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第1章 基因、基因组和遗传分析1

1.1 DNA：遗传物质2

DNA遗传功能的实验证据3

噬菌体DNA的遗传作用4

1.2 DNA的结构与复制5

DNA复制概述7

1.3 基因和蛋白质8

先天性代谢缺陷是遗传病的一个原因9

联系：黑尿病10

联系：一个基因，一个酶12

1.4 遗传分析12

突变基因与缺陷蛋白13

同一基因内突变的互补测验15

互补数据分析17

遗传分析的其他应用18

1.5 基因表达：中心法则18

转录20

翻译21

遗传密码21

1.6 突变23

1.7 基因和环境25

1.8 分子水平的生命统一性26

原核生物和真核生物26

地球上生命的起源27

基因组和蛋白质组28

本章概要30

基础回顾30

解题指南30

分析与应用31

挑战题33

网上遗传学33

第2章 DNA结构与遗传变异34

2.1 个体之间的遗传差异35

DNA标记作为染色体上的地标35

2.2 DNA的分子结构36

多核苷酸链36

碱基配对和碱基堆积39

反向平行双链41

联系：双螺旋41

DNA的结构与功能相关42

2.3 基因组DNA片段的分离和鉴定42

限制酶与位点特异的DNA切割43

凝胶电泳44

核酸杂交46

Southern印迹49

2.4 基因组DNA片段的选择性复制49

DNA复制的约束因素：引物和5′→3′链延伸50

聚合酶链式反应51

2.5 遗传分析术语54

2.6 基因组DNA中的DNA标记类型55

单核苷酸多态性（SNP）55

联系：人类遗传连锁图的由来56

限制性片段长度多态性（RFLP）58

串联重复序列多态性58

拷贝数变异（CNV）61

2.7 DNA标记的应用61

遗传标记、遗传作图与“疾病基因”61

DNA标记的其他用途62

本章概要63

基础回顾63

解题指南63

分析与应用64

挑战题68

网上遗传学69

第3章 传递遗传学：分离的原理70

3.1 形态表型和分子表型71

3.2 单个基因的分离73

F2代的表型比值74

分离律74

联系：孟德尔认为他发现了什么？76

分离的验证77

测交和回交77

3.3 两个或两个以上基因的分离78

自由组合律79

非连锁基因的测交80

三个或三个以上的基因80

3.4 遗传分析中的概率81

基本结果与事件82

事件并集的概率83

事件交集的概率83

3.5 人类系谱分析84

显性遗传和隐性遗传的特点84

大多数人类遗传变异并不“坏”86

人类系谱中的分子标记87

联系：这片土地是你的国87

条件概率88

贝叶斯定理89

3.6 不完全显性和上位性90

复等位基因91

人类ABO血型92

上位性93

本章概要95

基础回顾95

解题指南96

分析与应用97

挑战题99

网上遗传学100

第4章 染色体和性染色体遗传101

4.1 染色体组的稳定性102

4.2 有丝分裂103

4.3 减数分裂106

第一次减数分裂：减数109

联系：蝗虫、蝗虫111

第二次减数分裂：等数112

4.4 性染色体遗传112

性别的染色体决定113

X连锁遗传114

联系：白眼雄性116

人类X连锁遗传的系谱特点116

异配雌性117

不分离是染色体遗传学说的证据118

果蝇的性别决定118

4.5 后代分布预测中的概率119

在遗传学中应用二项分布120

二项式系数的意义121

4.6 遗传假设的拟合优度检验122

卡方法122

联系：可疑的种子124

孟德尔的数据好得难以置信吗？125

本章概要126

基础回顾126

解题指南126

分析与应用128

挑战题131

网上遗传学131

第5章 遗传连锁和染色体作图132

5.1 一条染色体上基因的连锁与重组133

同线等位基因的相引与相斥134

连锁的卡方检验135

每对连锁基因都具有特有的重组频率136

雌性的重组与雄性的重组137

5.2 遗传作图137

图距和重组频率137

交换140

基因重组是染色体间物理互换的结果140

交换发生在减数分裂的四线期142

联系：基因都是成串的143

多重交换144

5.3 三点测交中的遗传作图145

双交换中的染色体干涉147

遗传作图函数147

遗传图距与物理距离148

人类系谱中的遗传作图149

联系：人类基因图150

5.4 通过四分体分析作图151

非顺序四分体的分析152

非顺序四分体的遗传作图153

顺序四分体分析154

5.5 特殊的重组157

基因内重组157

有丝分裂重组157

本章概要158

基础回顾158

解题指南159

分析与应用160

挑战题164

网上遗传学165

第6章 DNA复制和重组的分子生物学166

6.1 起始、延伸和掺入错误问题167

6.2 双链DNA的半保留复制168

梅塞尔森-斯塔尔实验168

联系：分两半复制169

染色体DNA的半保留复制170

环状DNA分子的θ复制171

滚环复制172

真核生物的多起点及双向复制173

6.3 解链、稳定和应力释放174

6.4 通过引发体复合体起始175

6.5 链的延伸和校对176

6.6 后随链的不连续复制178

复制叉中的片段178

前体片段的连接178

6.7 DNA的终止子测序180

桑格测序法180

大规模并行测序182

6.8 重组的分子机制183

基因转换和错配修复183

联系：霍利迪快乐（Happy Holliday）184

双链断裂与修复模型185

重组热点187

本章概要187

基础回顾188

解题指南188

分析与应用188

挑战题191

网上遗传学191

第7章 染色体的分子组织192

7.1 基因组大小和进化复杂度：C值悖理193

7.2 DNA的超螺旋化194

拓扑异构酶195

7.3 细菌染色体结构196

7.4 真核生物染色体结构197

核小体：染色质的结构单位198

核小体核心颗粒198

细胞核中的染色体域200

染色体压缩201

7.5 多线染色体202

7.6 真核生物基因组的重复核苷酸序列203

DNA复性动力学203

用复性动力学进行基因组大小和重复序列分析206

7.7 真核生物基因组的单一序列和重复序列206

联系：后基因组遗传学207

单一序列207

高度重复序列207

中度重复序列208

7.8 着丝粒的分子结构208

7.9 端粒的分子结构210

联系：端粒——结束的开始211

端粒长度限制细胞倍增次数213

本章概要214

基础回顾214

解题指南214

分析与应用215

挑战题217

网上遗传学217

第8章 人类核型和染色体行为218

8.1 人类核型219

标准核型219

着丝粒与染色体稳定性222

X连锁基因的剂量补偿223

联系：X染色体的莱昂化224

三花猫225

假常染色体遗传225

在“失活”X染色体上的活性基因225

Y染色体的基因含量与进化226

8.2 人类妊娠中的染色体异常227

联系：第一种被鉴定的人类染色体病228

唐氏综合征和其他可存活的三体229

三体的分离230

性染色体异常231

环境对不分离的影响231

8.3 染色体的缺失和重复232

缺失232

缺失作图233

重复234

人类红绿色盲中的不等交换234

具有自闭症和精神分裂症相互风险的CNV236

8.4 染色体倒位的遗传学237

臂内倒位（不包含着丝粒）238

臂间倒位（包含着丝粒）239

8.5 染色体易位240

相互易位240

易位断裂点的遗传作图241

罗伯逊易位242

易位与21三体242

月见草的易位复合体243

8.6 基因组中基因表达的位置效应244

8.7 植物进化中的多倍性245

有性多倍化与无性多倍化246

同源多倍体生物与异源多倍体生物247

一倍体生物249

8.8 禾本科的基因组进化249

本章概要250

基础回顾251

解题指南251

分析与应用252

挑战题254

网上遗传学255

第9章 细菌及其病毒的遗传学256

9.1 可移动DNA257

质粒257

F质粒：接合质粒258

插入序列和转座子258

非接合质粒的转移260

整合子和抗生素抗性盒261

致病岛262

多重抗生素抗性细菌263

9.2 细菌遗传学263

突变表型263

遗传交换的机制264

9.3 DNA介导的转化264

9.4 接合266

共合体形成和Hfr细胞266

进入时间作图268

F′质粒271

9.5 转导271

噬菌体裂解周期271

普遍性转导271

联系：细菌的性生活272

9.6 噬菌体遗传学275

噬菌斑形成和噬菌体突变体275

联系：噬菌体遗传学的起源275

裂解周期中的遗传重组276

T4噬菌体rII基因的精细结构277

9.7 溶源性和局限性转导280

位点专一重组和溶源性281

联系：奥图285

局限性转导286

本章概要287

基础回顾287

解题指南287

分析与应用288

挑战题292

网上遗传学292

第10章 基因表达的分子生物学293

10.1 氨基酸、多肽和蛋白质294

10.2 编码序列和多肽之间的共线性296

10.3 转录296

RNA合成概述296

RNA聚合酶的种类298

启动子识别298

转录的机制299

联系：Messenger“light”302

启动子和终止子的遗传学证据303

10.4 信使RNA303

10.5 真核生物的RNA加工304

5′加帽和3′多聚腺苷酸化304

间插序列的剪接305

人类转录物的特征305

转录和RNA加工的偶联305

RNA剪接的机制306

内含子突变的效应308

新基因起源中的外显子洗牌309

10.6 翻译309

无义介导衰变310

通过mRNA扫描起始310

延伸312

释放313

翻译校对和提前终止313

蛋白质折叠和分子伴侣314

联系：Poly-U316

10.7 复合翻译单位316

多核糖体317

多顺反子mRNA317

10.8 标准遗传密码318

三联体密码的遗传学证据318

遗传密码是怎样被破解的320

标准密码的特点321

转移RNA与氨酰tRNA合成酶321

冗余与摆动322

无义抑制323

本章概要325

基础回顾325

解题指南325

分析与应用326

挑战题329

网上遗传学329

第11章 基因调节的分子机制330

11.1 原核生物的转录调节331

负调节的诱导系统和阻遏系统331

正调节332

基因表达的随机噪声333

11.2 基因调节的操纵子系统333

Lac-突变体333

诱导型和组成型的合成和阻遏334

阻遏蛋白、操纵基因和启动子335

转录调节的操纵子系统336

乳糖表达的随机噪声337

乳糖操纵子的正调节337

联系：操纵基因？操作员？339

色氨酸操纵子的调节340

11.3 通过转录终止来调节341

弱化作用341

核糖开关343

11.4 λ噬菌体中的调节345

11.5 真核生物的转录调节346

酵母的半乳糖代谢347

转录激活蛋白350

转录增强子和转录沉默子350

缺失扫描351

真核生物的转录复合体353

染色质重塑复合体355

可变启动子357

11.6 转录调节的表观遗传机制358

胞嘧啶甲基化358

甲基化和转录失活359

雌雄种系中的基因组印记360

11.7 通过RNA加工和降解进行调节361

可变剪接361

信使RNA的稳定性361

11.8 RNA干扰362

长非编码RNA（lncRNA）364

联系：祸不单行365

11.9 翻译控制366

小的调节RNA控制翻译366

11.10 程序性DNA重排367

基因扩增367

抗体和T细胞受体的可变性368

交配型互换371

交配型的转录控制372

本章概要373

基础回顾374

解题指南374

分析与应用375

挑战题377

网上遗传学378

第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术379

12.1 位点特异的DNA切割和克隆载体380

产生末端明确的DNA片段380

重组DNA分子382

质粒、λ和黏粒载体382

12.2 克隆策略384

连接DNA片段384

将特定DNA分子插入载体385

反转录酶的使用：cDNA和RT-PCR386

12.3 重组分子的检测388

载体分子中的基因失活388

特定重组体的筛选389

12.4 基因组学和蛋白质组学390

基因组测序390

基因组注释391

比较基因组学393

用微阵列或RNA-seq获得转录谱395

染色质免疫沉淀398

蛋白质-蛋白质相互作用的双杂交分析399

12.5 转基因生物401

动物的种系转化401

联系：多莉，你好！402

植物遗传工程404

转化补救405

位点专一诱变和敲除突变406

12.6 遗传工程的一些应用407

具有工程生长激素的巨型鲑鱼407

联系：东拼西凑408

营养工程水稻408

生产有用的蛋白质409

用动物病毒开展遗传工程410

本章概要410

基础回顾410

解题指南411

分析与应用412

挑战题415

网上遗传学415

第13章 发育的遗传控制416

13.1 发育的遗传决定因素417

13.2 动物早期胚胎发育417

自主发育和细胞间信号传递418

卵母细胞的成分和组织419

早期发育与合子基因组的激活420

13.3 线虫发育的遗传分析421

细胞谱系分析422

联系：著名的谱系（高贵的血统）422

影响细胞谱系的突变423

程序性细胞死亡423

功能失去和功能获得等位基因424

发育开关分析中的上位性427

13.4 果蝇发育的遗传控制429

母体效应基因和合子基因432

早期发育中模式形成的遗传基础432

坐标基因434

联系：胚胎创世纪435

裂缺基因436

成对规则基因436

体节极性基因437

调节层级的相互作用438

成虫的变态439

同源异形框基因441

进化中的主控基因441

13.5 高等植物发育的遗传控制443

拟南芥的花的发育444

花器的组合决定445

本章概要447

基础回顾447

解题指南447

分析与应用448

挑战题451

网上遗传学452

第14章 突变和DNA修复的分子机制453

14.1 突变的类型454

种系突变和体细胞突变454

条件突变455

按功能分类455

14.2 突变的分子基础456

核苷酸置换456

错义突变：以镰形细胞贫血为例457

插入、缺失和移码突变459

三核苷酸重复序列的动态突变459

胞嘧啶甲基化与基因失活462

联系：情有独钟463

14.3 转座因子464

转座的分子机制464

转座因子可为突变的原因467

人类基因组中的转座因子467

14.4 自发突变468

突变的非适应性本质468

突变率估计470

突变热点471

14.5 诱变因素472

脱嘌呤作用473

氧化作用473

碱基类似物诱变剂474

修饰DNA的化学试剂475

嵌入剂475

紫外线照射476

电离辐射476

联系：X射线之惑478

切尔诺贝利核事故的遗传效应480

14.6 DNA修复的机制481

错配修复481

联系：在不稳定重复序列中的复制滑移483

碱基切除修复483

AP修复484

核苷酸切除修复484

光复活485

DNA损伤旁路485

双链缺口修复486

SOS修复系统487

14.7 回复突变和抑制基因突变487

基因内抑制487

基因间抑制488

用于诱变剂／致癌剂检测的埃姆斯试验489

本章概要490

基础回顾490

解题指南491

分析与应用491

挑战题494

网上遗传学494

第15章 细胞周期和癌的分子遗传学495

15.1 细胞周期496

细胞周期中的关键事件496

细胞周期的转录程序498

15.2 细胞周期的遗传分析499

影响细胞周期进程的突变499

15.3 细胞周期的进程501

周期蛋白和周期蛋白依赖性蛋白激酶501

联系：循环作业502

周期蛋白-CDK复合体的靶503

G1/S和G2/M过渡的触发因素503

蛋白质降解辅助调节细胞周期505

15.4 细胞周期中的检查点506

DNA损伤检查点507

联系：端粒之恙510

中心体复制检查点511

纺锤体组装检查点511

检查点失灵的后果512

15.5 癌细胞512

癌基因和原癌基因514

肿瘤抑制基因515

15.6 遗传性癌综合征516

细胞周期调节和检查点缺陷516

DNA修复中的缺陷520

15.7 急性白血病的遗传学520

联系：命中两次、错误两次521

本章概要522

基础回顾522

解题指南523

分析与应用524

挑战题526

网上遗传学527

第16章 线粒体DNA和核外遗传528

16.1 细胞器的起源及其分子遗传学529

细胞器基因组530

RNA编辑531

联系：走到一起来531

细胞器的遗传密码532

16.2 核外遗传的方式533

动物线粒体的母体遗传533

母体遗传和母体效应534

异质性534

线粒体遗传病535

用线粒体DNA追踪种群历史537

植物的细胞质雄性不育538

16.3 无性分离539

紫茉莉的叶片花斑539

酵母的呼吸缺陷型线粒体突变体540

16.4 共生生物的细胞质传递542

联系：蚜虫怎样得到PVT TIM HALL542

蚜虫的共生菌543

草履虫的杀伤株543

16.5 蜗牛壳盘绕的母体效应545

本章概要547

基础回顾547

解题指南547

分析与应用548

挑战题550

网上遗传学550

第17章 分子进化和群体遗传学551

17.1 分子进化552

基因树552

自举检验554

基因树和物种树555

进化改变的分子钟556

DNA进化的速率556

蛋白编码区中的进化速率557

新基因的起源：直系同源基因和旁系同源基因559

17.2 群体遗传学560

等位基因频率和表型频率560

随机交配和哈代-温伯格定律562

哈代-温伯格定律的推论563

随机交配检验564

杂合基因型频率564

复等位基因565

联系：哈代博士的圣诞贺词566

DNA分型567

X连锁基因568

17.3 近交569

近交系数569

等位基因的血统同一571

家系中近交系数的计算572

近交的效应573

17.4 遗传学与进化574

17.5 突变与迁移574

不可逆突变575

可逆突变575

17.6 自然选择576

室内实验中的选择577

二倍体生物中的选择578

适合度的成分579

选择-突变平衡579

杂合子优势581

联系：血液中的抗性582

17.7 随机遗传漂变582

在濒危物种中遗传变异的丢失584

本章概要586

基础回顾586

解题指南586

分析与应用587

挑战题590

网上遗传学591

第18章 复杂性状的遗传基础592

18.1 复杂性状593

连续性状、类别性状和阈值性状593

正态分布594

联系：异草596

18.2 变异的因素597

基因型变异597

环境变异599

遗传和环境的联合600

基因型与环境的互作和关联601

18.3 复杂性状的遗传分析602

影响复杂性状的基因数目602

广义遗传率604

双生子研究604

18.4 人工选择605

个体选择605

个体选择情况下的表型变化：预测公式605

长期人工选择607

近交衰退和杂种优势607

18.5 亲属之间的相关性608

协方差与相关性608

相关性的几何意义609

狭义遗传率的估计609

18．6 阈值性状的遗传率610

18．7 鉴定影响复杂性状的基因612

数量性状基因座遗传作图中的连锁分析612

QTL的数量和性质612

联系：冠军、亚军还是季军？614

复杂性状的候选基因615

本章概要616

基础回顾616

解题指南616

分析与应用617

挑战题620

网上遗传学621

第19章 人类进化遗传学622

19.1 人在生命树上的位置623

人类与黑猩猩亲缘关系最近的证据623

基因组DNA的相似性624

多个基因区的DNA序列比对624

人与黑猩猩基因组的差异625

19.2 人与黑猩猩之间的遗传差异说明什么问题？627

人类独特的分子适应627

FOXP2：与语言有关的基因628

人和黑猩猩的基因表达差异629

19.3 人类进化梗概630

人类进化演员表630

现代人类起源模型633

联系：衣橱中的骷髅634

19.4 现代人类起源的遗传学证据635

通过线粒体DNA来追踪人类历史635

尼安德特人的基因组637

另一种古人的基因组638

19.5 衡量人类多样性639

用遗传标记来追踪人类历史639

群内变异和群间变异的分配640

通过Y染色体来追踪人类历史641

19.6 人类独特的遗传适应643

乳糖酶持续与放牧文明643

淀粉酶与膳食淀粉644

联系：淀粉对比645

对寄生虫和疾病的适应646

影响人类肤色的进化适应647

本章概要648

基础回顾648

解题指南648

分析与应用649

挑战题651

网上遗传学651

偶数习题答案652

词根：前缀、后缀和构词成分669

遗传学及基因组学简明词典673

索引702