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第一篇 症状学1

第一章 头痛1

第一节 头痛的病因分类1

第二节 继发性头痛2

一．颅和颅外结构疾病2

二．外伤性头痛2

三．紧张性头痛3

四．血管性头痛3

五．脑膜刺激性头痛3

六．颅内占位病变和脑脊液动力学改变3

（一）脑脊液低压性头痛综合征3

继发性颅内低压3

自发性颅内低压3

七．反射性头痛3

（一）咳嗽性头痛3

（二）运动诱发性偏头痛4

（三）性行为头痛4

（四）睡眠性头痛4

八．精神性头痛4

九．药源性头痛4

（一）药物性头痛4

（二）药源性反跳性头痛4

（三）药物戒断性头痛4

第三节 原发性头痛5

一．紧张性头痛5

二．血管性头痛6

（一）继发性血管性头痛6

（二）原发性血管性头痛6

1．偏头痛6

2．丛集性头痛10

第二章 颜面部疼痛11

第一节 三叉神经痛11

第二节 舌咽神经痛13

第三节 迷走神经痛14

第四节 血管源性颜面痛14

一．蝶腭节神经痛14

二．睫状神经痛15

三．翼管神经痛15

四．颈动脉周围综合征15

五．颈动脉痛15

第五节 疼痛性眼肌麻痹15

一．糖尿病性动眼神经麻痹15

二．Tolosa-Hunt综合征15

三．垂体瘤和垂体瘤卒中16

四．海绵窦血栓形成或栓塞16

五．颈动脉海绵窦瘘16

第六节 慢性颜面疼痛16

一．带状疱疹性耳炎16

二．眶上神经痛性带状疱疹性眼炎16

三．颞颌关节病17

四．面麻木性疼痛17

第七节 非典型性面痛18

第八节 发作性半侧颅痛18

第三章 神经源性疼痛19

第一节 中枢性疼痛19

第二节 疼痛性周围神经病19

一．糖尿病性神经病21

二．卡压综合征21

三．缺血性周围神经病21

四．血管炎性周围神经病22

五．选择性大纤维脱失的多发性神经病22

异菸肼多发性神经病22

糙皮病性多发性神经病22

甲状腺功能减退性周围神经病22

尿毒症性周围神经病22

六．选择性小纤维脱失性多发性神经病22

疼痛性糖尿病性多发性神经病22

淀粉样变神经病22

Febry病22

遗传性感觉性神经病23

癌性非转移性神经病23

口腔灼痛综合征23

七．混杂和非选择神经纤维脱失的疼痛多发性神经病23

酒精性多发性神经病23

古巴神经病23

坦桑尼亚神经病23

Strachan综合征23

足灼痛综合征23

维生素B1缺乏性周围神经病23

骨髓瘤23

砷中毒24

雷诺病24

红斑性肢痛病24

足冻伤24

第三节 复合区域性疼痛综合征24

第四节 神经源性疼痛的治疗25

附：纤维肌痛26

第四章 癫癎26

第一节 癫癎分类及临床发作类型26

一．全身性发作27

（一）全身性强直-阵挛发作27

（二）失神发作27

（三）肌阵挛发作28

（四）失张力发作28

二．局灶性发作28

（一）局灶性运动发作28

（二）局灶性感觉发作29

（三）局灶性自主神经症状发作29

（四）局灶性发作伴典型自动症29

（五）发笑性癫癎30

（六）局灶性发作转为全身性发作30

三．特殊类型和不能分类癫癎30

（一）反射性癫癎30

（二）肢痛性癫癎30

第二节 癫癎病因和癫癎综合征31

第三节 儿童期癫癎32

一．高热惊厥32

二．新生儿抽搐33

三．良性儿童中央-颞区棘波癫癎33

四．良性儿童枕叶放电癫癎33

五．婴儿良性肌阵挛癫癎33

六．儿童失神癫癎33

七．婴儿痉挛症33

八．Lennox-Gastaut综合征34

九．获得性癫癎失语综合征34

十．Rasmussen综合征34

十一．各种脑源性肌阵挛34

十二．婴儿中多种类型癫癎合并发生34

十三．有腹部疾病的双侧枕叶钙化癫癎34

十四．颞叶癫癎35

十五．婴儿进行性脑灰质营养不良35

十六．Rett综合征35

十七．常染色体遗传的癫癎35

第四节 各种疾病的癫癎36

一．肌阵挛表现的疾病36

二．遗传性疾病和遗传代谢病36

三．神经皮肤综合征中的癫癎37

四．脑部感染性疾病、免疫缺陷性疾病与癫癎38

五．脑血管病中的癫癎38

六．外伤性癫癎39

七．脑瘤中的癫癎39

八．皮质发育畸形和发育不良39

九．酒精与药物引起的癫癎40

十．多发性硬化和中枢变性病造成的癫癎40

第五节 难治性癫癎41

第六节 诊断和治疗41

一．诊断41

二．治疗42

第七节 癫癎持续状态及其治疗46

一．病因47

二．分类47

三．癫癎持续状态的临床表现和治疗47

第八节 癫癎的预后49

第五章 眼睑和眶内疾病50

第一节 上睑退缩50

第二节 眼睑下垂50

第三节 眼球内陷50

第四节 眼球凸出50

一．眼球凸出的判断标准和常见病因50

二．甲状腺功能障碍的眼肌病50

三．特发性眼眶内炎症51

四．眼眶肿瘤和眶颅沟通瘤52

五．先天性疾病52

六．眶内感染52

七．眶内血管病54

第六章 记忆障碍54

第一节 记忆54

第二节 记忆障碍55

第三节 短暂性完全遗忘57

第七章 迅速进展性痴呆58

第一节 分类58

第二节 迅速进展性痴呆各种疾病特点59

一．感染性疾病59

（一）皮质纹状体脊髓变性59

（二）脑炎后迅速进展性痴呆59

（三）梅毒59

（四）晚发性莱姆病60

（五）真菌性脑膜炎60

（六）AIDS痴呆重叠征60

（七）Whipple病60

（八）进行性多灶性白质脑病60

（九）新金色分枝杆菌性脑膜脑炎60

二．自身免疫病和副瘤综合征60

三．脑血管性疾病61

（一）原发性和继发性系统性血管炎61

（二）硬膜下血肿61

（三）中枢神经系统孤立性血管炎61

（四）结节病61

（五）脑血管淀粉样变可逆性脑白质病61

四．脑肿瘤62

（一）脑转移瘤造成迅速进展性痴呆62

（二）原发性中枢神经系统淋巴瘤62

（三）血管内淋巴细胞瘤病62

五．神经系统变性病62

六．代谢和中毒性疾病63

（一）卟啉病63

（二）Kufs病63

（三）Wernicke-Korsakoff综合征63

（四）维生素B12缺乏63

（五）CO中毒后自发性脑病63

（六）放射性脑病63

（七）正常压力性脑积水63

第三节 迅速进展性痴呆的思路64

第八章 昏迷65

第一节 昏迷的诊疗过程65

第二节 找寻昏迷的病原和病损部位65

第三节 植物状态和脑死亡66

第九章 睡眠及其疾病68

第一节 正常睡眠觉醒周期及其与睡眠疾病的关系68

第二节 失眠69

第三节 过度嗜眠症70

一．发作性睡病70

二．自发性过度嗜眠症72

三．反复过度嗜眠72

四．睡眠呼吸暂停综合征72

五．深睡状态73

（一）快眼动期过度嗜眠73

梦魇（噩梦）73

（二）非快眼动期过度嗜眠73

梦魇（夜惊）73

睡行症74

（三）睡眠麻痹74

（四）梦话74

（五）睡眠中磨牙74

（六）夜尿75

第四节 睡眠中姿势异常和运动障碍75

一．夜间发作性肌张力障碍75

二．发作性醒样状态75

三．催眠急跳75

四．睡眠肌阵挛76

五．夜间癫癎76

六．不安（宁）腿综合征和周期性肢体运动障碍76

第十章 共济失调78

共济失调分类和小脑共济失调病因78

第十一章 神经皮肤综合征81

第一节 真性错构瘤病81

一．结节性硬化81

二．神经纤维瘤病81

第二节 有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤82

一．Sturge-weber综合征82

二．皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤83

三．表皮痣综合征83

四．家族性毛细血管扩张症83

五．共济失调-毛细血管扩张症83

六．小脑视网膜血管母细胞瘤83

七．Fabry病84

八．脑-视网膜动静脉瘤综合征84

第三节 有神经系统损害的皮肤色素病84

一．色素失禁症84

二．无色素性失禁症84

三．黑发、白化病、耳聋综合征84

四．神经皮肤-成黑素细胞增多综合征84

五．多发性雀斑样痣综合征84

六．着色性干皮病白痴综合征84

第四节 有神经系统损害的皮肤鱼鳞样变84

一．Sj？gren-Larsson综合征84

二．Rud综合征85

第五节 其它神经皮肤综合征85

一．变形综合征85

二．无汗外胚层发育不良85

三．掌跖角化牙周病综合征85

四．肢端痛综合征85

五．基底细胞痣综合征85

六．线状皮脂腺痣-惊厥-精神发育迟缓综合征85

七．多发性对称性脂肪瘤病85

八．回状颅皮85

九．眼色素层腮腺炎综合征85

第二篇 脑血管病86

第一章 脑血管病的分类86

脑血管病的分类86

第二章 病损部位的判定87

第一节 颈动脉系和椎动脉系损害的经典定位87

第二节 近代脑卒中临床定位90

一．全前循环综合征90

二．部分前循环综合征90

三．腔隙综合征90

四．后循环综合征91

第三章 脑血管的一般临床表现92

第一节 短暂发作性脑血管病92

一．短暂脑缺血发作92

二．小卒中94

三．高血压性脑病94

第二节 持久发作性脑血管病96

一．脑血栓形成96

二．脑栓塞97

三．蛛网膜下腔出血97

四．脑出血99

第四章 卒中病因102

第一节 脑血栓的病因102

一．动脉硬化性血栓栓塞102

二．胆固醇栓塞综合征102

三．淀粉样脑血管病102

四．外伤104

五．夹层动脉病105

六．主动脉弓综合征106

七．中枢神经系统血管炎106

中枢神经系统孤立性血管炎107

系统性红斑狼疮108

干燥综合征109

累及脑血管的系统性坏死性血管炎（结节性多动脉炎110

显微多血管炎111

Churg-strauss综合征111

Kawasaki病112

类风湿性血管炎112

Wegener肉芽肿113

八．Moyamoya病和Moymoya113

九．CADASIL114

十．结节病115

十一．副瘤性卒中116

十二．Eales病116

十三．巨细胞性动脉炎及其颞动脉炎117

十四．闭塞性血栓性血管炎119

十五．表皮痣综合征119

十六．复发性多软骨炎119

十七．Sneddon综合征120

十八．硬皮病和进行性系统性硬化120

十九．恶性萎缩性丘疹病121

廿．Ehlers-Danlos综合征121

廿一．抗磷脂抗体综合征122

廿二．无脉病123

廿三．放射性血管病124

廿四．纤维肌肉发育不良124

廿五．扩张性动脉病124

廿六．Marfan综合征125

廿七．弥漫性脑膜脑血管瘤病和白质脑病125

廿八．Cogan综合征125

第二节 脑栓塞的病因126

一．心源性栓塞和心源性并发的脑血管病126

二．脑性脂肪栓塞127

三．肾病综合征128

四．脑性气栓塞128

第三节 脑血管病的血液病病因128

一．缺铁性贫血128

二．阵发性睡眠性血红蛋白尿128

三．地中海贫血128

四．真性红细胞增多症129

五．镰状细胞贫血129

六．淋巴瘤的脑血管损害130

七．多发性骨髓瘤131

八．血小板减少131

九．原发性血小板增多症132

十．凝血功能障碍132

十一．维生素K缺乏症132

十二．弥漫性血管内凝血132

十三．黏度过高综合征133

第四节 自发性颅内出血133

一．高血压性脑出血134

二．颅内动脉瘤134

三．颅内血管畸形137

1．静脉血管畸形137

2．毛细血管扩张症138

3．海绵状血管畸形138

4．脑面血管瘤病138

5．Wyburn-Mason综合征138

6．动静脉畸形138

7．隐匿性血管畸形140

第五节 其它原因的卒中140

一．癌瘤中的卒中140

二．脑膜炎中的卒中140

三．感染性肠道病的卒中140

四．妊娠和产褥期的卒中140

五．药物造成的脑血管病140

六．儿童和年轻成人的卒中142

七．糖尿病与脑梗死142

八．Susac综合征143

九．线粒体病与卒中143

（一）MELAS143

（二）Leigh综合征144

（三）COX缺乏症144

（四）Tangier病144

（五）高同型胱氨酸血症和同型胱氨酸尿症144

十．Fabry病145

十一．脑性有机酸病145

丙酸尿症146

甲基丙二酸血症146

戊二酸尿症146

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏147

硫苷脂氧化酶缺乏147

鸟氨酸脱羧酶缺乏147

十二．器官移植中的脑血管病147

十三．艾滋病并发脑血管病148

十四．CARASIL148

十五．可逆性脑血管收缩综合征149

十六．夹层主动脉150

第五章 颅内静脉血栓形成151

第一节 海绵窦血栓形成151

第二节 上矢状窦血栓形成151

第三节 乙状窦血栓形成152

第四节 脑静脉血栓形成152

第五节 直窦血栓形成152

第六章 脑血管病的防治153

防治153

第三篇 中枢神经系统感染性疾病160

第一章 急性脑膜炎160

第一节 细菌性脑膜炎160

第二节 螺旋体性脑膜炎160

第三节 原虫及蠕虫脑膜炎160

第四节 病毒性脑膜炎160

第五节 急性梅毒性脑膜炎161

第二章 无菌性脑膜炎161

第一节 急性病毒性脑膜炎161

第二节 非病毒性无菌性脑膜炎163

第三节 Kawasaki病164

第四节 组织细胞坏死性淋巴结炎165

第五节 贝赫切特综合征165

第六节 立克次体和人型支原体166

第七节 药物性无菌性脑膜炎166

第三章 复发性脑膜炎167

第一节 良性复发性无菌性脑膜炎167

第二节 偏头痛167

第三节 癫癎伴发脑脊液变化168

第四节 中枢神经系统肿瘤引起的脑膜炎168

第五节 桥本脑炎168

第四章 慢性脑膜炎169

第一节 脑膜癌病169

第二节 结核性脑膜炎和中枢神经系统的结核病169

一．结核性脑膜炎170

二．中枢神经系统的结核瘤171

三．结核性脑脓肿171

四．结核性脊髓病171

五．中枢神经系统结核病的治疗原则172

第三节 真菌性脑膜炎172

一．新型隐球菌性脑膜炎174

二．毛霉菌病174

三．曲霉菌病174

第四节 系统性红斑狼疮174

第五节 Vogt-Koyanagi-Harada综合征174

第六节 血管炎性脑膜炎175

一．中枢神经系统原发性血管炎175

二．中枢神经系统继发性系统性血管炎175

第七节 类固醇-反应性慢性自发性脑膜炎176

第八节 肉样瘤病176

第九节 慢性梅毒性脑膜炎176

第五章 急性病毒性脑炎和脑脊髓炎177

第一节 急性病毒性脑炎总论177

第二节 散发性脑炎178

第三节 疱疹病毒179

一．单纯疱疹病毒性神经系统损害和单纯疱疹病毒性脑炎179

附：弥猴疱疹病毒-1181

二．水痘和带状疱疹182

三．E-B病毒184

四．巨细胞病毒性脑炎和巨细胞包涵体病185

五．人疱疹病毒-6186

六．人疱疹病毒-7187

第四节 虫媒病毒性急性脑炎188

一．蚊传脑炎189

流行性乙型脑炎189

马脑炎189

黄热病毒（圣路易脑炎190

墨累谷脑炎190

西尼罗脑炎和神经系侵犯190

加利福尼亚脑炎191

二．蜱传脑炎191

俄罗斯春夏季脑炎191

中欧脑炎191

Powassan病毒性脑炎191

Louping病191

科罗拉多蜱热191

基萨那森林脑炎192

第五节 中枢神经系统的沙粒病毒感染192

一．淋巴细胞脉络丛脑膜炎192

二．拉沙病毒192

三．Junin病毒193

四．马秋博病毒193

第六节 肠道病毒造成的急性脑炎和脑脊髓炎193

第七节 腮腺炎脑膜炎和脑脊髓炎193

第八节 手足口病194

第六章 急性播散性脑脊髓炎194

第一节 急性播散性脑脊髓炎194

一．感染后脑脊髓炎197

二．疫苗接种后脑脊髓炎197

第二节 急性出血性白质脑病197

第七章 狂犬病198

狂犬病198

第八章 脊髓灰质炎199

第九章 流行性感冒及其神经系统并发症、Reye综合征Reye综合征199

第十章 人类T淋巴细胞病毒1型、热带性痉挛性轻截瘫热带性痉挛性轻截瘫199

第十一章 螺旋体病201

第一节 神经梅毒201

一．疾病发展和分类201

二．各型神经梅毒的临床202

无症状神经梅毒202

晚期症状性梅毒202

梅毒性硬脑膜炎和硬脊膜炎202

树胶样肿202

梅毒性脑血管炎203

梅毒性迅速进展性痴呆203

梅毒性视神经萎缩203

脊髓梅毒203

麻痹性痴呆204

梅毒性肌萎缩205

三．神经梅毒的诊断205

四．神经梅毒的治疗205

第二节 莱姆病205

第十二章 艾滋病的神经系表现208

艾滋病的神经系表现208

第十三章 亚急性或慢性的类似变性病的感染性疾病212

第一节 亚急性麻疹脑炎212

第二节 亚急性硬化性全脑炎212

第三节 进行性风疹性全脑炎213

第四节 进行性多灶性白质脑病213

第五节 慢性蜱传脑炎216

第六节 Rasmussen脑炎216

第七节 朊蛋白病216

一．库鲁病217

二．Gerstmann-str？ussler综合征217

三．家族性致死性失眠症217

四．皮质纹状体脊髓变性218

第十四章 脑脊液分流的感染221

脑脊液分流的感染221

第十五章 Whipple病222

Whipple病222

第十六章 脑原虫感染223

第一节 脑型疟疾223

第二节 弓形虫病225

第三节 阿米巴病228

第四节 微孢子虫脑炎230

第十七章 硬膜病230

第一节 特发性肥厚性硬膜炎230

第二节 继发性肥厚性硬膜炎230

第十八章 寄生虫232

第一节 中枢神经系统血吸虫病232

第二节 中枢神经系肺吸虫病233

第三节 囊虫病233

第四节 中枢神经系包虫病234

第五节 其它寄生虫234

一．蛔虫病234

二．丝虫病234

三．旋毛虫病235

四．锥体虫病235

五．广州管圆线虫脑病236

第四篇 中枢神经系统占位性假瘤237

第一章 炎性脱髓鞘性假瘤237

第一节 Schilder病237

第二节 多发性硬化的脱髓鞘假瘤237

第二章 炎性假瘤238

炎性假瘤238

第三章 感染性肉芽肿238

第一节 脑脓肿238

第二节 硬脑膜下脓肿239

第三节 硬脑膜外脓肿239

第四节 脑结核瘤240

一．伴有脑膜炎的脑结核瘤240

二．不伴脑膜炎的脑结核瘤240

第五节 阿米巴脓肿240

第六节 梅毒性脑树胶样肿240

第四章 真菌性脑脓肿240

第一节 曲菌性脑脓肿240

第二节 毛霉菌脑脓肿241

第三节 芽生菌病242

第四节 球孢子菌病242

第五节 念珠菌病242

第六节 荚膜组织胞浆菌病242

第五章 寄生虫病假瘤242

第一节 脑包虫病242

第二节 脑囊虫病243

第三节 肺吸虫病244

第四节 脑裂头蚴病244

第五节 慢性血吸虫病脑瘤型245

第六章 硬脑膜血肿246

硬脑膜血肿246

第五篇 髓鞘病248

第一章 临床孤立综合征248

第一节 视神经炎248

第二节 孤立性脊髓综合征248

第三节 脑干脑炎249

第二章 多发性硬化249

第一节 多发性硬化发病的危险因素249

第二节 多发性硬化的病理250

第三节 多发性硬化的临床表现250

第四节 多发性硬化的临床类型252

第五节 诊断和鉴别诊断252

第六节 多发性硬化的治疗253

第三章 急性多发性硬化255

急性多发性硬化255

第四章 儿童多发性硬化256

儿童多发性硬化256

第五章 多发性硬化合并周围神经病256

第六章 其他中枢神经系统炎性脱髓鞘病256

第一节 视神经脊髓炎256

第二节 急性播散性脑脊髓炎257

一．感染后脑脊髓炎257

二．疫苗接种后脑脊髓炎258

第三节 急性出血性白质脑炎258

第四节 Schilder病259

第五节 同心圆性硬化260

第七章 髓鞘溶解病260

第一节 脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症260

第八章 白质综合征263

第一节 肾上腺脑白质营养不良263

第二节 卵巢脑白质营养不良综合征265

第三节 异染性脑白质营养不良265

第四节 正染性脑白质营养不良266

第五节 Krabbe病267

第六节 Alexander病268

第七节 Pelizaeus-Merzbacher病268

第八节 Vanishing脑白质病269

第九节 巨脑白质脑病伴皮质下囊肿269

第十节 Canavan病269

第十一节 急性和亚急性白质脑病270

一．急性化脓性脑膜炎271

二．结核性脑膜炎271

三．恶性萎缩性丘疹病271

四．亚急性细菌性心内膜炎272

五．原发性中枢神经系统淋巴瘤272

六．海洛因海绵状白质脑病272

七．一氧化碳中毒后迟发性脑病273

八．可逆性大脑后部白质脑病综合征273

九．咪唑类驱虫药性白质脑病273

第六篇 颅内压变化和脑肿瘤274

第一章 颅内压增高274

颅内压增高274

第二章 颅内肿瘤总论276

第一节 颅内肿瘤概况和分类276

第二节 脑瘤的危险因素和遗传因素277

第三节 颅内肿瘤的流行病学277

第四节 治疗277

第三章 颅内肿瘤的临床综合征277

第一节 颅内肿瘤的临床定位表现277

第二节 鞍区肿瘤278

一．垂体瘤278

二．鞍区型脊索瘤279

三．Rathke囊肿279

四．垂体脓肿279

五．垂体腺癌279

六．空蝶鞍279

七．鞍结节和鞍隔脑膜瘤279

八．颅咽管瘤279

第三节 后颅窝肿瘤280

一．枕大孔区肿瘤280

二．脑干肿瘤280

第四节 脑桥小脑角综合征281

一．听神经瘤281

二．脑膜瘤281

三．上皮样囊肿281

四．胶质瘤281

五．其它病变和三叉神经瘤281

六．胆脂瘤281

第五节 斜坡肿瘤281

第六节 三脑室后部肿瘤282

一．生殖细胞瘤282

二．畸胎瘤283

第四章 主要颅内肿瘤283

第一节 颅内转移瘤和脑膜癌病283

第二节 黑素瘤284

第三节 脑膜瘤284

第四节 胶质瘤285

一．星形细胞瘤285

二．多形性胶质母细胞瘤285

三．大脑胶质瘤病285

四．少突胶质细胞瘤285

五．室管膜瘤286

六．髓母细胞瘤286

七．颅内脑膜血管外皮细胞瘤286

第五节 颅内肿瘤的转移特性286

第五章 脑疝287

脑疝287

第六章 良性颅内压增高和无颅压增高的脑室扩大良性颅内压增高288

第七章 颅内低压290

颅内低压290

第八章 颅骨肿瘤与颅骨病290

第一节 颅骨良性肿瘤290

郎格汉斯细胞组织细胞增多症291

第二节 颅骨恶性肿瘤292

第三节 畸形性骨炎292

第四节 骨性狮面292

第五节 骨纤维异常增殖症292

第六节 石骨症293

第七节 狭颅症293

第八节 其它颅骨病293

第七篇 神经系统变性疾病294

第一章 神经系统变性疾病总论和分类294

总论和分类294

第二章 以痴呆表现的中枢神经系变性病296

第一节 轻度认知障碍296

第二节 Alzheimer病297

第三节 路易体痴呆299

第四节 其它变性病性痴呆300

第五节 脑叶萎缩300

一．额颞叶变性300

二．Pick病和Pick重叠症301

第三章 进行性痴呆伴有神经系损害的疾病302

第一节 分类302

第二节 帕金森征群叠加痴呆的疾病303

一．皮质基底节综合征303

二．进行性核上性麻痹304

三．多系统萎缩304

四．常染色体17相关的额颞痴呆伴帕金森征群304

五．帕金森痴呆305

第三节 正常压力性脑积水307

第四章 无感觉障碍的运动系统疾病308

第一节 运动神经元病和运动神经元综合征308

第二节 运动神经元病的流行病学和临床特点309

第三节 急性脊髓前角细胞损害综合征310

一．前角细胞炎症310

二．急性脊髓出血311

三．脊髓灰质炎311

第四节 脊髓灰质炎后综合征311

第五节 进行性延髓麻痹313

一．散发性运动神经元病中的进行性延髓麻痹313

二．遗传因素的进行性延髓麻痹313

Kennedy病313

Fazio-Lond病313

Madras运动神经元病313

第六节 下运动神经元损害314

一．进行性脊肌萎缩314

二．遗传型脊肌萎缩314

（一）近端脊肌萎缩症314

（二）SMN基因无突变的婴儿脊肌萎缩316

第七节 肌萎缩侧索硬化316

附：肌萎缩侧索硬化-额颞痴呆重叠征317

第八节 上运动神经元损害317

一．原发性侧索硬化317

二．遗传性痉挛性截瘫317

（一）分类317

（二）单纯型家族性痉挛性截瘫318

（三）复杂型家族性痉挛性截瘫318

（四）遗传性痉挛性截瘫的诊断和鉴别诊断319

第九节 远端型脊肌萎缩和其它脊肌萎缩319

一．远端型脊肌萎缩319

二．肩腓型脊肌萎缩320

三．节段性脊肌萎缩320

第十节 运动神经元病的诊断和治疗320

第十一节 获得性运动神经元病321

一．良性局限性肌萎缩321

二．氨基已糖苷酶A缺乏321

三．Sj？gren综合征伴发运动神经元病322

四．运动神经元病和淋巴瘤322

五．肾上腺脑白质营养不良322

六．HIV感染322

七．多发性硬化322

八．热带痉挛性轻截瘫322

九．多系统萎缩323

第十二节 下运动神经元损害的其它疾病323

一．多灶性运动神经病323

二．青年上肢远端肌萎缩症324

第五章 进行性耳聋为主的神经系统变性病324

第一节 遗传性耳聋伴视网膜病324

第二节 遗传性耳聋伴视神经萎缩326

第三节 遗传性耳聋伴神经系统疾病326

第四节 遗传性进行性耳蜗和前庭萎缩329

第六章 视网膜脉络膜伴神经系统变性疾病331

第一节 莱伯病331

第二节 Stargardt病331

第三节 原发性视网膜色素变性332

第四节 Behr病332

第五节 Sj？gren-Larsson综合征333

第六节 阿尔斯特伦-海尔格伦综合征333

第七节 Weiss综合征333

第八节 Lindenov-Hallgren综合征333

第九节 Cockayne-Neill-Dingwall综合征334

第十节 Laurence-Moon-Biedl综合征334

第七章 多系统变性和其它变性病335

第一节 多系统萎缩335

第二节 纹状体黑质变性337

第三节 散发性橄榄脑桥小脑萎缩337

第四节 夏伊-德雷格综合征338

第五节 进行性核上性麻痹339

第六节 肌萎缩侧索硬化叠加痴呆的疾病340

第七节 进行性痴呆伴其它神经系统疾病340

第八篇 运动障碍345

第一章 前言345

第二章 发作性异动345

第一节 发作性异动综合征345

一．发作性运动源性异动症346

二．发作性非运动源性异动症346

三．发作性睡眠性异动症347

四．发作性劳累性异动症347

第二节 发作性共济失调347

一．1型发作性共济失调347

二．2型发作性共济失调347

三．3型发作性共济失调348

四．4型发作性共济失调348

第三章 少动-强直综合征348

第一节 少动-强直综合征348

第二节 帕金森病348

第三节 青少年帕金森综合征357

第四节 脑炎后帕金森病357

第五节 脑血管性帕金森征群357

第六节 帕金森叠加综合征358

第七节 外伤后帕金森症状群359

第八节 偏侧帕金森征-偏侧萎缩综合征359

第九节 其他少动-强直综合征359

第十节 基底节钙化症360

一．Fahr病和Fahr综合征360

二．造成Fahr综合征的其他疾病361

第十一节 基底节“低密度”影像学损害361

第十二节 Hallervorden-Spatz病362

第十三节 获得性肝性脑变性362

第十四节 肝豆状核变性363

第十五节 低铜蓝蛋白血症365

第十六节 Menkes病365

第四章 僵人综合征366

僵人综合征366

第五章 舞蹈症和投掷症367

第一节 非进行性家族性舞蹈手足徐动症367

第二节 高尿酸血症367

第三节 神经棘红细胞病367

一．舞蹈-棘红细胞增多症370

二．Mc Leod综合征370

三．类Huntington病-2371

四．常染色体显性遗传神经棘红细胞病371

五．HARP综合征371

六．无β脂蛋白血症372

七．低β脂蛋白血症372

八．泛酸激酶相关神经变性372

附：Hallevorden-spatz病和HARP综合征的相关性372

九．散发性棘红细胞病372

第四节 小舞蹈病372

第五节 Huntington舞蹈病373

附：青少年型Huntington舞蹈病374

第六节 Huntington病样综合征375

一．类Huntington病-1375

二．类Huntington病-2376

三．类Huntington病-3376

四．类Huntington病-4376

五．神经铁蛋白病376

第六章 震颤378

第一节 特发性震颤378

第二节 任务特异性震颤和部位特异性震颤379

第三节 直立性震颤379

第四节 震颤的治疗380

第七章 肌张力障碍和肌张力障碍叠加征380

第一节 肌张力障碍概述和分类380

第二节 肌张力障碍的临床表现和诊断382

一．原发性肌张力障碍382

（一）局限性肌张力障碍382

眼睑痉挛382

颅面肌张力障碍382

Meige综合征382

颈部肌张力障碍383

痉挛性构音障碍383

特殊任务性肌张力障碍383

躯干肌张力障碍383

（二）继发性肌张力障碍384

第三节 肌张力障碍叠加综合征384

一．肌张力障碍-帕金森叠加征群385

急性肌张力障碍帕金森综合征385

早发性帕金森综合征-肌张力障碍385

多巴反应性肌张力障碍386

X性连肌张力障碍帕金森综合征387

二．X性连肌张力障碍-耳聋综合征388

三．遗传性肌阵挛-肌张力障碍388

第四节 肌张力障碍的治疗388

第八章 肌阵挛390

第一节 肌阵挛分类和病因390

第二节 不同病灶的肌阵挛391

第三节 进行性肌阵挛性癫癎391

一．波罗的海肌阵挛391

二．Lafora病392

三．神经元蜡样脂褐体沉积症392

四．Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸病393

五．肌阵挛癫癎和破碎红纤维症393

六．Alpers病394

七．齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩394

第四节 其它肌阵挛394

一．少年肌阵挛癫癎394

二．Angelman综合征395

三．少年失神癫癎395

四．GM2神经节苷脂累积症395

五．戈谢病伴发肌阵挛395

六．腭肌阵挛395

第五节 肌阵挛的控制396

第九章 手足徐动症396

手足徐动症396

第十章 颤搐397

一．Isaacs综合征397

第十一章 抽动症398

第一节 抽动398

第二节 图雷特综合征399

第九篇 小脑疾病401

第一章 急性和亚急性小脑共济失调401

急性和亚急性小脑共济失调病因401

第二章 先天性小脑发育不良综合征402

第三章 颅颈交界区的畸形402

第一节 颈椎融合402

第二节 颅底压迹402

第三节 扁平颅底404

第四节 环椎枕化404

第五节 Arnold-Chiari畸形404

第六节 Dandy-Walker畸形405

第四章 代谢性和免疫性共济失调405

第一节 间歇性发作性代谢性共济失调405

第二节 进行性代谢性共济失调406

第三节 代谢和免疫性共济失调406

一．皮肤粘膜病的共济失调406

二．γ氨基丁酸代谢障碍406

三．丙酸血症406

四．生物素酸酐酶缺乏症406

五．Celiac病伴发共济失调406

六．抗谷氨酸脱羧酶抗体伴小脑共济失调综合征406

七．SCABDMA病406

八．低血铜性小脑萎缩406

九．GAD抗体阳性小脑性共济失调406

十．Bickerstaff脑炎406

第五章 遗传性共济失调407

第一节 分类407

一．改良的Harding的遗传性脊髓小脑性共济失调分类法408

二．遗传性脊髓小脑共济失调的基因分类与临床表现的关系408

三．传统的按病理的遗传性共济失调的分类409

第六章 早发性遗传性共济失调410

第一节 Friedreich共济失调410

第二节 腱反射存在的早发性小脑性共济失调412

第三节 性腺功能减退的小脑性共济失调412

第四节 肌阵挛性小脑性共济失调412

第五节 视神经萎缩性小脑性共济失调412

第六节 早发性耳聋性小脑性共济失调413

第七节 早发性视网膜病性小脑性共济失调413

第八节 早发性锥体外系症群性小脑性共济失调413

第九节 维生素E缺乏性共济失调413

第十节 早发性眼运动失用性共济失调413

第十一节 无β脂蛋白血症414

第十二节 共济失调毛细血管扩张症414

第十三节 Charlevoix-Sagunay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调415

第十四节 氨基已糖苷酶A缺乏症415

第十五节 线粒体病415

第十六节 肌肉辅酶Q10缺乏性小脑共济失调415

第十七节 多种脑白质营养不良中合并进行性小脑共济失调416

第十八节 遗传性无铜蓝蛋白血症416

第十九节 脑腱黄瘤病416

第廿节X性连锁早发遗传性共济失调417

第七章 晚发性遗传性共济失调417

第一节 Ⅰ型常染色体显性遗传性小脑性共济失调417

第二节 Ⅱ型常染色体显性遗传性小脑性共济失调417

第三节 Ⅲ型常染色体显性遗传性小脑共济失调418

第四节 常染色体显性遗传小脑性共济失调伴感觉性神经病418

第五节 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩418

第六节 脆性X震颤／共济失调综合征418

第七节 晚发性常染色体隐性遗传共济失调419

第八节 自发性晚发性共济失调419

第九节 Machado-Joseph病419

第十节 其他显性遗传的小脑性共济失调420

第八章 发作性遗传性共济失调421

第一节 分类421

第二节 发作性遗传性共济失调421

第三节 间歇发作性代谢性共济失调422

一．高血氨症422

二．Hartnup病422

三．丙酮酸脱氢酶缺乏症422

第九章 副瘤综合征424

第一节 副瘤性小脑病424

一、副瘤性小脑变性424

二、副瘤性斜视性眼阵挛425

第二节 癌性相关视网膜病425

第三节 副瘤性脑脊髓炎425

第四节 癌性多发性肌炎和神经病426

第十章 晚发获得性皮质性小脑萎缩427

第一节 酒精性皮质性小脑萎缩427

第二节 内分泌病伴发小脑变性427

第三节 内脏恶性肿瘤伴发小脑变性427

第四节 外源性毒物造成的小脑变性427

第十一章 小脑和后颅窝肿瘤428

第一节 小脑和后颅窝肿瘤428

第二节 后颅窝肿瘤分类429

第三节 后颅窝主要肿瘤的临床表现429

第十篇 颅神经疾病431

第一章 嗅神经病431

嗅神经病431

第二章 视神经病431

第一节 视神经乳头水肿431

第二节 急性和亚急性视神经病与球后视神经病432

第三节 视神经萎缩433

第四节 视网膜病和眼底血管病433

第五节 视神经炎434

第六节 中枢视路上的神经病434

第七节 视觉皮质的高级活动的障碍435

第三章 眼球运动和瞳孔功能障碍437

第一节 眼运动的核性或核下性损害437

一．斜视437

二．单根动眼神经、滑车神经或展神经损害437

三．多数眼运动神经麻痹438

（一）海绵窦综合征439

（二）非疼痛性多数眼运动神经麻痹综合征440

（三）疼痛性多数眼神经麻痹440

第二节 核间性眼肌瘫痪440

第三节 核上性眼肌瘫痪440

第四节 瞳孔的功能障碍440

一．传入性瞳孔反应障碍440

二．副交感传出性瞳孔反应障碍441

三．交感传出性瞳孔反应障碍441

四．脑病的瞳孔异常441

第四章 眼球震颤和其他自发性运动442

第一节 视网膜疾病造成的眼震442

第二节 前庭周围性眼震442

第三节 前庭中枢性眼震和其他眼震443

第五章 三叉神经损害446

三叉感觉性神经病446

第六章 面神经损害447

第一节 Bell麻痹447

第二节 其他原因的周围性面神经损害447

第三节 Melkersson-Rosenthal综合征448

第四节 M？bius综合征448

第五节 面肌痉挛和面部不自主动作449

第七章 前庭蜗神经损害450

第一节 前庭神经损伤的疾病450

一．复发性眩晕450

二．位置性眩晕451

三．一次发作后持久性眩晕452

第八章 后组颅神经损害452

第一节 舌咽神经损害452

第二节 迷走神经损害453

第三节 副神经损害454

第四节 舌下神经损害454

第九章 多颅神经损害455

第一节 多颅神经损害综合征455

第二节 后组颅神经合并损害的综合征455

第三节 延髓麻痹456

第十一篇 周围神经病459

第一章 周围神经病的症状、体症459

第二章 周围神经分类和诊断方法459

第一节 分类459

第二节 诊断459

第三章 周围神经病的临床类型462

第四章 上肢单神经病462

第一节 胸长神经损害462

第二节 肩胛上神经损害462

第三节 腋神经损伤462

第四节 肌皮神经损伤462

第五节 尺神经损害462

第六节 正中神经损害463

第七节 桡神经损害464

第五章 下肢单神经病464

第一节 股外侧皮神经炎464

第二节 闭孔神经损害465

第三节 生殖股神经损害465

第四节 股神经损害465

第五节 隐神经损害465

第六节 坐骨神经损害465

第七节 腓总神经损伤466

第八节 胫神经损伤467

第六章 神经卡压综合征467

第一节 腕管综合症467

第二节 肘管综合征467

第三节 桡管综合征468

第四节 腕尺管综合征468

第五节 臀上皮神经卡压综合征468

第七章 神经丛病469

第一节 颈丛病469

第二节 臂丛病469

一．臂丛和臂丛损害表现469

二．臂丛神经病的诊断470

三．锁骨上臂丛病和锁骨下臂丛病471

胸廓出口综合征472

分娩性臂丛神经损伤473

放疗后臂丛神经病473

遗传性家族性臂丛神经病473

慢性臂丛神经病474

神经痛性肌萎缩474

第三节 腰骶丛病474

第八章 免疫介导周围神经炎476

免疫介导周围神经炎476

第九章 急性多发性神经病476

第一节 急性Guillain-Barré综合征476

一．急性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病476

二．急性运动轴索性神经病479

三．急性运动感觉性神经病479

四．Miller-Fisher综合征479

五．急性泛自主神经病479

六．急性感觉性神经病479

第二节 危重病性多发性神经病480

第三节 血清病性周围神经病480

第四节 感染性周围神经病481

一．逆转录病毒感染的周围神经病481

二．HTLV-1热带性脊髓神经病伴神经病482

三．麻风482

四．莱姆病482

五．白喉性神经病483

六．Chagas病483

七．昏睡病483

第五节 代谢性神经病483

一．急性尿毒症性多发性神经病483

二．卟啉性多发性神经病483

第六节 多根单神经病484

第七节 血管炎性周围神经病484

一．分类和临床特点484

二．血管炎周围神经病临床共同特点485

三．原发性系统性血管炎性周围神经病485

（一）ANCA综合征485

1．显微多血管炎神经病485

2．Churg-Strauss综合征486

3．Wegener肉芽肿486

（二）非ANCA综合征486

1．结节性多动脉炎486

四．继发性系统性血管炎性周围神经病487

（一）干燥综合征487

（二）红斑狼疮性周围神经病488

（三）类风湿性血管炎性周围神经病488

（四）混合性冷球蛋白血症488

（五）其它继发性系统性血管炎性周围神经病489

五．非系统性血管炎性周围神经病489

六．血管炎性周围神经病的治疗490

第十章 慢性复发性多发性神经病491

第一节 Guillain-Barré综合征的复发型491

第二节 灼性神经痛491

第十一章 慢性多发性神经病492

第一节 慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病492

一．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病492

二．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的纯感觉型493

三．慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的纯运动型494

四．远端获得性脱髓鞘性对称性神经病和远端获得性脱髓鞘感觉性神经病494

五．多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病495

第二节 周围神经损害伴中枢神经或其它系统损害495

一．异染性脑白质营养不良496

二．Krabbe病496

三．肾上腺脑白质营养不良496

四．无β脂蛋白血症496

五．Tangier病496

六．Fabry病497

七．卟啉病性神经病497

八．线粒体细胞病497

九．Refsum病497

十．Leigh病497

十一．Freidreich共济失调伴周围神经病497

十二．小脑性共济失调伴周围神经病497

十三．遗传性痉挛性截瘫伴慢性多发性神经病497

十四．棘红细胞增多症497

十五．Chediak-Higashi综合征497

十六．多发性对称性脂肪过多症498

十七．巨轴索神经病498

十八．脑腱黄瘤病498

十九．POLIP综合征498

廿．着色性干皮病499

廿一．慢性自发性共济失调性神经病499

廿二．CIDP合并中枢神经系统损害499

第三节 副蛋白血症性神经病499

一．副蛋白血症神经病的分类499

二．未定性单克隆丙球病性神经病（MGUS）500

（一）MGUS性慢性脱髓鞘多发性神经炎500

（二）良性IgM副蛋白血症性神经病501

（三）抗MAG性IgM MGUS性神经病501

（四）无抗MAG性IgM MGUS性神经病502

（五）抗硫苷脂性神经病502

（六）无IgM MGUS神经病502

（七）硫酸软骨素的IgM-k或IgMλ副蛋白性感觉轴突变性神经病503

三．POEMS综合征503

四．骨髓瘤性神经病504

五．Waldenstr？m巨球蛋白血症504

六．淋巴瘤性神经病505

七．人周围神经淋巴瘤病505

第十二章 癌肿性周围神经病506

第一节 转移性周围神经病506

第二节 副瘤性周围神经病506

一．副瘤性感觉神经病506

二．副瘤性感觉运动神经病507

三．副瘤性自身免疫性自主神经病507

四．其他恶性病造成的神经病507

五．副瘤性血管炎性周围神经病507

第十三章 腓骨肌萎缩综合征508

第一节 腓骨肌萎缩症508

一．Ⅰ型遗传性运动感觉性神经病509

二．Ⅱ型遗传性运动感觉性神经病510

三．Ⅲ型遗传性运动感觉性神经病510

四．Ⅳ型遗传性运动感觉性神经病510

第二节 遗传性压力敏感性神经病511

第三节 遗传性感觉根性神经病512

第十四章 痛觉相关性神经病512

第一节 先天性痛觉无关症512

第二节 小纤维病513

第三节 反复受累的皮神经疾病514

一．移行性感觉性神经炎514

二．感觉性神经束膜炎514

第十五章 工业毒物和药物中毒性神经病515

第一节 常见毒物性神经病（砷、铊、酒精中毒、铅、汞、正已烷）515

第二节 其他毒物和药物造成的周围神经病517

第十六章 缺血性周围神经病517

缺血性周围神经病517

第十七章 常见内科疾病中的周围神经病518

第一节 糖尿病性神经病变518

第二节 肢端肥大症525

第三节 甲状腺功能减退525

第四节 其它内科疾病526

第五节 腹型神经病527

第十八章 自主性周围神经病527

第一节 糖尿病性自主神经病527

第二节 急性全自主神经病528

第三节 淀粉样变神经病528

第四节 遗传性感觉和自主神经病530

第五节 免疫介导的副瘤性自主神经病531

第十二篇 脊髓疾病532

第一章 脊髓压迫症532

脊髓压迫症532

第二章 常见的脊髓压迫症的病因534

第一节 脊髓肿瘤534

第二节 脊柱退行性变和颈椎后纵韧带骨化症535

第三节 椎间盘突出症535

一．腰椎间盘突出536

二．颈椎间盘突出536

三．胸椎间盘突出536

第四节 椎管狭窄症536

第五节 椎体疾病538

第六节 炎性损害造成的脊髓压迫症538

第七节 寄生虫造成脊髓压迫症539

第八节 出血造成的脊髓压迫症539

第三章 慢性脊髓损害540

第一节 糖尿病性脊髓痛540

第二节 亚急性合并变性综合征540

一．亚急性合并变性与维生素B12缺乏540

二．铜缺乏和亚急性合并变性541

三．非恶性贫血型系统性合并变性541

第三节 慢性肝脏损害脊髓病541

第四节 放射性脊髓病542

第五节 热带性痉挛性轻截瘫和HTLV-2伴发脊髓病542

第六节 AIDS脊髓病542

第七节 脊髓梅毒543

第八节 脊髓蛛网膜炎543

第九节 山黧豆和木薯根中毒543

第十节 脊髓变性疾病543

第十一节 颈椎病544

第四章 急性脊髓损害545

第一节 急性脊髓外伤和压迫545

第二节 脊髓炎546

一．传染性单核细胞增多症546

二．带状疱疹性脊髓炎546

三．单疱病毒脊髓炎546

四．急性淋巴细胞性白血病伴发脊髓炎546

五．狂犬病毒脊髓炎546

六．血吸虫性脊髓病546

七．视神经脊髓炎和多发性硬化546

八．肉样瘤病546

九．急性横贯性脊髓炎547

十．急性坏死性脊髓炎547

十一．慢性白血病的脊髓损害547

十二．骨髓瘤的脊髓损害547

十三．淋巴瘤性脊髓病547

十四．亚急性坏死性脊髓炎547

十五．脊髓电击伤548

十六．脊髓血管性疾病548

十七．硬脊膜外脓肿和脊髓脓肿550

第五章 脊髓空洞症551

脊髓空洞症和延髓空洞症551

第十三篇 骨骼肌病554

第一章 肢带综合征554

第一节 肢带综合征临床共同表现554

第二节 肢带型肌营养不良的遗传分类554

第三节 遗传型肢带综合征的疾病各论555

一．Dystrophin病555

二．营养不良蛋白病的临床表现555

（一）Duchenne型肌营养不良555

（二）Becker型肌营养不良556

（三）肢带型肌营养不良骨盆带型556

（四）面肩肱型肌营养不良556

（五）X-性连锁扩张性心肌病556

三．各种不同基因的肢带型肌营养不良的临床特点557

（一）常染色体显性遗传肢带型肌营养不良557

1．LGMD 1A557

2．LGMD 1B557

3．LGMD 1C557

4．LGMD 1D557

5．LGMD 1E557

6．LGMD 1F557

7．LGMD 1G557

（二）常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良557

1．LGMD 2A（Calpain-3病）557

2．LGMD 2B（dysferline病）558

3．LGMD 2C（肌聚糖病）、LGMD 2D（肌聚糖病）、LGMD2E（肌聚糖病）LGMD2F（肌聚糖病）558

4．LGMD 2G（telenono病）558

5．LGMD 2H（TRIM 32-相关病）559

6．α-营养不良聚糖基化异常性肌营养不良559

LGMD 2I（α-营养不良聚糖病）559

LGMD 2K（α-营养不良聚糖病）559

LGMD 2M（α-营养不良聚糖病）559

LGMD 2N（α-营养不良聚糖病）560

LGMD 2L560

7．LGMD 2J（TiTin基因异常）560

8．LGMD 2L560

第二章 肩腓综合征560

一．肩腓型肌营养不良560

二．脊髓肩腓萎缩症561

三．肩腓型神经病561

四．炎性肩腓综合征561

第三章 肩肱综合征561

一．肩肱型肌营养不良症561

二．肩肱型脊肌萎缩症561

三．Emery-Dreifuss肌营养不良症561

四．面肩肱型肌营养不良561

第四章 股四头肌萎缩综合征562

第五章 肌挛缩性肌病562

第一节 Emery-Dreifuss肌营养不良562

一．Emery-Dreifuss肌营养不良562

二．类似Emery-Dreifuss肌营养不良的疾病563

三．胶元Ⅵ相关病563

第六章 远端综合征和远端型肌病564

第一节 概述564

第二节 各类疾病各论565

一．Welander晚发性远端肌病565

二．ZASP病565

三．胫肌营养不良565

四．远端肌收缩蛋白病565

五．肌纤维蛋白病566

六．Laing远端型肌病566

七．声带和咽部远端型肌病566

八．成人型远端肌病566

九．青年远端肌病566

十．远端型神经肌病566

十一．伴呼吸衰竭的远端型肌病566

十二．边缘囊泡型远端肌病566

十三．远端型肌营养不良症568

十四．远端nebulin肌病568

第七章 进行性眼外肌麻痹综合征569

第一节 老年性眼睑下垂569

第二节 眼眶肌炎569

第三节 先天性眼睑下垂和眼外肌病569

第四节 眼咽肌型肌营养不良569

第八章 肌强直综合征570

第一节 先天性肌强直症570

第二节 钾加重性肌强直571

第三节 显性痛性肌强直571

第四节 先天性副肌强直症571

第五节 有肌强直的高血钾性周期性麻痹571

第六节 隐性遗传全身性肌强直症571

第七节 Schwartz-Jampel综合征571

第八节 肌强直性营养不良571

第九节 先天性肌强直性营养不良症573

第九章 肌红蛋白尿573

肌红蛋白尿573

第十章 轴性肌病和头颅下垂综合征576

第一节 轴性肌病576

第二节 继发性头颅下垂综合征577

第十一章 炎症性肌病578

第一节 多发性肌炎578

第二节 包涵体肌炎583

第三节 胶原性血管病中的炎性肌病584

第四节 肉芽肿性肌炎584

第五节 感染性肌炎584

一．急性流感后肌炎584

二．流行性肌痛585

三．Ⅰ型人类免疫缺陷病毒性多发性肌炎585

四．人类T淋巴细胞Ⅰ型病毒的多发性肌炎585

五．化脓性肌炎585

第六节 寄生虫性肌炎586

一．囊虫病586

二．旋毛虫病586

三．包虫病586

四．血吸虫性肌炎586

五．弓形虫病586

六．锥虫病586

七．Lyme病性肌炎586

第七节 风湿性多发性肌痛和其它586

第十二章 重症肌无力和肌无力综合征587

第一节 突触前的疾病587

一．家族性婴儿肌无力587

二．突触囊泡及其量子释放减少588

三．Lambert-Eaton综合征588

第二节 突触后自身免疫性疾病589

一．重症肌无力589

二．先天性肌无力594

（一）先天性突触囊泡和量子释放减少594

（二）先天性Lambert-Eaton综合征594

（三）乙酰胆碱受体缺乏和先天性继发性突触间隙变小594

（四）正常乙酰胆碱受体和微小终板电位振幅减小的先天性肌无力595

（五）先天性乙酰胆碱受体缺乏伴短通道开放时595

（六）家族性肢带肌无力595

（七）可能AchR缺陷型及伴肌管凝集肌病595

（八）先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症595

（九）乙酰胆碱受体缺乏症595

（十）乙酰胆碱脂酶和乙酰胆碱受体缺乏症595

（十一）慢通道综合征595

（十二）先天性AchR ε-亚基突变综合征596

（十三）高传导快通道综合征596

第十三章 周期性麻痹597

第一节 低血钾性周期性麻痹597

附：Andersen-Tawil综合征597

第二节 高血钾性周期性麻痹597

第三节 正常血钾性周期性麻痹598

第十四章 代谢性肌病599

第一节 内碱缺乏症599

第二节 β-氧化作用障碍600

一．长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

二．中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

三．短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

四．长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

五．短链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

六．核黄素反应性多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症600

第三节 碳水化合物代谢性肌病601

一．糖原累积病601

（一）Ⅱ型糖原累积病601

（二）Ⅲ型糖原累积病602

（三）Ⅳ型糖原累积病602

（四）Ⅴ型糖原累积病602

（五）Ⅷ型糖原累积病603

（六）Ⅶ型糖原累积病603

（七）Ⅸ型糖原累积病603

（八）Ⅹ型糖原累积病604

（九）Ⅺ型糖原累积病604

二．醛缩酶A缺乏症604

三．肌β-稀醇化酶缺乏604

四．糖原累积病O604

第四节 丙酮酸和其它代谢障碍604

一．丙酮酸羧化酶缺乏症604

二．丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症604

三．α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症604

四．延胡索酸酶缺乏症604

五．肌腺苷酸脱氨酶缺乏症604

第五节 线粒体病和肌病605

一．概述605

二．线粒体脑肌病607

（一）单纯线粒体肌病607

（二）慢性进行性眼外肌麻痹重叠综合征CPEO-plus608

（三）散发性PEO伴破碎红纤维病608

（四）Alpers-Huttenlocher综合征609

（五）MERRF609

（六）肌肉神经胃肠病性脑病609

（七）MELAS609

（八）NARP610

（九）Leigh综合征610

（十）线粒体DNA丢失综合征611

（十一）感觉性周围神经病伴构音障碍和眼肌麻痹611

三．无脑病的线粒体病611

（一）单纯骨骼肌病611

（二）Leber遗传性视神经病611

（三）齐多呋啶肌病611

四．Pearson综合征611

五．呼吸链障碍611

（一）复合体Ⅰ缺乏症611

（二）复合体Ⅱ缺乏症611

（三）辅酶Q10缺乏症611

（四）复合体Ⅲ缺乏症612

（五）复合体Ⅳ缺乏症612

（六）MNGIE综合征612

（七）复合体Ⅴ缺乏症612

（八）呼吸链综合缺陷症612

第十五章 先天性肌病613

第一节 概论613

第二节 先天性肌肉缺如综合征614

第三节 先天性肌病各论614

一．先天性肌纤维挛缩和关节畸形614

二．先天性多关节强直614

三．中央轴空病615

四．多微轴空病615

五．肌管肌病／中央核肌病615

六．杆状体肌病616

七．肌动球蛋白凝集性肌病616

八．Cap肌病616

九．远端肌病伴肌动蛋白病616

十．核内杆状肌病616

十一．Danon病616

十二．肌球蛋白累积肌病616

十三．还原体肌病616

十四．指纹体肌病616

十五．斑马体肌病616

十六．肌质管性肌病616

十七．先天性肌纤维类型失调性肌病616

第十六章 肌纤维肌病617

肌纤维肌病617

第十七章 内分泌性肌病617

第一节 甲状腺病伴发的肌病617

一．甲状腺功能亢进性肌病617

二．甲状腺突眼性麻痹618

三．甲状腺功能亢进性周期性麻痹618

四．甲状腺功能减退性肌病619

第二节 甲状旁腺病伴发的肌病619

一．甲状旁腺功能亢进性肌病619

二．甲状旁腺功能减退性肌病619

第三节 骨软化620

第四节 垂体疾病620

第五节 糖尿病性肌病620

第六节 肾上腺肌病620

一．肾上腺肌病620

二．激素性肌病620

第七节 危重病性神经肌肉异常621

附：获得性周围神经过度兴奋综合征621

第十八章 慢性疲劳综合征621

慢性疲劳综合征621

第十九章 僵人综合征622

僵人综合征622

第十四篇 营养缺乏性和中毒性疾病624

第一章 维生素A和D624

维生素A和D缺乏症624

第二章 维生素B1缺乏症625

第一节 脚气病625