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第一章　绪论1

第一节　物证与法医物证1

一、物证的概念及特点2

二、法医物证的概念、特点及意义2

第二节　法医物证学的基本任务、理论与技术4

一、基本任务4

二、基本理论4

三、基本技术6

第三节　法医物证的鉴定8

一、鉴定人8

二、法医物证鉴定书与鉴定结论8

第四节　法医物证学发展概况9

第二章　法医物证分析的遗传学基础11

第一节　遗传标记概述与分类11

一、概述12

二、遗传标记的分类13

第二节　遗传规律13

一、孟德尔分离律13

二、孟德尔自由组合律14

三、其他遗传规律14

第三节　群体遗传15

一、遗传多态性15

二、基因频率计算16

三、Hardy-Weinberg平衡定律17

四、基因座独立性分析20

第四节　遗传标记的法医学应用参数21

一、杂合度21

二、个人识别概率22

三、非父排除概率23

第三章　DNA多态性的分子基础24

第一节　DNA分子结构与功能25

一、DNA的分子结构25

二、DNA的理化性质27

第二节　人类基因组29

一、基因与基因有关序列30

二、基因外DNA与重复序列31

三、假基因33

四、多基因家族33

五、转座子34

六、端粒34

七、DNA的甲基化修饰35

第三节　基因突变36

一、编码区碱基突变36

二、非编码区突变36

第四节　DNA多态性37

一、DNA长度多态性37

二、DNA序列多态性46

第四章　DNA长度多态性48

第一节　限制性片段长度多态性分析48

一、基本技术50

二、DNA纹印58

三、DNA指纹65

第二节　扩增片段长度多态性73

一、概述74

二、聚合酶链反应74

三、VNTR分型79

四、常染色体STR分型84

五、性染色体STR分型113

第五章　STR自动分型127

第一节　荧光标记STR复合扩增128

第二节　扩增产物的毛细管电泳分离129

第三节　等位基因确定131

一、光谱分离131

二、DNA片段分子量计算134

三、等位基因分型135

第四节　图谱分析136

一、分型标准品等位基因命名错误136

二、内标识别错误136

三、基线跳跃或摆动137

四、stutter峰137

五、非模板依赖加A138

六、其他伪峰139

七、性别识别图谱异常139

八、峰的均衡性139

九、杂合性丢失或3等位基因139

十、off-ladder峰140

第五节　影响因素142

第六章　DNA序列多态性144

第一节　DNA序列测定及多态性分析144

一、双脱氧核苷酸链终止法145

二、PCR循环测序147

三、DNA自动测序技术148

四、法医学应用149

第二节　等位基因特异性探针杂交技术149

一、基本原理150

二、基本技术151

三、常用遗传标记151

四、基本方法154

五、法医学应用155

六、ASO杂交技术的局限性155

第三节　扩增片段限制性长度多态性156

一、基本原理156

二、基本技术156

三、常用遗传标记156

四、基本方法159

五、法医学应用160

第四节　MVR-PCR序列多态性160

一、基本原理160

二、基本技术163

三、常用遗传标记164

四、基本分型方法164

五、法医学应用166

第五节　序列多态性的其他分析技术167

一、DNA芯片技术167

二、基质辅助激光解析电离／飞行时间质谱技术168

三、变性高效液相色谱法170

四、焦磷酸测序技术172

五、微测序技术173

六、实时荧光定量PCR技术175

第七章 线粒体DNA多态性177

第一节　概述177

一、mtDNA的结构与功能177

二、线粒体基因组179

第二节　mtDNA多态性180

一、mtDNA单核苷酸多态性181

二、mtDNA的串联重复序列多态性182

三、mtDNA单倍群183

第三节　mtDNA分型命名184

第四节　mtDNA分析技术187

一、法医mtDNA分型187

二、人类线粒体全基因组DNA分析192

第五节　mtDNA分型的特殊问题195

第八章　红细胞血型198

第一节　概论198

一、血型的命名198

二、红细胞血型抗原200

三、红细胞血型抗体201

四、红细胞血型检测201

第二节　ABO血型203

一、ABO抗原的结构203

二、等位基因结构与命名204

三、群体遗传学207

四、分型方法207

第三节　H抗原与分泌型210

一、H抗原与分泌型抗原的性质210

二、基因结构与命名211

三、群体遗传学213

四、分型方法213

第四节　Lewis血型214

一、Lewis抗原的结构215

二、等位基因结构与命名216

三、群体遗传学216

四、分型方法216

第五节　MNSs血型216

一、MNSs血型抗原的结构217

二、等位基因结构与命名217

三、群体遗传学218

四、分型方法219

第六节　Rh血型219

一、Rh抗原的结构219

二、等位基因结构与命名219

三、群体遗传学222

四、分型方法223

第九章 白细胞血型224

第一节　HLA抗原224

一、HLA研究简史225

二、HLA抗原结构及其分布226

第二节　HLA命名228

第三节　HLA遗传234

一、HLA基因结构234

二、HLA遗传特征235

三、HLA群体分布237

第四节　HLA分型238

一、血清学分型238

二、细胞学分型241

三、DNA分型242

四、血清学分型和DNA分型方法可靠性比较243

第十章　血清型245

第一节　概述245

一、血清型的分类与命名246

二、分型原理246

三、法医学意义247

第二节　结合珠蛋白型247

一、Hp的生化性质及生物学功能247

二、等位基因结构与命名248

三、群体遗传学调查结果251

四、Hp分型原理、方法及法医学应用评价252

第三节　维生素D结合蛋白253

一、Gc的生化性质与生物学功能253

二、遗传及等位基因命名253

三、群体遗传学调查结果255

四、Gc分型原理、方法及法医学应用评价256

第四节　免疫球蛋白同种异型257

一、免疫球蛋白同种异型的分子免疫学性质257

二、免疫球蛋白同种异型的命名与遗传258

三、群体遗传学调查结果260

四、Gm及Km的测定及法医学应用评价261

第十一章　酶型263

第一节　概述263

一、同工酶分类及命名263

二、同工酶分型方法266

第二节　磷酸葡萄糖变位酶266

一、生物化学性质与生物学功能266

二、等位基因结构与命名267

三、群体遗传学268

四、PGM1蛋白多态分型方法269

五、PGM1的DNA-RFLP分型270

第三节　酯酶D271

一、生物化学性质与生物学功能271

二、等位基因结构与命名272

三、群体遗传学273

四、分型方法273

第四节　红细胞酸性磷酸酶274

一、生物化学性质与生物学功能274

二、等位基因结构与命名274

三、群体遗传学276

四、分型方法276

第十二章　亲子鉴定278

第一节　亲子鉴定基本原理279

第二节　否定父权280

一、排除亲子关系280

二、非父排除概率281

三、错误否定父权的风险285

第三节　确信父权291

一、父权指数291

二、父权指数的统计学意义294

三、父权的相对机会295

第四节　法医亲子鉴定标准297

第五节　其他亲缘关系鉴定298

第十三章　法医物证检材的提取、包装和送检299

第一节　检材特点299

第二节　检材发现和提取300

一、检材发现300

二、检材提取301

第三节　检材包装、保存与送检304

一、检材包装和保存304

二、检材送检304

三、检验程序和要求305

第十四章　血痕检验306

第一节　概述306

一、血痕的特点306

二、血痕检验的目的及基本程序307

第二节　肉眼检查307

一、血痕的部位308

二、血痕的颜色308

三、血痕的形状308

四、血痕的范围308

第三节　血痕预试验309

一、联苯胺试验309

二、其他预试验310

第四节　血痕确证试验310

一、血色原结晶试验310

二、氯化血红素结晶试验311

三、吸收光谱检查311

第五节　种属鉴定312

一、沉淀反应312

二、抗人血红蛋白胶体金试验313

三、间接酶联免疫吸附试验314

四、DNA检验315

第六节　血痕的个人识别316

一、血痕的血型测定316

二、血痕的血清型测定319

三、血痕的红细胞酶型测定320

四、血痕的DNA分析320

五、血痕的性别鉴定321

六、血痕的其他检验322

第十五章　精液斑检验324

第一节　精液斑的特点和检验目的324

一、精液斑的特点324

二、检验目的与要求325

第二节　精液斑的肉眼检查326

第三节　精液斑的预试验326

一、酸性磷酸酶检验326

二、其他预试验327

第四节　精液斑的确证试验328

一、精子检出法328

二、免疫学试验330

第五节　精液斑的个人识别332

一、精液斑的ABO血型测定332

二、精液斑的DNA分析334

第十六章　唾液及唾液斑检验336

第一节　唾液及唾液斑的特点和检验目的336

一、唾液及唾液斑的特点336

二、检验目的与要求337

第二节　唾液斑的证明337

一、淀粉酶的检测337

二、口腔黏膜脱落上皮细胞的检查338

三、其他方法338

第三节　唾液斑的个人识别338

一、唾液斑的ABO血型测定338

二、唾液斑的DNA分析338

第十七章　混合斑检验340

第一节　混合斑的特点和检验目的340

第二节　精液与阴道液混合斑检验341

一、混合斑的确证341

二、混合斑中精液成分的个人识别341

三、混合斑中阴道液成分的个人识别345

四、轮奸案混合斑检验345

第三节　多个体血液混合斑检验346

一、混合斑的ABO血型测定346

二、混合斑的DNA分析346

第十八章　人体组织检验350

第一节　毛发检验351

一、毛发的特点351

二、毛发检验的目的和要求352

三、毛发与其他纤维的鉴别353

四、人毛与动物毛的鉴别353

五、人毛部位的确定353

六、毛发的脱落和损伤354

七、毛发的个人识别355

八、毛发中微量元素分析356

第二节　软组织检验356

一、软组织的特性356

二、软组织检验的目的与要求357

三、确定是否为组织及来自何种组织357

四、种属鉴定357

五、组织块的个人识别358

第三节　骨检验359

一、骨的特性359

二、骨的种属鉴定359

三、骨的个人识别360

第四节　牙齿的检验361

第五节　指甲与趾甲检验361

一、指甲与趾甲ABH血型的检测361

二、指甲与趾甲的DNA检测362

第十九章　个人识别的证据意义评估363

第一节　遗传标记个人识别的系统效能364

第二节　DNA遗传标记对于具体个案的鉴定能力365

一、匹配概率365

二、似然率367

第二十章　DNA数据库369

第一节　DNA数据库的概况369

一、DNA数据库的概念370

二、DNA数据库的意义及理论依据370

三、DNA数据库的国内外发展现状370

第二节　DNA数据库的组成和功能371

一、DNA数据库的组成371

二、DNA数据库的功能372

三、我国法医DNA数据库的结构和职责373

第三节　DNA数据库的质量控制374

一、法医DNA实验室的质量控制374

二、DNA数据库的分型数据375

三、DNA技术标准化375

中英文名词对照376

参考文献383