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第一章 绪论1

第一节 医学细胞生物与遗传学概述1

一、细胞的基本结构1

二、细胞的基本功能3

三、细胞的形态结构与功能的关系4

四、遗传的细胞基础4

五、遗传的分子基础5

六、遗传的基本规律5

第二节 医学细胞生物与遗传学在医学中的地位6

一、医学细胞生物与遗传学的主要内容及任务6

二、医学细胞生物与遗传学在现代医学教育中的地位10

第三节 医学细胞生物与遗传学发展简史14

第二章 细胞膜与疾病18

第一节 细胞膜的结构、功能与疾病18

一、细胞膜的化学组成18

二、细胞膜的生物学特性21

三、细胞膜的分子结构模型23

四、细胞膜的功能26

五、细胞膜的异常与疾病26

第二节 细胞膜的运输与疾病28

一、小分子物质和离子的穿膜运输28

二、大分子和颗粒物质的穿膜运输37

三、细胞表面特化结构37

四、细胞膜的运输与疾病38

第三章 细胞基质与疾病40

第一节 细胞基质的化学组成与功能40

一、细胞基质的化学组成40

二、细胞基质是一种高度有序的体系41

三、细胞基质的主要功能41

第二节 细胞基质中的蛋白质合成与分子病45

一、细胞基质中的蛋白质合成45

二、结构蛋白异常与分子病45

第三节 细胞基质中的物质代谢与先天性代谢病49

一、糖代谢紊乱与遗传病49

二、氨基酸代谢紊乱与遗传病50

三、嘌呤代谢紊乱与遗传病51

第四章 内膜系统和囊泡运输与疾病52

第一节 内质网的结构和功能与疾病52

一、内质网的形态结构和类型52

二、内质网的功能54

三、内质网与疾病58

第二节 高尔基体的结构和功能与疾病59

一、高尔基体的形态结构和化学组成59

二、高尔基体的功能61

三、高尔基体与疾病62

第三节 溶酶体的结构和功能与疾病62

一、溶酶体的形态结构与化学组成63

二、溶酶体的类型63

三、溶酶体的形成与成熟64

四、溶酶体的功能65

五、溶酶体与疾病66

第四节 过氧化物酶体的结构和功能与疾病67

一、过氧化物酶体的形态结构67

二、过氧化物酶体的酶类组成68

三、过氧化物酶体的功能68

四、过氧化物酶体与疾病69

第五节 囊泡运输与疾病70

一、胞吞和胞吐70

二、介导膜泡运输的囊泡及胞内膜泡运输70

三、囊泡转运与疾病73

第五章 细胞骨架与疾病76

第一节 微管的结构和功能与疾病76

一、微管的构成76

二、微管的结构77

三、微管的组装及动力学78

四、微管的功能80

五、药物对微管的影响81

六、微管与疾病81

第二节 微丝的结构和功能与疾病83

一、微丝的构成83

二、微丝的结构84

三、微丝的组装及动力学84

四、微丝的功能85

五、药物对微丝的影响88

六、微丝与疾病88

第三节 中间丝的结构和功能与疾病89

一、中间丝的构成89

二、中间丝的结构89

三、中间丝的组装及动力学90

四、中间丝的功能91

五、中间丝与疾病92

六、细胞骨架与肿瘤92

第六章 线粒体与疾病94

第一节 线粒体的基本特征94

一、线粒体的形态结构94

二、线粒体的功能96

第二节 线粒体的遗传体系96

一、线粒体基因组的构成96

二、线粒体基因组的复制96

三、线粒体基因组的转录97

四、线粒体基因组的翻译98

五、线粒体核编码蛋白质的转运98

六、线粒体基因组的遗传特征99

第三节 线粒体异常与相关的疾病101

一、疾病发生过程中线粒体的变化101

二、线粒体异常与疾病102

第七章 细胞核与疾病105

第一节 核膜与疾病106

一、核膜的化学组成106

二、核膜的结构106

三、核膜的功能108

四、细胞核结构异常与疾病110

第二节 染色质与染色体111

一、染色质111

二、染色体113

第三节 核仁与疾病118

一、核仁的形态结构和化学组成119

二、核仁的功能120

三、核仁周期121

四、核仁与相关的疾病121

第四节 核基质与疾病122

一、核基质的形态结构和化学组成122

二、核基质的功能122

三、核基质与相关的疾病123

第八章 染色体畸变与染色体病125

第一节 染色体畸变类型125

一、染色体畸变的原因125

二、染色体数目异常126

三、染色体结构畸变128

第二节 染色体病132

一、常染色体病132

二、性染色体病137

第九章 基因突变与基因病141

第一节 基因突变概述141

第二节 单基因病142

一、遗传的基本规律142

二、单基因遗传的研究方法144

三、单基因病的基本遗传方式145

四、影响单基因病分析的因素155

第三节 多基因遗传与多基因病156

一、多基因遗传156

二、多基因病158

三、常见多基因病163

第十章 细胞的社会与疾病165

第一节 信号转导与疾病165

一、细胞外信号分子165

二、受体166

三、细胞内信号传递因子174

四、细胞信号转导通路180

五、信号转导异常与疾病185

第二节 细胞连接与疾病188

一、紧密连接与疾病189

二、锚定连接与疾病191

三、通讯连接与疾病195

第三节 细胞外基质与疾病197

一、氨基聚糖、蛋白聚糖与疾病197

二、胶原蛋白与疾病200

三、弹性蛋白与疾病203

四、非胶原性黏合蛋白203

五、细胞外基质的特化结构——基底膜207

六、细胞外基质与细胞间的相互作用207

第十一章 细胞增殖、凋亡与肿瘤209

第一节 细胞分裂和细胞周期209

一、细胞分裂和细胞周期概述209

二、细胞周期的调控212

三、细胞增殖与肿瘤220

第二节 细胞凋亡221

一、细胞凋亡和凋亡的生理作用221

二、细胞凋亡的机制222

三、细胞凋亡与疾病225

第三节 细胞周期、细胞凋亡和肿瘤发生226

一、细胞周期、细胞凋亡和肿瘤发生概述226

二、肿瘤发生的个性化227

第十二章 细胞发育分化与先天畸形228

第一节 发育228

一、发育概述228

二、发育遗传机制228

第二节 细胞分化232

一、细胞分化的概念与特点232

二、细胞分化的因素233

三、细胞分化遗传机制235

第三节 发育异常与先天畸形236

一、发育异常的因素236

二、发育异常易感期237

三、出生缺陷238

第十三章 免疫遗传与免疫遗传病240

第一节 细胞免疫的分子基础240

一、红细胞抗原遗传与血型不相容240

二、主要组织相容性复合体的遗传242

三、抗体的遗传246

四、T细胞抗原受体的遗传249

第二节 免疫遗传病250

一、遗传性自身免疫病250

二、遗传性免疫缺陷病252

第十四章 干细胞与表观遗传257

第一节 干细胞概述257

一、干细胞的基本特性257

二、胚胎干细胞259

三、成体干细胞260

第二节 表观遗传与细胞命运261

一、表观遗传学概述261

二、表观遗传对基因表达的调控及其机制262

第三节 表观遗传与遗传病267

一、表观遗传与肿瘤267

二、表观遗传与衰老268

三、表观遗传与精神性疾病268

四、表观遗传与心血管疾病268

五、表观遗传与复杂综合征269

六、表观遗传与免疫性疾病269

第十五章 细胞与疾病的诊断治疗271

第一节 细胞诊断与细胞治疗271

一、细胞诊断271

二、细胞治疗271

第二节 遗传病的诊断治疗273

一、遗传病的诊断273

二、遗传病的治疗279

主要参考文献284