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第一部分 绪论3

第1章 内分泌系统概论3

一、内分泌系统组成和激素4

二、下丘脑－垂体神经内分泌调控网络6

三、免疫系统和内分泌功能——内分泌系统的自身免疫病9

四、内分泌系统对生长发育和物质代谢的影响11

五、内分泌激素分泌的调控11

六、内分泌疾病的诊断原则15

七、内分泌疾病防治原则15

第2章 内分泌疾病诊断原则17

一、内分泌系统的调节与功能诊断17

二、内分泌疾病定位诊断27

三、内分泌疾病的病因和病理诊断28

第3章 内分泌激素及其调节形式31

一、激素分类31

二、激素分泌的形式31

三、激素的合成、转运与代谢32

四、激素的节律性32

五、激素的作用机制33

六、激素分泌的调节33

七、激素与内分泌疾病34

第二部分 激素检测和功能试验39

第4章 激素测定技术39

第一节 光谱分析技术40

一、吸收光谱法40

二、发射光谱法41

三、标记免疫分析技术41

四、酶免疫分析法46

五、发光免疫检测51

六、免疫多聚酶链反应技术54

第二节 高效液相色谱法与毛细管电泳技术55

一、高效液相色谱法55

二、毛细管电泳法56

第5章 下丘脑－垂体－外周内分泌腺轴激素测定与功能试验58

第一节 下丘脑－垂体－甲状腺轴激素58

一、甲状腺激素58

二、甲状腺激素测定方法59

三、促甲状腺激素的测定61

四、甲状腺自身抗体测定62

五、甲状腺球蛋白测定63

六、降钙素测定63

七、功能试验及评估64

八、甲状腺摄131Ⅰ率64

九、甲状腺核素静态显像65

十、甲状腺正电子发射断层显像（PET）66

十一、典型病例67

第二节 下丘脑－垂体－肾上腺轴激素67

一、HPA轴激素测定69

二、下丘脑－垂体－肾上腺轴功能试验70

第三节 下丘脑－垂体－性腺轴激素73

一、下丘脑－垂体－性腺轴激素概述73

二、功能试验76

三、典型病例77

第6章 垂体前叶激素测定与试验79

第一节 泌乳素79

一、PRL的分泌及调节79

二、PRL的生理作用80

三、PRL的测定进展80

四、PRL测定在临床疾病中的意义81

五、功能试验及评估82

六、典型病例83

第二节 生长激素和胰岛素样生长因子－186

一、GH和IGF-1的作用和调节87

二、GH测定89

三、兴奋试验89

四、抑制试验91

第7章 垂体后叶激素和水平衡试验93

一、功能试验94

二、典型病例97

第8章 肾上腺激素测定与功能试验99

第一节 盐皮质激素99

一、醛固酮的生物合成代谢途径99

二、醛固酮的生理作用和作用机制100

三、醛固酮分泌的调节101

四、肾素－血管紧张素－醛固酮轴的功能检查101

五、原发性醛固酮增多症104

第二节 肾上腺髓质激素109

一、肾上腺髓质激素的生理作用109

二、肾上腺髓质激素及代谢产物的测定110

三、与肾上腺髓质相关的功能试验111

第9章 甲状旁腺疾病的生化检查及动态试验114

一、常用生化检查114

二、骨代谢动态试验与特殊试验117

第10章 代谢性疾病的诊断试验121

第一节 糖尿病临床诊断和评估试验121

第二节 低血糖症诊断试验127

一、激素测定及其在临床疾病中的意义127

二、功能试验及评估129

三、典型病例131

第11章 骨的测定133

第一节 骨龄的测定及其临床意义133

一、骨龄的检测方法133

二、临床应用134

三、儿童和青少年骨骼发育的基本特征136

第二节 骨代谢及其生化标记物的评估143

骨转换生化指标143

第12章 青春期发育评估148

一、正常的青春期发育148

二、异常青春期发育154

三、功能试验及评估156

四、典型病例156

第三部分 内分泌代谢疾病的临床诊疗161

第13章 下丘脑－垂体疾病161

第一节 垂体瘤总论161

一、垂体瘤的发病机制161

二、分类162

三、临床表现162

四、实验室检查163

五、诊断165

六、鉴别诊断165

七、治疗166

第二节 肢端肥大症和巨人症168

一、病因与发病机制168

二、临床表现168

三、实验室检查和动态试验169

四、影像检查170

五、诊断和鉴别诊断171

六、治疗171

七、典型病例175

第三节 垂体泌乳素瘤178

一、病因、病理和发病机制178

二、临床表现178

三、实验室和其他检查179

四、诊断和鉴别诊断179

五、治疗180

六、典型病例181

第四节 库欣病182

一、流行病学183

二、病因和病理183

三、临床表现183

四、诊断与鉴别诊断184

五、治疗186

六、典型病例187

第五节 生殖细胞瘤189

一、流行病学189

二、病理189

三、临床表现189

四、实验室检查189

五、MRI影像学检查190

六、诊断与鉴别诊断190

七、治疗和预后191

八、典型病例191

第六节 颅咽管瘤192

一、流行病学192

二、病因及组织学分型193

三、临床表现193

四、临床转归与并发症193

五、实验室检查和特殊检查193

六、诊断及鉴别诊断194

七、治疗194

八、典型病例194

第七节 Rathke囊肿196

一、流行病学196

二、发生机制和病理196

三、临床表现196

四、影像学检查197

五、诊断与鉴别诊断197

六、治疗197

七、典型病例198

第八节 垂体前叶功能减退症199

一、垂体的形态学199

二、病因和发病机制200

三、病理201

四、临床表现201

五、诊断202

六、内分泌功能测定202

七、鉴别诊断203

八、治疗与护理203

九、典型病例206

第九节 生长激素缺乏性侏儒症207

一、流行病学208

二、身高增长的一般规律和影响因素208

三、病因与发病机制212

四、临床表现214

五、实验室及辅助检查214

六、诊断与鉴别诊断215

七、治疗217

八、典型病例218

第十节 低促性腺激素性性腺功能减退症220

一、流行病学221

二、发病机制221

三、临床表现223

四、实验室检查223

五、诊断225

六、鉴别诊断226

七、治疗226

八、病例分析227

第十一节 淋巴细胞性垂体炎231

一、流行病学231

二、病因和病理学231

三、临床表现231

四、实验室检查232

五、诊断234

六、鉴别诊断235

七、治疗236

八、自然病史和转归237

九、典型病例237

第十二节 尿崩症和精神性多饮239

一、病因和发病机制239

二、临床表现241

三、实验室检查241

四、影像学检查242

五、诊断和鉴别诊断242

六、治疗242

七、进展243

八、典型病例244

第十三节 进食障碍245

一、流行病学246

二、病因及发病机制246

三、临床特征247

四、内分泌激素检查248

五、诊断标准249

六、鉴别诊断249

七、治疗250

八、典型病例251

第十四节 抗利尿激素分泌不适当综合征252

一、ADH的生理作用及其调节252

二、病因和发病机制253

三、分类253

四、临床表现254

五、诊断及鉴别诊断254

六、治疗255

七、典型病例257

第14章 甲状腺疾病263

第一节 甲状腺功能亢进症263

第二节 甲状腺功能减退症269

第三节 甲状腺结节与甲状腺癌274

一、甲状腺结节274

二、甲状腺癌278

三、其他甲状腺结节283

四、典型病例283

第四节 甲状腺炎287

一、慢性淋巴细胞性甲状腺炎288

二、亚急性肉芽肿性甲状腺炎290

三、亚急性淋巴细胞性甲状腺炎291

四、典型病例292

第五节 甲状腺相关性眼病294

一、流行病学294

二、发病机制295

三、临床表现及病理296

四、诊断及鉴别诊断296

五、临床分级及活动度评估297

六、治疗298

七、Grave's眼病的预防301

八、典型病例301

第六节 单纯性甲状腺肿303

一、病因和病理303

二、症状与体征304

三、诊断及鉴别诊断305

四、治疗305

五、预后评估306

六、典型病例306

第七节 同位素131Ⅰ治疗甲状腺功能亢进症307

一、同位素碘治疗的安全性307

二、适应证与禁忌证310

三、131Ⅰ治疗前的准备310

四、治疗及治疗后注意事项310

五、辅助用药311

第八节 妊娠合并甲状腺功能减退312

一、流行病学312

二、病因312

三、妊娠期甲状腺生理学改变312

四、对孕妇及胎儿的不良影响313

五、诊断标准及筛查314

六、治疗原则314

七、治疗方案314

八、治疗目标315

九、产后左甲状腺素剂量的调整策略315

十、甲状腺自身抗体阳性但功能正常的女性妊娠期间注意事项315

第九节 妊娠期甲状腺毒症316

一、流行病学316

二、病因316

三、临床表现和特点317

四、诊断及鉴别诊断317

五、对孕妇及胎儿的不良影响318

六、治疗原则318

七、抗甲状腺药物治疗318

八、手术适应证及时机319

九、妊娠时机320

十、其他观察指标320

十一、哺乳期治疗原则320

十二、典型病例320

第15章 甲状旁腺和钙磷代谢疾病324

第一节 骨质疏松症324

一、流行病学324

二、病因及发病机制325

三、分类327

四、临床表现328

五、危险因素及风险评估328

六、诊断与鉴别诊断329

七、治疗330

八、预防333

第二节 钙磷代谢和甲状旁腺功能异常334

一、钙磷代谢334

二、甲状旁腺功能减退症336

三、原发性甲状旁腺功能亢进症338

第三节 低磷骨软化症344

一、低磷骨软化症的病因344

二、临床表现346

三、诊断和鉴别诊断347

四、治疗347

五、典型病例348

第四节 McCune-Albright综合征350

一、概述350

二、病因350

三、病理及生理改变350

四、临床表现351

五、诊断及鉴别诊断352

六、治疗及预后353

七、典型病例353

第五节 成骨不全356

一、临床表现与分型357

二、病理及发病机制359

三、实验室和其他检查361

四、诊断及鉴别诊断362

五、治疗及预防363

六、典型病例364

第六节 Paget's骨病367

一、病因和发病机制367

二、临床表现368

三、实验室和影像学检查368

四、病理369

五、诊断369

六、鉴别诊断369

七、治疗和预后370

八、典型病例370

第16章 肾上腺疾病373

第一节 皮质醇增多症373

一、病因及分类373

二、病理学374

三、病理生理和临床表现375

四、实验室检查377

五、定位检查378

六、诊断379

七、治疗380

八、预后381

九、典型病例381

第二节 原发性醛固酮增多症384

一、醛固酮分泌的调节384

二、病因及病理亚型384

三、临床表现385

四、诊断385

五、鉴别诊断388

六、治疗388

七、典型病例389

第三节 嗜铬细胞瘤391

一、病因、病理和发病机制391

二、临床表现392

三、实验室和其他检查392

四、诊断和鉴别诊断393

五、治疗394

六、高血压危象的处理395

七、典型病例395

第四节 原发性肾上腺皮质功能减退症397

一、慢性肾上腺皮质功能减退398

二、典型病例403

第五节 先天性肾上腺皮质增生症406

一、病因和发病机制406

二、各型CAH的临床特点、临床诊断和鉴别408

三、CAH的治疗409

四、21－羟化酶缺陷症的诊治411

五、典型病例416

第六节 肾上腺意外瘤420

一、主要病因、病理421

二、分类421

三、临床表现和诊断421

四、肾上腺意外瘤的处423

五、防治及进展424

第17章 性腺疾病428

第一节 性腺疾病的诊断428

一、性别决定和性分化异常428

二、性征和性分化异常429

三、性分化异常的诊断430

四、常见性分化异常疾病432

第二节 性分化异常疾病434

一、克氏综合征及其变异型435

二、XX男性综合征436

三、Turner（特纳）综合征436

四、真两性畸形439

五、46,XX型单纯性性腺发育不全440

六、46,XY型单纯性性腺发育不全440

七、先天性无睾症441

八、女性假两性畸形442

九、男性假两性畸形442

第三节 Turner综合征443

一、病因和发病机制443

二、病理444

三、临床表现444

四、实验室检查445

五、诊断446

六、鉴别诊断446

七、治疗446

八、典型病例449

第四节 性早熟452

一、流行病学452

二、定义、病因和分类452

三、发病机制和临床表现454

四、实验室及辅助检查456

五、诊断及鉴别诊断457

六、治疗458

七、典型病例461

第五节 青春期发育延迟464

一、流行病学464

二、病因与发病机制464

三、临床表现465

四、实验室检查467

五、诊断与鉴别诊断468

六、治疗469

七、典型病例470

第六节 男子乳房发育症472

一、流行病学472

二、发病机制472

三、病因与分类472

四、组织病理学特点474

五、临床表现475

六、实验室检查476

七、诊断与鉴别诊断477

八、治疗478

九、展望480

第七节 多囊卵巢综合征480

一、发病相关因素481

二、发病机制481

三、病理学482

四、临床特征483

五、实验室与辅助检查484

六、诊断标准485

七、鉴别诊断486

八、多囊卵巢综合征的治疗487

九、典型病例489

第八节 Klinefelter综合征491

一、流行病学492

二、细胞学起源和病理生理492

三、核型493

四、临床表现493

五、表型和核型的联系495

六、实验室检查496

七、诊断与鉴别诊断497

八、治疗498

九、预后499

十、典型病例499

第九节 雄激素不敏感综合征501

一、概述502

二、病因学502

三、病理503

四、临床表现504

五、实验室和辅助检查505

六、诊断506

七、鉴别诊断507

八、治疗507

第18章 代谢性疾病509

第一节 糖尿病的诊断与分型509

一、糖尿病和糖稳态受损的诊断标准509

二、高血糖分类和糖调节受损512

三、糖尿病的分型513

第二节 糖尿病早期防治策略517

一、高危人群筛查517

二、预防措施518

第三节 糖尿病急性并发症523

一、糖尿病酮症酸中毒523

二、糖尿病高血糖高渗状态531

三、乳酸性酸中毒532

四、典型病例535

第四节 糖尿病的饮食和口服降糖药物治疗536

一、糖尿病的饮食治疗536

二、糖尿病口服降糖药治疗538

第五节 胰岛素剂量调整及注射技术541

一、T1DM不能进食者541

二、正常进食的T1DM患者541

三、T2DM口服降糖药失效者543

四、T2DM已用胰岛素治疗，需禁食者543

五、非胰岛素治疗的T2DM需禁食者543

六、胰岛素注射工具及使用中的注意点543

第六节 胰岛素泵临床应用544

一、生理状态下胰岛素的分泌544

二、胰岛素泵特点及适用人群545

三、胰岛素泵的基础率545

四、胰岛素餐前大剂量与追加剂量548

五、胰岛素泵的安装与护理549

六、胰岛素泵技术的发展方向549

第七节 糖尿病强化达标的新策略550

一、胰岛素泵（CSII）治疗550

二、动态血糖监测系统（CGMS）的应用552

三、CSII和CGMS的联合应用552

四、CSII和CGMS应用前景554

第八节 糖尿病并发高血压554

一、病理生理及代谢特征554

二、血压控制的重要性555

三、血压控制目标和治疗方法556

第九节 糖尿病肾病和视网膜病变559

一、糖尿病肾病559

二、糖尿病视网膜病变563

第十节 糖尿病神经病变566

一、病因与发病机制566

二、病理学568

三、分类568

四、临床表现568

五、实验室检查和特殊检查569

六、临床诊断和鉴别诊断570

七、治疗与预防571

第十一节 糖尿病足573

一、糖尿病足的定义574

二、糖尿病足的流行病学情况及经济负担574

三、糖尿病足的病因575

四、糖尿病足的症状和体征575

五、糖尿病足的诱发因素576

六、糖尿病足的危险因素577

七、糖尿病足的表现类型577

八、糖尿病足的诊断577

九、糖尿病足筛查579

十、糖尿病足的治疗579

十一、典型病例582

第十二节 干细胞研究与糖尿病及其并发症治疗585

一、干细胞研究585

二、干细胞治疗糖尿病586

三、干细胞治疗DM主要并发症588

第十三节 低血糖症594

一、病因、病理生理及病理学594

二、分类595

三、临床表现596

四、诊断与鉴别诊断597

五、预防和治疗598

六、低血糖研究新进展599

七、常见的低血糖症599

八、典型病例602

第十四节 代谢综合征606

一、临床特征表现607

二、诊断标准607

三、流行病学609

四、病因610

五、发病机制610

六、预防和治疗612

第十五节 肥胖症诊断和治疗进展614

一、病因学和发病机制614

二、分类617

三、临床表现618

四、诊断和鉴别诊断619

五、治疗621

第十六节 2型糖尿病的微创外科治疗627

一、糖尿病外科治疗现状627

二、糖尿病外科治疗的机制627

三、糖尿病外科治疗的适应证627

四、2型糖尿病的腹腔镜微创外科手术628

五、2型糖尿病外科手术治疗的争议629

六、典型病例629

第十七节 高尿酸血症与痛风630

一、痛风认识的历史630

二、尿酸代谢630

三、痛风及高尿酸血症的病因632

四、流行病学与危险因素632

五、高尿酸血症的危害633

六、痛风的危险因素及病理生理633

七、痛风的临床表现及诊断635

八、预后640

第19章 多内分泌腺异常综合征641

一、多发性内分泌肿瘤综合征641

二、自身免疫性多内分泌腺病综合征643

三、典型病例646

第20章 内分泌高血压和（或）低血钾的诊断和鉴别诊断650

一、内分泌高血压650

二、钾代谢与低钾血症652

三、典型病例655

第21章 异位内分泌综合征658

一、一般特点659

二、发病机制659

三、异位激素的种类和性质660

四、异位内分泌综合征的诊断660

五、异位内分泌综合征的治疗原则660

六、异位内分泌综合征各论661

七、典型病例666

第22章 严重胰岛素抵抗的临床策略669

一、胰岛素敏感性和胰岛素抵抗的概念669

二、胰岛素抵抗的临床检测669

三、胰岛素敏感性临床分类672

四、严重（极度）胰岛素抵抗的鉴别诊断673

五、严重胰岛素抵抗的诊治策略675

六、严重胰岛素抵抗的临床处理677

七、典型病例678

第23章 胰岛B细胞瘤的诊疗进展682

一、定性诊断682

二、定位诊断683

三、治疗687

四、发病机制687

五、典型病例688