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产前诊断学
  • 朱俊真,张宁,彭彦辉主编 著
  • 出版社: 北京:中国科学技术出版社
  • ISBN:7504636924
  • 出版时间:2005
  • 标注页数:574页
  • 文件大小:41MB
  • 文件页数:584页
  • 主题词:妊娠诊断

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图书目录

目录1

第一章 产前诊断学1

第一节 产前诊断的意义1

第二节 产前诊断的发展与现状2

第三节 产前诊断的相关法律法规3

第四节 产前诊断方法3

第二章 人胚胎发生、发育和出生缺陷5

第一节 生殖细胞的发生、发育与成熟5

第二节 受精、卵裂及三胚层形成6

第三节 胎儿发育及胎龄的推算9

第四节 出生缺陷及其病因15

第五节 出生缺陷的发生机理20

第六节 常见的出生缺陷及其预防21

第三章 遗传性疾病23

第一节 遗传性疾病的概述23

第二节 染色体病24

第三节 单基因病38

第五节 体细胞遗传病45

第四节 多基因遗传45

第四章 性分化异常的遗传学基础46

第一节 医学遗传学基础46

第二节 性腺的分化48

第三节 生殖器官的分化49

第四节 睾丸决定因子及SRY基因50

第五节 性分化异常综合征52

第五章 遗传咨询56

第一节 遗传咨询56

第二节 遗传咨询的内容57

第三节 遗传咨询的程序58

第四节 近亲结婚咨询60

第五节 婚前咨询及婚前医学检查61

第六节 染色体病的遗传咨询64

第七节 常染色体显性遗传病咨询66

第八节 常染色体隐性遗传病咨询67

第九节 性连锁显性遗传病咨询68

第十一节 多基因遗传病的遗传咨询69

第十节 X连锁隐性遗传病咨询69

第十二节 遗传性心血管疾病的咨询71

第六章 产前诊断中的伦理学问题79

第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则79

第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范90

第七章 产前影像学诊断92

第一节 超声92

第二节 产前超声应用及诊断要点123

第三节 胎儿镜129

第四节 产前X线诊断130

第八章 细胞遗传学检查132

第一节 羊水细胞遗传学检查132

第二节 绒毛组织染色体检查141

第三节 胎儿脐血染色体检查148

第四节 染色体显带技术151

第五节 高分辨染色体技术158

第六节 脆性X染色体检测技术161

第七节 姊妹染色单体互换技术165

第八节 迟复制X染色体及R带双染色技术167

第九节 相关染色体制备技术168

第十节 荧光原位杂交(FISH)技术170

第十一节 产前诊断的新技术177

第九章 人类细胞遗传学国际命名体制染色体的命名184

第一节 人类非显带染色体识别184

第二节 人类染色体命名和识别185

第三节 显带染色体的命名188

第四节 人类高分辨染色体命名195

第五节 原位杂交197

第十章 分子生物学检查206

第一节 聚合酶链式反应技术206

第二节 核酸分子杂交技术217

第三节 DNA序列测定220

第四节 分子生物技术在产前诊断中的应用223

第十一章 亲子鉴定248

第一节 概述248

第二节 基因产物水平的遗传标记250

第三节 DNA水平的遗传标记252

第四节 亲子鉴定结果的评估258

第十二章 羊水生化免疫学诊断263

第一节 羊水的生理与病理263

第二节 羊膜腔穿刺267

第三节 羊水的生物化学检查269

第四节 激素检查301

第五节 羊水免疫学检查310

第六节 微量元素及其他无机离子测定在产前诊断中的应用317

第一节 TORCH感染免疫检测320

第十三章 感染性疾病的产前实验诊断320

第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则333

第三节 性传播疾病334

第四节 病毒性肝炎355

第十四章 母婴血型不合诊治技术373

第一节 常见的血型系统373

第二节 血型的遗传基础374

第五节 血型的分析375

第四节 血型不合发病原因375

第三节 血型不合发病率375

第六节 临床应用举例384

第十五章 妊娠合并症385

第一节 妊娠合并心血管疾病385

第二节 妊娠合并消化系统疾病394

第三节 妊娠期合并内分泌系统疾病401

第四节 呼吸系统疾病412

第五节 妊娠合并血液系统疾病416

第六节 妊娠合并泌尿系统疾病425

第七节 妊娠合并风湿性疾病427

第八节 妊娠期神经系统疾病430

第九节 妊娠合并外科疾病432

第十节 妊娠期用药437

第十一节 妊娠与毒品440

第十六章 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查443

第一节 唐氏综合征(21三体综合征)443

第二节 神经管缺陷445

第四节 产前筛查唐氏综合征及其他先天畸形447

第三节 产前筛查试验的基本含义447

第五节 产前筛查技术方法450

第六节 筛查时间及标本的采集保存455

第十七章 新生儿疾病筛查457

第一节 概述457

第二节 先天性甲状腺功能减低症459

第三节 苯丙酮尿症461

第四节 新生儿疾病筛查的采血方法462

第五节 新生儿疾病筛查常用技术和方法464

第六节 新生儿筛查实验室质量控制467

第十八章 产前诊断技术新进展473

第一节 从基因组到疾病473

第二节 基因芯片技术489

第三节 植入前遗传学诊断492

第四节 叶酸测定及临床应用496

第十九章 辅助生殖技术与优生503

第一节 卵泡发育、成熟及控制超排卵503

第二节 人工授精506

第三节 体外受精和胚胎移植521

第二十章 实验室标准化与质量管理531

第一节 分析前的质量保证531

第二节 分析阶段的质量保证535

第三节 分析后的质量保证543

第四节 与质量控制有关的基本术语544

附录549

附录1 中华人民共和国母婴保健法549

附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法551

附录3 关于做好提高出生人口素质工作的意见556

附录4 产前诊断技术管理办法558

附录5 河北省新生儿疾病筛查血样采集常规561

附录5-1 先天性甲状腺功能减低筛查常规563

附录5-2 苯丙酮尿症(PKU)筛查常规564

附录5-3 先生性甲状腺功能减低症(CH)诊疗常规566

附录5-4 苯丙酮尿症(PKU)诊疗常规567

附录5-5 新生儿疾病筛查诊治中心技术人员、房屋和装备基本标准568

附录6 人类遗传资源管理暂行办法570

附录7 河北省新生儿疾病筛查诊治管理办法572

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