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第一章 概论3

第一节 神经系统遗传病的发病概况3

上篇 总论3

一、智能发育不全3

第二节 神经系统遗传病的分类5

一、按受累的遗传物质分类5

二、按受累的解剖部位和(成)功能分类5

三、按基因型分类6

一、核酸的组成和结构9

第一节 核酸9

第二章 遗传的物质基础9

二、DNA的复制11

三、基因及其表达12

第二节 蛋白质13

一、蛋白质的组成和结构13

二、蛋白质的分类、功能及其与疾病的关系14

一、稀有性17

二、随机性17

第三章 基因突变17

第一节 基因突变的一般特征17

三、可逆性18

四、突变热点18

第二节 基因突变的诱因和DNA修复18

一、基因突变的诱因19

二、DNA损伤修复19

第三节 基因突变的畸形和突变导致的疾病20

一、基因突变的类型20

二、基因突变导致的疾病22

第四章 遗传病的遗传方式24

第一节 单基因病的遗传24

一、常染色体显性遗传25

二、常染色体隐性遗传26

三、X线锁显性遗传26

四、X线锁隐性遗传27

五、Y连锁的遗传28

六、一些特殊的遗传方式28

第二节 多基因病的遗传29

二、痴呆31

三、行为异常31

第五章 神经系统遗传病的症状学31

四、语言障碍32

五、不自主运动32

六、抽搐32

七、共济失调33

八、瘫痪33

九、感觉异常33

十、肌肉异常33

十二、脑脊液压力增高34

十三、体态及其他异常34

十一、脊髓受压34

第六章 神经系统遗传病的诊断36

第一节 传统诊断方法36

一、病史36

二、性别和年龄36

三、症状和体征36

四、家系调查36

五、染色体检查37

六、皮纹检查37

七、生化检查37

十二、神经影像学检查38

十一、电生理检查38

八、细胞学检查38

十、病理检查38

九、细胞培养38

第二节 基因诊断39

一、工具酶39

二、基因工程技术41

四、携带者的检测45

三、避免近亲结婚45

二、婚前检查45

一、适龄结婚与生育45

第一节 预防45

第七章 神经系统遗传病的预防与治疗45

五、遗传咨询46

六、产前诊断46

七、其他48

第二节 治疗48

一、一般治疗48

二、基因治疗49

一、遗传性睑下垂59

第一节 脑神经病59

下篇 各论59

第八章 遗传性周围神经病59

二、先天性面肌双瘫60

三、Marcus-Gunn综合征61

第二节 脊神经病62

一、腓骨肌萎缩症62

二、遗传性压迫易感性神经病67

三、遗传性淀粉样变性神经病68

四、遗传性感觉神经根神经病70

五、Refsum病72

六、血卟啉病性周围神经病73

七、异烟肼所致之周围神经炎75

八、家族性自主神经功能不全76

第九章 遗传性共济失调79

第一节 概述79

第二节 常染色体显性遗传性共济失调85

一、橄榄脑小脑萎缩(Menzel型)85

二、遗传性痉挛性共济失调87

三、马查多-约瑟夫病88

四、其他类型脊髓小脑性共济失调92

六、发作性(周期性)共济失调94

五、齿状核红核苍白球路易体萎缩94

七、脊髓-脑桥变性95

八、后柱性共济失调95

九、小脑-橄榄萎缩(Holmes型)95

第三节 常染色体隐性遗传性共济失调96

一、弗里德赖希共济失调96

十一、Felynn-Aird综合征96

十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋96

二、共济失调毛细血管扩张症99

三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调100

四、Marinesco-Sj？gren综合征100

五、肌阵挛性小脑协调障碍101

六、无β脂蛋白血症102

七、舞蹈-神经棘红细胞增多症102

八、其他少见的常染色体隐性遗传性共济失调102

〖附〗 X连锁隐性遗传性共济失调105

第十章 遗传性痉挛性截瘫109

第一节 肝豆状核变性113

第十一章 遗传性锥体外系疾病113

第二节 Huntington病126

第三节 原发性肌张力障碍129

第四节 原发性震颤132

第五节 多巴反应性肌张力障碍134

第六节 遗传性过度惊跳综合征135

第七节 多动秽语综合征136

第十节 无铜蓝蛋白血病138

第九节 苍白球黑质色素变性138

第八节 Fahr综合征138

第十二章 遗传性运动神经元病143

第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化143

第二节 脊髓延髓肌肉萎缩症148

第三节 儿童进行性延髓麻痹149

第四节 近端型脊肌萎缩症150

第五节 成年慢性近端脊肌萎缩症153

第六节 慢性进行性远端脊肌萎缩症154

第七节 肩胛腓骨肌萎缩症155

第一节 进行性肌营养不良158

第十三章 遗传性肌肉疾病158

一、Duchenne型和Becker型肌营养不良159

二、而肩肱型肌营养不良179

三、肢带型肌营养不良181

四、Emery-Dreifuss肌营养不良185

五、先天性肌营养不良187

六、远端型肌营养不良191

七、眼咽型肌营养不良193

八、强直性肌营养不良195

一、中央核肌病198

第二节 先天性肌病198

二、中央轴空病201

三、杆状体肌病202

第三节 先天性肌无力综合征204

一、概述204

二、慢通道综合征207

三、AChR亚单位隐性突变所致的AChR缺乏210

四、低亲和力快通道突变211

五、通道开闭异常引起的快通道综合征212

六、AChR通道开放效率降低的快通道综合征212

七、AChR通道的高传导快关闭综合征212

九、先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症213

八、引起通道开关模式动力学改变的突变213

十、突触前损害引起的先天性肌无力综合征214

十一、其他215

第十四章 遗传性骨骼肌离子通道病221

第一节 概述221

一、骨骼肌的离子通道及其功能221

二、骨骼肌离子通道病的分类222

第二节 肌强直222

一、先天性肌强直222

二、先天性副肌强直症224

三、钠通道肌强直225

第三节 周期性瘫痪225

一、低钾性周期性瘫痪225

二、高钾性周期性瘫痪227

三、正常血钾性周期性瘫痪228

第十五章 神经皮肤综合征230

第一节 结节性硬化症230

第二节 多发性神经纤维瘤病233

一、Ⅰ型神经纤维瘤病233

二、Ⅱ型神经纤维瘤病235

第三节 脑-面血管瘤病237

第四节 着色性干皮病238

第五节 色素失禁症239

第十六章 染色体畸变综合征243

第一节 概述243

一、人类染色体243

二、人类染色体畸变246

三、染色体畸变综合征248

一、先天愚型250

第二节 常染色体异常综合征250

二、13-三体综合征253

三、18-三体综合征253

四、猫叫综合征254

第三节 性染色体综合征255

一、克氏综合征256

二、XYY综合征257

三、特纳综合征257

四、47，XXX综合征和多X综合征257

五、脆性X染色体综合征257

一、线粒体的基本功能260

第十七章 线粒体遗传病260

第一节 概述260

二、mtDNA的结构特点261

第二节 线粒体病262

第三节 线粒体肌病267

第四节 肌阵挛性癫癎伴破碎红纤维270

第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作273

第六节 Leber遗传性视神经病274

第七节 亚急性坏死性脑脊髓病275

第十八章 遗传代谢病278

一、苯酮尿症279

第一节 氨基酸和有机酸代谢病279

二、枫糖尿病281

三、Hartnup病283

四、同型胱氨酸尿症284

五、高血氨症285

六、有机酸代谢病287

七、亚急性坏死性脑脊髓病288

第二节 鞘脂代谢病289

一、黑矇性痴呆289

二、鞘磷脂累积病291

三、葡萄糖基脑苷脂累积病292

四、球形细胞型白质营养不良293

五、异染型白质营养不良294

六、Fabry病296

七、Farber病297

八、其他类型的鞘脂累积病298

第三节 粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷累积病299

一、粘多糖累积病299

二、粘脂累积病302

三、寡糖苷累积病303

四、N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏305

第四节 过氧化体病305

一、肾上腺脑白质营养不良306

二、植烷酸累积病307

三、脑-肝-肾综合征307

四、其他过氧化体病307

第五节 脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病308

一、棘状细胞病308

二、低α-脂蛋白血症309

四、皮层外型中轴发育不良310

三、类脂蛋白增多症310

第六节 核酸代谢病311

一、Lesch-Nyhan综合征311

二、其他与核酸代谢有关的遗传病312

第七节 糖代谢病313

一、半乳糖血症313

二、半乳糖激酶缺乏症314

三、遗传性果糖不耐症314

五、糖原累积病315

四、1，6-果糖二磷酸酶缺乏症315

第八节 重金属代谢病318

一、肝豆状核变性318

二、Menkes卷毛病318

三、苍白球黑质色素变性319

第九节 其他病因未明的代谢病321

一、蜡样质-脂褐素累积病321

二、海绵状硬化322

三、脑-肌腱型黄瘤病322

六、Alpers病323

五、Lafora病323

四、Wolman病323

七、Alexander病324

第十九章 朊蛋白感染疾病326

第一节 研究概况326

第二节 Creutzfeldt-Jakob病327

第三节 致死性家族性失眠症332

第四节 Gerstmann-Straussler综合征333

第二十章 三核苷酸重复序列态突变性遗传病337

一、三核苷酸重复序列和动态突变疾病337

二、重复顺序动态突变疾病中的神经精神综合征340

三、遗传早现341

四、动态突变和非孟德尔遗传342

五、三核苷酸重复序列动态突变的检测343

第二十一章 发作性疾病345

第一节 癫癎345

第二节 热性惊厥353

第三节 遗传性QT间期延长综合征355

第四节 偏头痛357

第二十二章 脑血管病与遗传362

第一节 脑血管病的危险因素与遗传362

一、高血压363

三、脂类代谢障碍364

二、糖尿病364

四、同型半胱氨酸升高365

五、凝血-纤溶系统异常366

第二节 遗传性脑内血管病366

一、遗传性脑动脉病366

二、淀粉样脑血管病367

一、家族性颅内动脉瘤368

二、伴发颅内动脉瘤的遗传性疾病368

第三节 家族性颅内动脉瘤368

第四节 von Hipple-Lindan综合征369

第二十三章 帕金森病与遗传371

第二十四章 阿尔茨海默病与遗传379

第二十五章 多发性理化与遗传386

第二十六章 神经系统先天畸形393

第一节 神经管缺陷393

第二节 颅脑先天畸形395

一、脑小畸形395

二、颅缝早闭396

三、丹迪-活克综合征397

四、先天性脑积水398

五、先天性脑穿通畸形399

六、全前脑畸形400

七、胼胝体发育不全401

八、神经元移行异常402

九、进行性面偏侧萎缩症403

十、锁骨颅骨发育不全404

第三节 枕骨大孔区畸形406

一、颅底凹陷症406

二、阿诺德-基阿里畸形407

三、克利佩尔-费尔综合征408

第四节 脊髓畸形409

一、脊髓空洞症409

二、脊髓纵裂410

第五节 脑性瘫痪411

第六节 核黄疸412

［附录1］ 人类基因组全顺序测量的现状415

［附录2］ 神经遗传病的致病基因定位422

［附录3］ 氨基酸的字母代号430

［附录4］ 遗传密码表431

［附录5］ MIM编号432