医学遗传学PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

目录1

前言1

第一章　绪论1

第一节　医学遗传学及其在医学教育中的地位1

一、医学遗传学的分科及发展简史1

二、医学遗传学在现代医学中的地位4

第二节　遗传与疾病5

一、遗传因素在疾病发生中的作用5

二、遗传性疾病的特点6

三、遗传病的类型7

第二章　基因和染色体9

第一节　基因的结构与功能9

一、DNA的分子结构与组成9

二、DNA存在的形式12

三、基因及其结构14

四、多基因家族和假基因17

第二节　基因复制与表达18

一、基因复制18

二、转录20

三、翻译24

第三节　染色质与染色体30

一、染色体的形成与染色质螺旋化30

二、常染色质与异染色质34

三、性染色质35

第四节　细胞增殖-有丝分裂36

一、细胞增殖周期36

二、细胞周期各时相的划分36

三、细胞周期各时期的特点37

第五节　生殖细胞的发生与减数分裂40

一、生殖细胞的发生40

二、减数分裂42

第六节　基因突变45

一、碱基替换46

二、移码突变48

三、动态突变48

第七节　基因组印记49

一、基因组印记的证明49

二、基因组印记与疾病50

第八节　DNA损伤的修复50

一、光修复51

二、切除修复51

三、复制后修复52

第三章　单基因病54

第一节　系谱与系谱分析法54

第二节　常染色体显性遗传病55

一、完全显性遗传55

二、不完全显性遗传57

三、不规则显性遗传57

四、共显性遗传59

五、延迟显性遗传60

六、从性显性遗传61

第三节　常染色体隐性遗传病61

一、常染色体隐性遗传病的特点61

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题62

三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计65

第四节　性连锁遗传病66

一、X连锁显性遗传病66

二、X连锁隐性遗传病68

三、Y连锁遗传病70

第五节　影响单基因遗传病分析的几个问题70

一、基因的多效性70

二、遗传异质性71

三、遗传早现71

四、限性遗传72

一、线粒体DNA的结构特点74

第一节　线粒体DNA的结构特点与遗传特征74

第四章　线粒体遗传病74

二、线粒体DNA的遗传学特征76

第二节　线粒体遗传病77

一、线粒体基因突变的类型78

二、线粒体遗传病78

三、核DNA编码的线粒体遗传病81

第五章　多基因遗传病84

第一节　多基因遗传84

一、数量性状与质量性状84

二、数量性状的多基因遗传85

第二节　多基因遗传病的特点86

一、易患性与阈值86

二、遗传率88

三、多基因遗传病再发风险的估计94

第一节　正常核型98

一、人类染色体的形态98

第六章　染色体病98

二、核型分析99

第二节　分子细胞遗传学109

一、荧光原位杂交109

二、引物原位标记110

三、DNA纤维荧光原位杂交110

四、染色体涂染110

一、表型正常个体的染色体变异多态性111

第三节　染色体畸变111

五、比较基因组杂交111

二、染色体畸变类型及产生机制112

第四节　染色体病及其分类122

一、常染色体病122

二、性染色体病125

第七章　群体遗传学132

第一节　基因频率和基因型频率132

一、遗传平衡定律133

第二节　遗传平衡定律及其影响因素133

二、影响遗传平衡的因素137

第三节　近婚系数144

一、近亲婚配和近婚系数的概念145

二、利用近婚系数计算后代发病风险149

第四节　遗传负荷150

第八章　生化遗传学153

第一节　血红蛋白病153

一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因154

二、异常血红蛋白155

三、地中海贫血157

四、血红蛋白病发生的分子机制160

第二节　先天性代谢病163

一、先天性代谢缺陷的规律164

二、糖代谢缺陷165

三、氨基酸代谢缺陷167

四、核酸代谢缺陷168

第三节　血友病169

一、血友病A169

二、血友病B170

第四节　胶原蛋白病170

一、成骨不全170

二、Ehlers-Danlos综合征171

第九章　重组DNA技术及其在医学遗传学中的应用172

第一节　重组DNA技术172

一、限制酶173

二、载体及其选择173

三、DNA重组176

四、目的基因表达177

第二节　分子杂交178

一、用于杂交的探针的获得178

二、探针的标记180

三、分子杂交182

第三节　聚合酶链反应的原理和应用185

一、PCR的原理185

二、PCR的应用186

三、PCR的不足188

第四节　基因定位188

一、连锁分析与基因定位188

二、原位杂交与基因定位191

三、染色体畸变与基因定位192

四、体细胞杂交与基因定位192

五、放射杂种与基因定位194

第五节　基因克隆195

一、定位克隆195

二、候选克隆196

三、功能克隆196

第一节　人类基因组和基因组学198

第十章　人类基因组198

第二节　人类基因组计划199

一、结构基因组学199

二、功能基因组学204

第十一章　药物遗传学207

第一节　药物反应的遗传基础207

一、琥珀酰胆碱敏感性207

二、异烟肼慢灭活208

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症209

四、异喹胍-金雀花碱多态性210

五、恶性高热211

第二节　生态遗传学213

一、乳糖不耐受性214

二、酒精中毒214

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏症215

四、吸烟与肺癌216

一、ABO血型系统217

第一节　红细胞抗原遗传与血型不相容217

第十二章　免疫遗传学217

二、Rh血型系统218

三、血型不相容219

第二节　主要组织相容性复合体220

一、HLA系统的结构与组成220

二、HLA与疾病的关联222

三、HLA配型与器官移植223

第三节　抗体的基因结构及其基因重排224

一、免疫球蛋白的结构及其多样性225

二、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生226

第四节　T细胞受体的遗传229

一、T细胞和TCR的结构及其类型230

二、TCR的基因结构、重排与表达230

三、TCR基因重排的临床意义231

第十三章　肿瘤遗传学233

二、Knudson的二次突变学说234

一、肿瘤的单克隆起源假说234

第一节　肿瘤发生的遗传学说234

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说235

四、细胞周期调节因子与癌236

五、细胞凋亡学说236

第二节　遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征237

一、Bloom综合征237

二、Fanconi贫血症239

三、共济失调毛细血管扩张症240

四、着色性干皮病241

第三节　染色体异常与肿瘤242

一、肿瘤染色体理论的提出242

二、肿瘤的染色体异常242

三、Ph染色体的发现及其意义243

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变243

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用243

一、病毒癌基因与细胞癌基因244

第四节　癌基因244

二、细胞癌基因的分类与表达246

三、细胞癌基因的激活248

第五节　肿瘤抑制基因249

一、TP53基因249

二、Rb基因250

三、WT1基因250

四、MTS1基因251

五、NM23基因251

第六节　癌基因组解剖学计划——建立一种注释基因索引252

一、肿瘤基因索引253

二、遗传注释254

三、癌基因组解剖学计划展望254

第十四章　遗传病的诊断256

第一节　症状、体征和病史256

一、孟德尔遗传病257

第二节　系谱分析257

二、非孟德尔遗传病258

三、具有特殊遗传学现象的疾病258

第三节　细胞遗传学检查259

一、染色体检查259

二、性染色质检查259

三、染色体原位杂交260

第四节　生物化学检查260

第五节　基因诊断262

一、分子杂交263

二、聚合酶链反应268

三、聚合酶链反应——单链构象多态法269

第十五章　遗传病的治疗271

第一节　手术治疗271

一、矫正畸形271

二、器官和组织移植271

二、现症患者治疗272

一、出生前治疗272

第二节　药物治疗272

第三节　饮食疗法274

一、产前治疗274

二、现症患者治疗274

第四节　基因治疗274

一、基因治疗的策略275

二、基因治疗的方法275

三、基因治疗的临床应用及前景279

四、基因治疗存在的问题及解决办法281

第十六章　遗传病的预防283

第一节　遗传病的普查和登记283

第二节　遗传携带者的检出284

第三节　新生儿筛查285

一、新生儿筛查285

二、新生儿筛查方法的举例285

二、产前诊断的实验室检查286

第四节　产前诊断286

一、产前诊断的适应证286

三、产前诊断的标本及采集技术287

第五节　遗传咨询289

一、遗传咨询门诊和咨询医师289

二、遗传咨询的种类和内容290

三、遗传咨询的方法和步骤290

四、遗传病再发风险估计293

五、遗传咨询的常见实例298

第六节　婚姻指导及生育指导300

一、婚姻指导300

二、生育指导301

第七节　环境保护301

一、致畸剂301

二、致畸剂的检出302

主要参考文献305