊断343

一、消化系统肿瘤343

二、呼吸系统肿瘤344

三、泌尿生殖系统肿瘤345

四、其他系统恶性肿瘤346

第十九章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断347

第一节 概述347

第二节 遗传性疾病常用筛查试验347

一、胎儿遗传病的孕妇血清学筛查347

二、TORCH综合征的孕前和产前筛查试验349

三、常见新生儿遗传病筛查试验350

第三节 遗传性疾病常用的产前诊断技术351

一、细胞遗传学技术352

二、常用分子生物学技术354

三、遗传性疾病的植入前诊断方法356

第四节 常见遗传性疾病的实验诊断356

一、染色体数量异常疾病356

二、染色体结构异常症358

三、染色体不稳定综合征359

四、基因突变遗传病359

第二十章 感染性疾病的实验诊断361

第一节 概述361

一、当今感染病特点361

二、感染类型362

三、医院感染363

四、感染性疾病的实验诊断365

第二节 感染性疾病的常用病原学检测366

一、标本采集和运送366

二、直接显微镜检查366

三、病原体分离、培养和鉴定367

四、病原体抗原检测367

五、病原体核酸检测368

六、病原体抗体检测368

七、细菌毒素检测369

第三节 常见感染性疾病的实验诊断370

一、血流感染370

二、中枢神经系统感染372

三、呼吸系统感染373

四、胃肠道感染374

五、肝脏感染375

六、泌尿系统感染376

七、皮肤及软组织感染377

八、先天及新生儿感染378

第二十一章 性传播疾病的实验诊断381

第一节 概述381

一、性传播疾病概念381

二、标本采集和运送383

第二节 性传播疾病的常用实验检测383

一、显微镜检查383

二、分离、培养和鉴定384

三、抗体检测384

四、抗原检测385

五、核酸检测386

第三节 常见性传播疾病的实验诊断386

一、艾滋病386

二、梅毒387

三、淋病387

四、非淋菌性尿道炎387

五、生殖器疱疹387

六、尖锐湿疣388

七、软下疳388

八、性病性淋巴肉芽肿388

第二十二章 抗菌药物敏感性试验和细菌耐药性检测389

第一节 概述389

一、抗菌药物敏感性试验的目的和适应证389

二、药敏试验常用抗菌药物的选择与分组390

三、药敏试验结果的表示及其临床意义392

四、细菌的耐药机制与最小防突变浓度393

第二节 抗菌药物敏感性试验及其他药效学试验394

一、常用的抗菌药物敏感性试验394

二、抗菌药物的其他药效学试验395

三、抗菌药的PK/PD理论和抗菌药物敏感折点的建立396

第三节 细菌耐药性的检测398

一、细菌耐药表型的检测398

二、细菌耐药基因的检测400

第二十三章 器官移植的实验诊断402

第一节 概述402

一、基本概念402

二、器官移植的实验检测402

第二节 器官移植的常用实验检测403

一、器官移植的常用检测403

二、器官移植后的监测404

第三节 常见器官移植的实验诊断407

一、肾脏移植407

二、造血干细胞移植408

三、肝脏移植409

第二十四章 治疗性药物浓度监测及其临床应用411

第一节 概述411

一、药物的体内过程411

二、药物代谢动力学模型411

三、一级消除动力学413

四、非线性动力学消除415

第二节 治疗药物浓度监测的依据和检测方法评价416

一、血药浓度与药物效应416

二、药效学原因416

三、药动学原因417

四、检测方法评价417

第三节 治疗药物浓度监测的主要临床应用418

一、指导制定药物剂量方案及调整剂量418

二、肝肾功能损伤时剂量的调整419

三、临床应用中治疗药物浓度监测的注意事项419

第四节 常见药物浓度监测的药物420

一、强心苷类420

二、抗癫痫药421

三、免疫抑制药422

四、情感性精神障碍药424

五、抗心律失常药425

六、抗生素426

七、茶碱427

八、其他427

第二十五章 POCT的实验检测和临床应用429

第一节 概述429

一、POCT的特点429

二、POCT的分类429

三、POCT的发展431

第二节 POCT的常用实验检测431

一、免疫胶体金分析技术431

二、干化学分析技术431

三、生物与化学传感器技术432

四、生物芯片技术432

第三节 POCT的主要临床应用432

一、血糖的POCT432

二、血栓与止血的POCT433

三、尿液的POCT433

四、妇产科的POCT434

五、心脏疾病标志物的POCT434

六、动脉血气分析和乳酸的POCT435

第四节 POCT的评价和质量控制436

一、POCT的优越性436

二、POCT存在的主要问题和质量管理436

附录 临床检测参考值438

中英文名词对照索引463