医学遗传学基础PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

医学遗传学基础PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第1章 绪论1

第1节 医学遗传学概述1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围1

三、医学遗传学在现代医学中的作用1

第2节 遗传病概述2

一、遗传病的概念和特征2

二、遗传病的分类2

三、遗传病的危害3

四、医学遗传学的研究方法和技术3

第2章 遗传的基础5

第1节 遗传物质的结构和功能5

一、DNA的化学组成和分子结构5

二、DNA的功能6

三、RNA的结构和功能7

第2节 基因的结构和功能8

一、基因的概念及种类8

二、真核细胞基因的结构8

第3节 基因的复制与表达9

一、基因的复制9

二、基因的表达10

第4节 人类基因组12

一、人类基因组计划12

二、人类基因组计划的任务12

三、人类基因组计划对人类的意义13

第5节 基因突变13

一、基因突变的概念13

二、诱发基因突变的因素14

三、基因突变的类型14

四、基因突变与遗传病14

第6节 细胞15

一、细胞的类型和基本结构15

二、真核细胞的结构与功能16

第7节 人类染色体18

一、染色体的形态特征18

二、人类染色体核型18

三、性染色质21

第8节 细胞增殖周期22

一、细胞增殖周期的概念22

二、细胞增殖周期各个时期的特点22

三、有丝分裂的意义24

第9节 减数分裂与配子发生24

一、减数分裂的概念和过程24

二、配子发生25

第3章 单基因遗传与单基因病28

第1节 遗传的基本规律28

一、分离定律28

二、自由组合定律29

三、连锁与互换定律30

第2节 系谱与系谱分析31

第3节 常染色体遗传病32

一、常染色体显性遗传32

二、常染色体隐性遗传34

第4节 性连锁遗传病36

一、X-连锁显性遗传36

二、X-连锁隐性遗传36

三、Y-连锁遗传38

第5节 单基因病的有关问题38

一、表现度和外显率38

二、表型模拟38

三、基因多效性和遗传异质性38

四、从性遗传与限性遗传38

五、遗传早发38

六、遗传印迹39

第4章 多基因遗传与多基因病41

第1节 多基因遗传的概念和特点41

一、质量性状和数量性状41

二、多基因遗传假说42

三、多基因遗传的特点42

第2节 多基因病43

一、易患性与发病阈值43

二、遗传度43

三、多基因遗传病的特征和发病风险估计44

第5章 染色体畸变与染色体病47

第1节 人类染色体畸变47

一、染色体数目畸变47

二、染色体结构畸变50

第2节 染色体病53

一、常染色体病54

二、性染色体病57

第6章 肿瘤与遗传61

第1节 肿瘤发生中的遗传现象61

一、肿瘤发生的种族差异61

二、肿瘤的家族聚集现象61

三、单基因病与肿瘤62

四、多基因病与肿瘤63

五、肿瘤的遗传易患性63

第2节 染色体畸变与肿瘤发生63

一、肿瘤细胞中染色体畸变63

二、染色体畸变与癌基因表达64

第3节 肿瘤发生的遗传机制65

一、体细胞突变65

二、二次突变学说65

三、癌基因与抑癌基因66

四、肿瘤发生的多因素和多阶段性69

第7章 遗传病的诊断、治疗、预防和优生71

第1节 遗传病的诊断71

一、临床诊断71

二、系谱分析71

三、细胞遗传学检查72

四、生物化学检查72

五、基因诊断72

六、皮纹分析72

七、产前诊断75

第2节 遗传病的治疗76

一、手术治疗76

二、药物治疗76

三、饮食治疗76

四、基因治疗77

第3节 遗传病的预防77

一、避免不适当接触致畸原77

二、遗传病的群体普查77

三、遗传病携带者的检出77

四、婚姻指导及选择性流产78

五、新生儿筛查与出生前预防78

六、遗传咨询78

第4节 优生学79

一、优生概述79

二、影响优生的因素79

三、优生咨询与优生措施82

实验84

实验1动植物细胞的有丝分裂观察84

实验2人类体细胞染色体观察84

实验3人类正常性状的调查86

《医学遗传学》教学大纲87

参考文献90

目标检测选择题参考答案90