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卷 ⅩⅦ 内分泌疾病3

第234章 内分泌学原理3

激素是怎样工作的4

激素和受体的生物合成12

内分泌效应的整合14

检查内分泌功能16

病态改变17

第235章 前列腺素和有关化合物20

环氧合酶通路20

脂氧合酶途径23

环氧酶途径24

与二十烷类有关的人类疾病25

第236章 尿钠激素31

尿钠激素31

尿钠肽33

心房尿钠肽在体液稳定中的作用35

心房尿钠肽的病理生理作用36

治疗的可能性37

第237章 神经内分泌学和神经内分泌系统38

神经内分泌调节38

促垂体激素39

中枢神经系统节律与神经内分泌功能44

神经内分泌病45

第238章 松果体54

褪黑激素的功能54

褪黑激素的时间生物学55

松果体肿瘤55

第239章 垂体前叶57

解剖和胚胎学57

垂体放射学58

垂体轴的调节58

垂体功能减退60

垂体肿瘤63

生长激素66

促乳素71

促肾上腺皮质激素73

促性腺激素79

促甲状腺激素82

垂体无功能细胞肿瘤84

第240章 垂体后叶88

生理解剖提要88

尿崩症91

抗利尿激素分泌异常综合征96

第241章 甲状腺97

解剖生理提要97

甲状腺激素合成的调节98

甲状腺激素的生成和更新99

甲状腺激素的作用100

甲状腺疾病的检查100

非甲状腺病综合征104

甲状腺毒症105

甲状腺机能减退114

甲状腺炎119

非毒性弥漫性和结节性甲状腺肿122

甲状腺良性和恶性结节124

第242章 肾上腺皮质131

肾上腺皮质功能紊乱132

第243章 肾上腺髓质、儿茶酚胺和嗜铬细胞瘤143

儿茶酚胺的生物合成和代谢143

儿茶酚胺作用144

嗜铬细胞瘤144

病态儿茶酚胺缺乏151

意外发现的肾上腺肿块151

第244章 糖尿病153

概说153

分类153

其他特异型糖尿病155

诊断155

患病率/流行病学156

病理生理157

发病机制160

糖尿病控制与其合并症的关系164

治疗165

急性代谢合并症175

慢性糖尿病合并症的发生机制180

小结189

第245章 低血糖/胰岛细胞瘤191

低血糖191

胰岛细胞瘤198

第246章 多脏器综合征：多腺体病203

多腺体瘤203

自体免疫性多腺体功能失常206

第247章 多脏器综合征：类癌综合征209

肿瘤209

临床表现209

类癌的内分泌功能210

治疗212

第248章 性别分化失常214

正常性别分化的解剖214

性别分化机制215

间性状态的分类217

结论和一般处理228

第249章 睾丸和男子性功能230

男子生殖生理学230

胎儿、儿童和青春期的生殖轴233

男性衰老：睾酮及其他同化激素的减少235

男子性腺功能减退237

雄激素缺乏的治疗240

男性不育241

性功能失常242

卷 ⅩⅤ 代谢疾病249

第250章 代谢病的诊疗途径249

遗传病的治疗250

糖类代谢紊乱254

第251章 半乳糖血症254

病因254

流行率255

发生机制255

临床表现256

半乳糖血症的长期合并症256

诊断257

治疗257

预后258

预防258

第252章 糖原贮积病259

肝型糖原病259

肌型糖原病261

糖原病的诊断和出生前诊断261

第253章 果糖耐受不良263

果糖激酶缺乏264

醛缩酶缺乏264

果糖-1，6-二磷酸酶缺乏265

D-甘油酸激酶缺乏265

第254章 原发性多草酸尿症266

脂类代谢紊乱268

第255章 高脂蛋白血症268

脂蛋白转运生理268

脂蛋白代谢紊乱274

获得性脂蛋白代谢紊乱278

高脂蛋白血症与动脉硬化279

血脂增高的实用疗法280

脂蛋白代谢的罕见紊乱284

第256章 嘌呤和嘧啶代谢紊乱286

嘌呤酶缺乏和免疫功能紊乱286

嘧啶代谢紊乱291

第257章 溶酶体贮积病292

FABRY 病292

GAUCHER 病294

NIEMANN-PICK 病296

先天性氨酸代谢紊乱299

第258章 高苯丙氨酸血症和尿黑酸尿症299

高苯丙氨酸血症299

尿黑酸尿302

第259章 高脯氨酸血症和羟脯氨酸血症304

高脯氨酸血症304

羟脯氨酸血症305

第260章 尿素循环紊乱306

酶缺乏307

治疗展望309

第261章 支链氨酸尿310

槭糖尿病310

异戊酸血症311

第262章 同型胱氨酸尿313

定义313

病因313

发生率和流行率313

发生机制313

临床表现314

诊断315

治疗316

预后316

结缔组织遗传性疾病317

第263章 黏多糖病317

临床表现317

诊断318

处置和治疗318

第264章 MARFAN 综合征321

定义321

病因和发生机制321

流行率321

病理321

临床表现322

鉴别诊断322

治疗和护理322

第265章 EHLERS-DANLOS 综合征324

定义324

病因和发生机制324

流行率324

病理324

临床表现324

鉴别诊断325

治疗和护理325

第266章 成骨不全综合征327

定义327

病因和发生机制327

流行率327

病因327

临床表现327

鉴别诊断328

治疗和护理329

第267章 弹性假黄瘤330

卟啉和金属病332

第268章 卟啉病332

血红素生物合成途径和卟啉病332

分类332

卟啉病的实验室诊断343

第269章 WILSON 病345

第270章 铁负荷过高(血色病)348

定义348

流行率、遗传学和病因348

代谢和组织效应349

临床表现350

实验室检查和诊断351

治疗352

预后353

第271章 磷缺乏和低磷酸盐血症355

正常磷代谢355

低磷酸盐血症355

临床表现357

处理357

第272章 镁代谢紊乱359

镁缺失359

高镁血症361