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一、遗传综合征1

Aarskog's综合征1

Aase's综合征2

软骨发育不全Langer-Saldino型3

软骨发育不全Parenti-Fraccaro型4

软骨发育不全5

尖头多指并指（趾）畸形6

尖头并指〈趾）畸形8

肠病性肢皮炎9

肢成骨不全10

Nager's肢端面骨发育不全11

ADAM综合征12

肾上腺生殖器综合征13

X连锁婴儿无丙球蛋白血症15

伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着的眼皮肤白化病16

眼皮肤酪氨酸酶阴性白化病18

眼皮肤酪氨酸酶阳性白化病19

斑秃20

Alstrom's综合征21

先天性再生不良性贫血22

无脑畸形23

睑缘粘连24

无眼畸形24

无睾症25

直肠和肛门先天性缺陷26

精氨酰琥珀酸尿症27

关节弯曲28

窒息性胸廓发育不良29

无脾综合征30

毛细血管扩张性共济失调31

感觉神经性耳聋常染色体隐性33

Bartter's综合征33

基底细胞痣综合征34

Basan's综合征35

Beckwith-Wiedemann's综合征36

胆道闭锁38

睑鼻面综合征39

Bloom's综合征40

兰色橡胶海棉状血管瘤41

Bowen-Conradi's综合征42

臂骨骼生殖器综合征43

短指（趾）畸形44

短指（趾）畸形、无牙、毛发稀少和白化病45

C综合征46

肢带型肌营养不良47

心耳综合征48

先天性白内障49

尾退化综合征50

脑巨大畸形综合征51

脑肋下颌综合征52

脑肝肾综合征53

脑眼面骨骼综合征54

眼皮肤不全型白化病55

上颌骨内纤维瘤57

先天性氯化物性腹泻58

点状软骨发育不良症Conradi-Hunermann型58

点状软骨发育不良肢根型59

软骨营养不良性肌强直60

软骨营养不良伴多指（趾）Saldino—Noonan型61

软骨外胚层发育不良症63

染色体4P＋综合征64

染色体4P－综合征65

染色体5P－综合征66

染色体8三体综合征67

染色体9P＋综合征68

染色体环（9）综合征69

染色体10q＋综合征70

染色体10p＋综合征70

染色体11q部分三体综合征71

染色体11p＋综合征72

染色体11q-综合征73

染色体13三体综合征73

染色体13q-综合征75

染色体14q＋综合征76

染色体14q远侧部分三体综合征77

染色体14q近侧部分三体综合征77

染色体18三体综合征78

染色体i（18p）综合征80

染色体18q-综合征80

染色体18p-综合征81

染色体21三体综合征83

染色体21q-综合征85

染色体22q-（或22r）综合征86

唇裂或腭裂和睑粘连86

唇或腭裂和下唇小窝87

唇—腭裂、拇指异常和小头88

唇腭裂、外胚层发育不良和并指（趾）畸形89

唇裂或唇腭裂89

颅锁骨成骨不全90

Cockayne's综合征91

Coffin-Lowry's综合征93

Coffin-Siris's综合征94

Cohen's综合征95

先天性肠无神经节症96

结肠闭锁或狭窄97

先天性疼痛不敏感98

先天性感觉神经性耳聋和甲状腺肿99

先天性脂肪全萎缩100

Cornelia de Lange's综合征101

颅一腕一跗骨发育不良102

颅面成骨不全103

颅面成骨不全伴骨干增生104

颅眼齿综合征105

颅缝早闭106

隐眼畸形106

皮肤松垂症107

囊性纤维化病108

耳聋和耳前凹109

耳聋和偶发性眩晕110

耳聋伴骨骺端成骨不全111

耳聋和近视112

耳聋和指（趾）甲营养不良显型112

耳聋和指（趾）甲营养不良隐型113

传导性耳聋和耳廓变形低位114

感觉神经性耳聋和异位性皮炎115

肾性尿崩症115

膈疝116

骨干发育不良117

畸形骨发育不良118

Dubowitz's综合征119

十二指肠闭锁或狭窄120

Dupuytren's挛缩121

矮小畸形、脑萎缩、泛发性小疱性角化综合征122

Levi型矮小畸形（侏儒症）123

Dyggve-Melchior-Clausen's综合征123

家族性植物神经功能不全症124

软骨骨质生成障碍125

先天性角化不良126

骨硬化障碍127

无汗性外胚层发育不良128

多汗性外胚层发育不良129

心脏异位130

缺指（趾）症131

指（趾）外偏、外胚层发育不良、唇腭裂综合征132

Ehlers-Danlos's综合征134

脑膨出135

婴儿亚急性坏死性脑病136

软骨细胞增生症137

软骨细胞增生症和血管瘤138

心内膜弹力纤维增生症139

内分泌病和念珠菌病综合征140

多发性内分泌性腺瘤Ⅰ型141

多发性内分泌性腺瘤Ⅱ型142

多发性内分泌性腺瘤Ⅲ型143

大疱性表皮松解症144

多发性骨骺发育不良146

变异性红角皮病147

食道闭锁148

Fabry病149

面裂150

面心肢发育不良151

面肩肱型肌营养不良152

耳聋、眼和颜面异常、蛋白尿152

股骨发育不全和特殊面容综合征153

股骨一腓骨一尺骨综合征154

胎儿酒精综合征155

胎儿氨基蝶呤综合征156

胎儿巨细胞病毒综合征156

胎儿乙内酰脲综合征157

胎儿幅射综合征158

胎儿风疹综合征158

胎儿苄丙酮香豆素综合征160

单骨纤维异样增殖症161

多骨纤维异样增殖症162

局灶性皮肤发育不全综合征163

额干骺端发育不良165

果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏166

岩藻糖沉积病167

半乳糖血症168

Gaucher's病169

齿龈纤维瘤Cowden型170

齿龈纤维瘤病、脱色素及眼小畸形172

先天性青光眼173

球细胞性脑白质营养不良174

粥样泻（脂肪痢）175

糖原沉积病Ⅰ型176

糖原沉积病Ⅱ型177

糖原沉积病Ⅲ型178

糖原沉积病Ⅵ型179

糖原沉积病Ⅶ型180

GM1-神经节苷脂沉积病Ⅰ型181

GM1-神经节苷脂沉积病Ⅱ型182

GM2-神经节苷脂沉积病Ⅰ型183

GM2-神经节苷脂沉积病Ⅱ型184

性腺发育不良XX型185

性腺发育不良XY型186

单纯性促性腺激素缺乏症187

慢性肉芽肿病X连锁型188

尿道下裂一吞咽困难综合征189

Hanhart综合征190

Hartnup病191

心一手综合征193

肝血管瘤和血小板减少综合征194

进行性面部单侧萎缩症194

半侧面躯干矮小畸形195

一侧肥大症（半侧肥大）196

青铜色糖尿病（色素性肝硬变）197

甲型血友病198

乙型血友病200

肝血管瘤200

肝豆状核变性201

真两性畸性203

Herrmann-Opitz's关节弯曲综合征204

组氨酸血症205

全前脑无裂综合征206

同型胱氨酸尿症207

肱骨挠骨骨性接合208

Huntington's舞蹈病209

脑积水210

掌跖角化过度和牙周病211

新生儿甲状旁腺机能亢进212

眼距宽尿道下裂综合征213

传导性耳聋、眼距宽、耳小和面裂214

先天性普遍多毛症215

软骨发育不良216

指（趾）甲发育不良和牙发育不全217

X连锁婴儿甲状旁腺机能减退217

低磷酸酯酶症218

低磷酸盐血症219

尿道下裂220

色素失控综合征（色素失禁症）221

小肠闭锁或狭窄222

肠息肉病Ⅰ型223

肠息肉病Ⅱ型224

肠息肉病Ⅲ型224

碘运转障碍225

碘酪氨酸脱碘酶缺乏226

虹膜缺损和肛门闭锁227

感觉神经性耳聋、视神经萎缩、迟发幼稚型糖尿病228

Kartagener's综合征229

Herrmann-Pallister-Tiddy-Opitz's综合征230

三叶草型头颅231

染色体XXY综合征231

Klippel-Trenaunay-Weber's综合征232

Kniest's病234

Kostmann's粒性白细胞缺乏症235

Larsen's综合征236

Laurence—Moon—Biedl's综合征237

Leber's视神经萎缩238

卵磷脂—胆固醇—乙酰转移酶缺乏症239

多发性黑痣综合征240

Lenz's综合征242

矮小畸形243

Lesch—Nyhan's综合征244

脂性肉芽肿245

无脑回畸形246

局部皮肤不发育247

局部皮肤不发育、小疱和指（趾）甲异常248

无耳聋QT间期延长综合征248

淋巴水肿Ⅰ型249

淋巴水肿Ⅱ型250

黄斑缺损和短指（趾）251

下颌凸颌畸形251

下颌面骨发育不全252

甘露糖沉积病253

枫糖尿症254

Marden-Walker's综合征255

蜘蛛指（趾）综合征256

共济失调—白内障—侏儒—智能缺陷综合征257

Marshall's综合征258

Meckel's综合征259

面中裂综合征260

巨角膜和智力滞后综合征261

Melkersson-Rosenthal's综合征262

脑（脊）膜膨出263

Menkes's综合征264

肢中部发育不良Langer型264

肢中部发育不良Nievergelt型265

肢中部发育不良Reinhardt-Pfeiffer型266

肢中部发育不良Werner型267

软骨间位瘤268

异染性脑白质营养不良269

干骺端软骨发育不良Jansen型271

干骺端软骨发育不良Mckusick型272

干骺端软骨发育不良Schmid型273

干骺端软骨发育不良伴胸腺淋巴细胞减少型274

变形骨发育不良275

甲基丙二酸血症276

小头畸形277

小头畸形、智力严重滞后、双侧痉挛性瘫痪、腹反射缺如综合征278

小头、智力正常、特殊面容、免疫缺陷和淋巴网状系统恶性变危险综合征279

眼小畸形（小眼球）280

耳小畸形-闭锁281

Mietens-Weber's综合征282

粘脂质沉积病Ⅰ型283

粘脂质沉积病Ⅱ型284

粘脂质沉积病Ⅲ型285

粘多糖症Ⅰ型（粘多糖沉积病Ⅰ型）286

粘多糖症Ⅱ型（粘多糖沉积病Ⅱ型）287

粘多糖症Ⅲ型（粘多糖沉积病Ⅲ型）289

粘多糖症Ⅳ型（粘多糖沉积病Ⅳ型）290

粘多糖症Ⅴ型（粘多糖沉积病Ⅴ型）291

粘多糖症Ⅵ型（粘多糖沉积病Ⅵ型）293

粘多糖症Ⅶ型（粘多糖沉积病Ⅶ型）294

男性持久性缪勒氏导管295

多发性软骨外生骨疣295

多发性翼状赘皮综合征296

成人假性肥大性肌营养不良297

常染色体隐性假性肌肥大性肌营养不良298

儿童假性肥大性肌营养不良299

远端型肌营养不良300

肢带型肌营养不良301

眼咽肌型肌营养不良302

脊髓脊膜膨出303

先天性肌强直症304

强直性肌营养不良305

骨化性肌炎306

指（趾）甲髌骨综合征307

遗传性肾炎伴耳聋308

肾病伴视网膜病310

先天性肾病311

家族性肾病312

Neu-Laxova's综合征313

神经皮肤黑变病（黑色素沉着症）314

神经外胚层色素瘤315

神经纤维瘤病316

神经蜡样色素—脂褐质症317

周期性中性粒细胞减少症318

鲜红斑痣319

神经鞘磷酯沉积病319

先天性静止性夜盲症321

Noonan's综合征322

Norrie's病324

眼缺损病325

眼、耳、脊椎发育不良326

眼脑肾综合征327

眼齿指（趾）发育不良综合征328

眼、下颌、颜面综合征329

先天性鱼鳞癣、精神发育不全和癫痫综合征330

脐疝331

遗传性婴儿视神经萎缩332

视神经发育不全333

Opitz-Kaveggia's综合征334

口、面、指（趾）综合征Ⅰ型335

口、面、指（趾）综合征Ⅱ型336

骨发育不良338

成骨不全339

骨硬化病显性340

骨硬化病隐性341

特发性幼年型骨质疏松343

骨质疏松和假神经胶质瘤综合征344

耳腭指综合征345

耳硬化症346

厚皮性骨膜增生症346

先天性指（趾）甲肥厚347

Pallister-W综合征348

遗传性胰腺炎349

全血细胞减少Fanconi综合征350

全垂体机能减退性矮小畸形（侏儒症）351

低血钾性周期性麻痹352

高血钾性周期性麻痹354

先天性副肌强直症355

家族性痉挛性截瘫355

Pelizaeus-Merzbacher's脑白质营养不良356

腭裂、小颌、舌根下垂综合征357

卷发和耳聋综合征358

Laron型垂体性矮小畸形（侏儒症）359

血浆相关吞噬作用缺陷360

Poland综合征361

多指（趾）畸形362

多并指（趾）畸形和颅面异常363

腘窝翼状赘皮综合征364

急性间歇性卟啉症365

红细胞生成性卟啉症366

变异型卟啉症368

Prader-Willi综合征369

早老症370

假性甲状旁腺机能减退症Ⅰ、Ⅱ型372

弹性假黄瘤（弹性痣）373

寻常牛皮癣374

先天性上睑下垂375

特发性肺纤维变性375

致密骨发育不全376

Pyle's病377

幽门狭窄378

桡骨缺陷379

桡尺骨骨性接合379

外胚层发育不良Rapp-Hodgkin型380

Reffenstein's综合征381

双侧肾不发育（肾缺如）382

肾、生殖器、中耳异常383

多囊肾成人型384

多囊肾婴儿型385

肾小管性酸中毒386

感觉神经性耳聋和肾小管性酸中毒387

De Toni-Debre-Fanconi's肾小管综合征389

Renpenning's综合征390

视网膜不发育390

视网膜发育不良391

色素性视网膜炎392

视网膜母细胞瘤394

维生素D依赖性佝偻病395

Rieger's综合征396

环状缩窄带397

Roberts综合征398

Robinow's综合征399

先天性皮肤异色病400

Rubinstein-Taybi's综合征401

骶尾骨畸胎瘤403

硬化性骨病404

鸟头畸形404

Majewski型短肋—多指（趾）综合征405

Shwachman's综合征407

Silver-Russel's综合征408

脏器易位综合征409

Sjogren-Larsson综合征410

Smith-Lemli-Opitz's综合征411

遗传性球形细胞增多症412

球晶状体短身材综合征413

脊柱肌萎缩414

脊椎肋骨发育不良415

先天性椎骨骨骺发育不良416

迟发型脊椎骨骺发育不良417

Sprengel's畸形418

Sturge-Weber综合征419

并指（趾）畸形420

N-综合征421

先天性梅毒422

脊髓空洞症423

脉络膜毯营养不良424

先天性出血性毛细血管扩张425

完全型睾丸女性化426

致死性矮小畸形（侏儒症）427

血小板减少伴桡骨缺如429

胸腺发育不全430

甲状腺发育不良431

甲状腺过氧化物酶缺损432

单纯型促甲状腺素缺乏433

扭转性张力障碍434

先天性弓形体病综合征435

葡萄糖醛酸转移酶缺乏症436

发、齿、骨综合征437

毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅰ型438

毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅱ型439

色氨酸吸收不良440

结节性硬化症441

Turner's综合征442

酪氨酸血症443

Pallister's综合征444

Usher综合征445

阴道不发育446

阴道闭锁447

VATER联合症448

维生素B6依赖性449

维生素B12吸收不良450

白癜风451

Hippel-Lindau's综合征451

Willebrand's病452

Wadenburg's综合征453

Werner's综合征454

Williams's综合征455

多发性骨性接合及传导性耳聋456

Wolff-Parkinson-White's综合征457

Wolman's病458

脆性X综合征459

干皮病和智力滞后460

着色性干皮病461

二、临床诊断指南463

（一）病人外貌463

（二）皮肤和皮下组织、毛发、指（趾）甲468

（三）骨关节系统473

（四）心血管系统和造血器官、淋巴系统490

（五）消化系统492

（六）神经系统498

（七）内分泌系统502

（八）泌尿生殖系统503

（九）视觉器官507

（十）听觉器官516

（十一）肿瘤519

三、遗传咨询521

（一）定义和任务521

（二）遗传危险性的估算521