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第一部分　医学遗传学基础3

第一章　绪论3

第一节 医学遗传学的概念及研究对象3

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位4

第三节 医学遗传学的研究技术与方法5

一、系谱分析法5

二、群体筛查法5

三、家系调查法5

四、双生子法5

五、种族差异比较法6

六、伴随性状研究方法6

七、动物模型7

八、分子生物学方法7

第四节 医学遗传学发展简史7

第五节　遗传性疾病概述8

一、遗传病的概念8

二、遗传病的分类9

第二章　遗传的分子基础10

第一节　DNA的化学组成和分子结构10

一、DNA的分子组成10

二、DNA分子结构及其生物学意义10

第二节 人类基因和基因组的结构特点12

一、基因的概念12

二、人类基因的结构12

第三节 基因的功能15

一、遗传信息的储存15

二、基因通过自我复制保持遗传的连续性16

三、基因的表达17

第四节 基因突变20

一、基因突变的概念20

二、引起基因突变的因素20

三、基因突变的类型22

四、DNA损伤的修复23

第三章　遗传的细胞学基础24

第一节 染色质和染色体24

一、染色质24

二、染色体27

第二节 细胞增殖32

一、细胞周期33

二、细胞周期各期特点33

第三节　减数分裂和配子的发生35

一、减数分裂过程及染色体的传递36

二、减数分裂的生物学意义37

三、配子的发生37

第四章　染色体畸变与染色体病39

第一节 染色体畸变39

一、染色体畸变的原因39

二、染色体畸变的类型40

第二节 染色体异常综合征49

一、常染色体异常综合征49

二、性染色体异常综合征51

三、异常染色体携带者52

四、脆性X染色体综合征52

第三节 两性畸形52

一、真两性畸形53

二、假两性畸形53

三、XX男性54

四、XY女性54

第五章　单基因遗传与多基因遗传55

第一节　遗传的基本定律55

一、分离定律55

二、自由组合定律56

三、连锁与交换定律56

第二节 遗传学的概率统计基础56

一、事件56

二、概率57

三、概率的基本定理57

四、二项分布概率57

五、X2检验59

第三节 单基因遗传60

一、系谱和系谱分析60

二、单基因遗传的遗传方式61

三、遗传病的遗传异质性70

四、两种单基因遗传性状或疾病的遗传70

五、单基因遗传病发病风险的估计71

第四节 多基因遗传77

一、质量性状和数量性状77

二、多基因遗传的概念与特点78

三、多基因遗传病79

第六章　群体遗传学84

第一节 群体的遗传结构84

一、群体84

二、基因频率和基因型频率84

第二节　群体的遗传平衡定律86

一、遗传平衡定律的内容86

二、遗传平衡定律的应用87

三、遗传平衡定律的扩展90

第三节 影响遗传平衡的因素92

一、突变和选择92

二、迁移95

三、遗传漂变96

四、近亲婚配98

第四节　遗传负荷104

第七章　生化遗传病105

第一节　分子病105

一、血红蛋白病105

二、血浆蛋白病109

三、结构蛋白缺陷病110

四、受体蛋白病112

五、膜转运载体蛋白病113

第二节 先天性代谢缺陷114

一、先天性代谢缺陷的发病机制114

二、先天性代谢缺陷的类型115

三、常见的先天性代谢缺陷117

第八章　药物遗传学119

第一节 药物代谢的遗传基础119

第二节 异常药物反应的遗传基础120

一、无过氧化氢酶症120

二、异烟肼慢灭活121

三、琥珀酰胆碱敏感性122

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症123

五、恶性高热124

第三节 生态遗传学124

一、成人低乳糖酶症125

二、乙醇中毒125

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患126

四、吸烟与肺癌126

第九章　免疫遗传学127

第一节　抗原遗传127

一、红细胞抗原遗传127

二、白细胞抗原遗传129

第二节 组织不相容性129

一、组织配型129

二、新生儿溶血症131

第三节　遗传性免疫缺陷病131

第四节 遗传性自身免疫疾病132

第十章　肿瘤与遗传134

第一节　肿瘤发生的遗传因素134

一、肿瘤发病率的种族差异134

二、肿瘤的家族聚集现象135

三、遗传性恶性肿瘤135

四、遗传性癌前病变136

五、遗传缺陷和染色体不稳性综合征136

六、肿瘤的遗传易感性136

第二节 肿瘤的染色体异常137

一、肿瘤的染色体数目异常137

二、肿瘤的染色体结构异常137

第三节 肿瘤发生的遗传机制138

一、肿瘤的单克隆起源假说138

二、二次突变学说139

三、肿瘤的多步骤损伤学说139

四、体细胞突变140

第四节 癌基因与肿瘤抑制基因140

一、癌基因141

二、肿瘤抑制基因143

三、肿瘤转移相关基因与肿瘤转移抑制相关基因143

四、肿瘤基因组解剖计划144

第十一章　基因定位145

第一节 基因定位与基因图145

一、基因定位概念145

二、基因图145

第二节 人类基因定位的原理和方法146

一、系谱分析法146

二、体细胞杂交法146

三、重组DNA技术定位法147

四、原位杂交150

第三节 人类基因定位在医学实践中的意义151

一、致病基因的鉴定与定位152

二、遗传病诊断153

三、疾病基因的克隆153

第四节　人类基因组计划154

一、人类基因组计划的诞生154

二、人类基因组计划的目的和内容154

三、人类基因组计划的研究进展154

第十二章　遗传病的诊断、预防和治疗156

第一节 遗传病的诊断156

一、临床诊断156

二、产前诊断157

三、基因诊断158

第二节 遗传病的治疗与预防159

一、遗传病的治疗159

二、遗传病的预防161

第三节　遗传咨询161

一、遗传咨询的类型161

二、如何开展遗传咨询162

三、遗传病再发风险估计162

四、遗传咨询举例164

第十三章　优生167

第一节　优生学的概念167

一、优生学167

二、现代优生学的范围167

第二节 优生学措施167

一、婚前指导168

二、孕期保健168

第三节　优生展望170

一、优生工程170

二、克隆化生殖170

三、重组DNA技术170

第二部分 医学遗传学实验173

实验一　有丝分裂与减数分裂173

实验二　人类染色体及核型分析174

实验三　人外周血淋巴细胞染色体标本制备174

实验四 X染色质的标本制备和观察176

实验五　遗传咨询177

附一 正常人类染色体非显带中期分裂象核型分析作业（剪贴用）180

附二 正常人类染色体非显带中期分裂象核型分析作业181

参考文献182