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绪论1

第一节 细胞分子生物学与遗传学及其研究范围2

一、细胞分子生物学与遗传学的研究对象和任务2

二、细胞分子生物学与遗传学的研究范围3

第二节 细胞分子生物学与遗传学在现代医学中的地位5

一、细胞生物学在现代医学中的地位5

二、生物化学与分子生物学在现代医学中的地位5

三、医学遗传学在现代医学中的地位6

第三节 细胞分子生物学与遗传学的发展简史7

第一篇 医学细胞生物学13

第一章 细胞的统一性与多样性13

第一节 细胞的分子基础13

一、细胞的小分子物质14

二、细胞的大分子物质15

第二节 细胞的起源17

一、由无机小分子演变为有机小分子物质17

二、由有机小分子演变为生物大分子物质17

三、由生物大分子演变为原始细胞18

第三节 细胞的基本概念18

一、细胞是生命活动的基本单位18

二、细胞的基本共性19

第四节 原核细胞、古核细胞和真核细胞20

一、原核细胞20

二、古核细胞20

三、真核细胞20

第二章 细胞膜和细胞表面23

第一节 细胞膜的结构与特性24

一、细胞膜的化学组成24

二、细胞膜的分子结构26

三、细胞膜的特性27

第二节 细胞表面及其特化结构30

一、细胞被和胞质溶胶31

二、细胞表面的特化结构31

三、细胞连接31

四、细胞外基质34

第三节 细胞内外物质的交换36

一、离子和小分子的跨膜运输36

二、大分子和颗粒物质的膜泡运输41

三、细胞内外物质运输障碍与疾病43

第四节 细胞膜受体和信号转导44

一、胞外信号与受体45

二、膜受体的类型与信号转导45

三、信号转导障碍与疾病49

第五节 细胞膜与细胞识别50

第三章 细胞质和细胞器52

第一节 细胞质基质与核糖体53

一、细胞质基质53

二、核糖体53

第二节 细胞内膜系统55

一、内质网55

二、高尔基复合体58

三、溶酶体59

四、过氧化物酶体60

五、膜泡运输60

第三节 线粒体61

一、线粒体的结构61

二、线粒体的化学组成63

三、线粒体的功能63

四、线粒体的半自主性64

五、线粒体与医学的关系65

第四节 细胞骨架65

一、微管66

二、微丝68

三、中间丝70

第四章 细胞核73

第一节 核膜结构及功能74

第二节 染色质和染色体75

一、染色质的化学组成75

二、染色质的结构和染色体构建76

三、染色质类型77

四、染色体的形态与数目79

第三节 核仁80

一、核仁的结构80

二、核仁的功能81

第四节 核基质81

第五章 细胞的基本生命活动82

第一节 细胞增殖与细胞周期83

一、细胞增殖的方式83

二、细胞增殖周期84

三、细胞增殖的调节87

四、细胞增殖周期与医学89

五、生殖细胞89

第二节 细胞分化93

一、细胞分化的概念与分化特点93

二、细胞的分化因素96

第三节 细胞衰老与死亡99

一、细胞衰老99

二、细胞的死亡100

第二篇 生物化学与分子生物学105

第六章 蛋白质的结构与功能105

第一节 蛋白质的分子组成105

一、蛋白质的元素组成105

二、蛋白质的基本组成单位——氨基酸106

第二节 蛋白质的分子结构110

一、蛋白质的一级结构110

二、蛋白质的二级结构111

三、蛋白质的三级结构114

四、蛋白质的四级结构115

第三节 蛋白质结构和功能的关系115

一、蛋白质一级结构与功能的关系115

二、蛋白质空间结构与功能的关系116

第四节 蛋白质的理化性质116

一、蛋白质的两性解离和等电点116

二、蛋白质的胶体性质117

三、蛋白质的变性、复性和沉淀117

四、蛋白质的呈色反应118

第七章 核酸的结构与功能119

第一节 核酸的化学组成及一级结构120

一、核酸的化学组成120

二、核酸的基本组成单位——核苷酸121

三、核酸的一级结构122

第二节 DNA的空间结构与功能123

一、DNA的二级结构——双螺旋结构模型123

二、DNA的高级结构——超螺旋结构125

三、DNA的功能126

第三节 RNA的结构与功能126

一、信使RNA127

二、转运RNA128

三、核糖体RNA129

四、细胞内小RNA129

第四节 核酸的理化性质130

一、核酸的一般理化性质130

二、核酸的变性和复性130

第八章 酶132

第一节 酶促反应的特点132

一、高度催化效率133

二、高度特异性133

三、酶具有不稳定性134

四、酶活性的可调节性134

第二节 酶的结构与功能134

一、酶的分子组成134

二、酶的活性中心135

三、同工酶136

四、酶活性的调节137

第三节 酶的作用机制139

一、酶底物复合物的形成与诱导契合假说139

二、邻近效应与定向排列140

三、表面效应140

四、多元催化作用140

第四节 酶促反应动力学140

一、底物浓度对酶促反应速率的影响141

二、酶浓度对酶促反应速率的影响142

三、温度对酶促反应速率的影响142

四、pH对酶促反应速率的影响143

五、抑制剂对酶促反应速率的影响143

六、激活剂对反应速率的影响145

第九章 糖代谢147

第一节 糖的无氧氧化148

一、糖酵解反应过程148

二、糖酵解的生理意义151

三、糖酵解的调节151

第二节 糖的有氧氧化151

一、糖有氧氧化的反应过程152

二、有氧氧化的生理意义155

三、有氧氧化的调节156

第三节 磷酸戊糖途径156

一、磷酸戊糖途径的反应过程156

二、磷酸戊糖途径的生理意义156

第四节 糖原的合成与分解157

一、糖原的合成157

二、糖原的分解158

三、糖原合成与分解的意义159

第五节 糖异生159

一、糖异生途径159

二、糖异生的意义161

第六节 血糖161

一、血糖的来源与去路161

二、血糖水平的调节162

第十章 脂质代谢163

第一节 脂类概述163

一、脂质的分类及功能163

二、脂质的消化和吸收164

第二节 甘油三酯的分解代谢165

一、脂肪动员165

二、脂肪酸的β-氧化过程165

三、酮体的生成与利用168

第三节 甘油三酯的合成代谢170

一、甘油三酯的合成场所170

二、甘油三酯的合成途径170

三、脂肪酸的合成代谢171

第四节 磷脂代谢172

一、甘油磷脂的代谢172

二、鞘磷脂的代谢175

第五节 胆固醇代谢175

一、胆固醇的结构175

二、胆固醇的合成176

三、胆固醇的转化177

第六节 血脂及血脂代谢177

一、血脂177

二、血浆脂蛋白178

三、血浆脂蛋白的代谢179

第十一章 生物氧化182

第一节 生成ATP的氧化磷酸化体系182

一、氧化呼吸链182

二、氧化磷酸化187

第二节 能量的储存和利用190

一、高能键与高能化合物190

二、能量的储存与利用190

第十二章 氨基酸代谢192

第一节 氨基酸的一般代谢192

一、氨基酸的脱氨基作用193

二、α-酮酸的代谢196

第二节 氨的代谢196

一、体内氨的来源和去路196

二、氨的转运197

三、尿素的生成198

第三节 个别氨基酸的代谢201

一、氨基酸的脱羧基作用201

二、一碳单位代谢203

三、含硫氨基酸的代谢204

四、芳香族氨基酸的代谢205

第十三章 基因与基因组208

第一节 基因的功能与组构209

一、结构基因209

二、调控序列与基因的表达调控210

第二节 真核生物基因组的结构与功能212

一、真核生物基因组的结构特点212

二、真核生物基因组的重复序列212

三、多基因家族与假基因214

四、线粒体DNA结构特点214

第三节 原核生物基因组的结构与功能215

一、操纵子215

二、质粒DNA216

第十四章 DNA的生物合成（复制）218

第一节 DNA复制的基本特征218

一、半保留复制218

二、双向复制219

三、半不连续复制220

第二节 DNA复制的酶学220

一、DNA聚合酶221

二、解旋解链酶类223

三、DNA连接酶224

第三节 DNA生物合成过程225

一、原核生物DNA复制的过程225

二、真核生物的DNA生物合成227

第四节 逆转录229

一、逆转录229

二、逆转录研究的意义230

第五节 DNA的损伤（突变）与修复231

一、DNA的损伤231

二、DNA损伤的修复232

第十五章 RNA的生物合成（转录）234

第一节 转录的模板和酶235

一、转录模板235

二、RNA聚合酶236

三、模板与酶的辨认结合237

第二节 转录过程239

一、原核生物的转录过程239

二、真核生物的转录过程242

第三节 RNA转录后的加工与修饰244

一、mRNA的转录后加工245

二、tRNA转录后的加工247

三、rRNA转录后加工248

第四节 RNA的复制249

第十六章 蛋白质的生物合成（翻译）250

第一节 蛋白质生物合成体系251

一、合成原料251

二、mRNA251

三、tRNA254

四、核糖体255

第二节 蛋白质生物合成过程256

一、氨基酰的活化257

二、多肽链合成的起始257

三、多肽链的延长259

四、翻译的终止及多肽链的释放260

五、多聚核糖体260

第三节 蛋白质合成后的加工修饰261

第四节 蛋白质生物合成的抑制剂262

一、抗生素类阻断剂262

二、干扰素对病毒蛋白合成的抑制263

第十七章 基因表达的调控264

第一节 基因表达调控基本概念264

一、基因表达的规律性264

二、基因表达的方式265

第二节 原核基因表达调控266

一、原核基因表达调控特点266

二、原核生物转录起始调控266

第三节 真核基因表达调控269

一、真核基因组的结构特点269

二、真核基因转录水平的调控269

第三篇 医学遗传学273

第十八章 遗传学与医学273

第一节 遗传与环境在疾病发生中的作用274

第二节 遗传病概述274

一、遗传病的特征275

二、遗传病的分类276

三、遗传病危害的严重性276

第三节 遗传病研究方法概述276

第十九章 基因突变和染色体畸变280

第一节 基因突变与DNA损伤的修复280

一、基因突变281

二、DNA损伤的修复283

第二节 染色体畸变285

一、人类染色体285

二、染色体畸变291

第二十章 人类遗传性疾病297

第一节 单基因遗传与单基因病298

一、单基因遗传的基本定律及概念298

二、单基因病的基本遗传方式299

三、影响单基因病分析的因素310

第二节 多基因遗传与多基因病312

一、数量性状的遗传312

二、多基因假说313

三、多基因遗传病313

第三节 染色体病317

第四节 线粒体疾病的遗传321

一、线粒体遗传的特点321

二、mtDNA突变与线粒体遗传病322

第二十一章 遗传病的诊断和防治324

第一节 遗传病的诊断324

一、现症患者的诊断325

二、症状前诊断327

三、产前诊断327

第二节 遗传病治疗328

一、遗传病的药物治疗和饮食疗法328

二、遗传病的手术治疗329

三、基因治疗329

第三节 遗传病的预防331

一、遗传病的预防措施331

二、遗传咨询332

参考文献和相关网站335

索引338