图书介绍
临床遗传学 供临床相关医学及相关专业用PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 傅松滨主编 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117254007
- 出版时间：2018
- 标注页数：386页
- 文件大小：109MB
- 文件页数：396页
- 主题词：医学遗传学
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图书目录
第一章 绪论1
第一节 遗传性疾病概述1
第二节 遗传性疾病对我国人群的危害3
第三节 遗传学与临床遗传学发展简史4
第二章 遗传与遗传病的基础8
第一节 孟德尔遗传8
第二节 非孟德尔遗传13
第三节 遗传病的分子基础17
第三章 染色体病综合征23
第一节 唐氏综合征23
第二节 Edwards综合征26
第三节 Patau综合征27
第四节 Turner综合征29
第五节 Klinefelter综合征31
第六节 XXX综合征33
第七节 猫叫综合征34
第八节 Wolf-Hirschhorn综合征36
第九节 Pallister-Killian综合征38
第十节 22q11微缺失综合征40
第十一节 Williams综合征42
第十二节 1p36缺失综合征44
第四章 遗传性代谢病47
第一节 苯丙酮尿症47
第二节 白化病49
第三节 半乳糖血症52
第四节 糖原贮积症54
第五节 Gaucher病56
第六节 Lesch-Nyhan综合征59
第七节 甲基丙二酸血症61
第五章 骨骼肌肉系统遗传性疾病64
第一节 Marfan综合征64
第二节 软骨发育不全66
第三节 成骨不全68
第四节 颅骨锁骨发育不良70
第五节 抗维生素D佝偻病72
第六节 颅缝早闭综合征74
第七节 肢端畸形75
第八节 肌营养不良81
第九节 肌萎缩性侧索硬化症87
第十节 线粒体肌病与脑肌病89
第六章 心血管系统遗传性疾病92
第一节 心力衰竭92
第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病93
第三节 心肌疾病97
第四节 先天性心脏病100
第五节 心源性猝死102
第七章 血液系统遗传性疾病106
第一节 血友病106
第二节 凝血因子Ⅺ缺陷症109
第三节 血管性血友病110
第四节 地中海贫血112
第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症116
第六节 镰状细胞贫血118
第七节 遗传性球形红细胞增多症119
第八节 遗传性红细胞生成性卟啉症121
第九节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血122
第十节 先天性红细胞生成异常性贫血124
第十一节 遗传性血色病125
第十二节 遗传性出血性毛细血管扩张症128
第十三节 巨大血小板综合征129
第十四节 血小板无力症130
第十五节 易栓症132
第八章 免疫系统遗传性疾病135
第一节 X连锁无丙种球蛋白血症135
第二节 严重联合免疫缺陷症137
第三节 腺苷脱氨酶缺乏症139
第四节 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症141
第五节 系统性红斑狼疮142
第六节 遗传性血管性水肿144
第七节 Wiskott-Aldrich综合征145
第八节 慢性肉芽肿病146
第九节 白塞综合征148
第十节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症149
第九章 呼吸系统遗传性疾病152
第一节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症152
第二节 支气管哮喘154
第三节 囊性纤维化158
第四节 原发性纤毛运动障碍160
第五节 特发性致纤维化肺泡炎163
第六节 肺泡微石症165
第七节 家族性自发性气胸166
第十章 消化系统遗传性疾病169
第一节 消化性溃疡169
第二节 先天性幽门狭窄171
第三节 先天性巨结肠173
第四节 幼年性息肉综合征177
第五节 家族性腺瘤性息肉综合征179
第十一章 泌尿生殖系统遗传性疾病183
第一节 多囊肾183
第二节 Alport综合征185
第三节 Fabry病187
第四节 Liddle综合征189
第五节 Bartter综合征190
第六节 卵巢早衰192
第七节 Noonan综合征195
第八节 雄激素不敏感综合征198
第九节 Y连锁生精障碍201
第十节 性逆转综合征204
第十一节 21-羟化酶缺乏症207
第十二章 内分泌系统遗传性疾病210
第一节 糖尿病210
第二节 先天性甲状腺功能减退症213
第三节 垂体性侏儒症214
第四节 先天性肾上腺皮质增生症216
第五节 尿崩症218
第六节 多发性内分泌腺瘤综合征221
第十三章 神经精神系统遗传性疾病224
第一节 亨廷顿舞蹈病224
第二节 遗传性共济失调226
第三节 遗传性痉挛性截瘫228
第四节 腓骨肌萎缩症230
第五节 帕金森病232
第六节 自闭症谱系障碍234
第七节 精神分裂症235
第十四章 颜面及五官遗传性疾病238
第一节 遗传性耳聋238
第二节 听觉神经通路疾病249
第三节 耳硬化症252
第十五章 皮肤遗传性疾病255
第一节 鱼鳞病255
第二节 大疱性皮肤病257
第三节 先天性外胚层发育不良261
第四节 先天性皮肤异色病263
第五节 银屑病264
第六节 癌前基因突变引起的皮肤病265
第七节 其他常见皮肤病269
第十六章 表观遗传病272
第一节 DNMT1变异与疾病272
第二节 DNMT3变异与疾病274
第三节 Rett综合征276
第四节 基因组印记异常疾病278
第五节 组蛋白修饰异常与疾病286
第六节 非编码RNA与疾病289
第十七章 遗传性家族性肿瘤综合征292
第一节 家族性视网膜母细胞瘤292
第二节 家族性腺瘤性息肉综合征295
第三节 遗传性非息肉性结直肠癌295
第四节 Wilms瘤297
第五节 家族性乳腺癌298
第六节 Bloom综合征301
第七节 Fanconi贫血303
第八节 毛细血管扩张性共济失调症305
第九节 着色性干皮病307
第十八章 遗传病的诊断311
第一节 临床诊断311
第二节 细胞遗传学检查313
第三节 生物化学检查316
第四节 基因诊断319
第十九章 遗传病的治疗326
第一节 手术治疗326
第二节 饮食和药物治疗326
第三节 基因治疗329
第二十章 遗传病的预防336
第一节 遗传咨询336
第二节 产前诊断343
第三节 新生儿筛查347
第四节 携带者筛查348
第五节 遗传登记349
第二十一章 遗传对药物不良反应的影响351
第一节 药物不良反应及其机制351
第二节 单基因变异造成的药物不良反应354
第三节 多基因变异造成药物不良反应和药物基因组学358
第二十二章 临床遗传学的伦理学问题364
第一节 临床遗传服务中的医学伦理学原则364
第二节 遗传咨询中的伦理学问题365
第三节 产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断的伦理学问题367
第四节 新生儿筛查的伦理学问题369
第五节 携带者/症状前/易感性诊断的伦理学问题370
第六节 精准医学中的伦理学问题371
参考文献和推荐阅读374
中英文名词对照索引375