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第一章 概论1

出生缺陷的概念1

出生缺陷的发生1

先天畸形的分类5

先天畸形的诊断8

出生缺陷的预防12

第二章 神经系统先天性畸形15

神经管缺陷15

无脑畸形和类似畸形15

无脑畸形16

颅脊柱裂19

枕骨裂露脑畸形20

脊柱裂21

脑膨出25

小头畸形27

先天性脑积水28

中脑导水管畸形30

第四脑室正中孔和外侧孔闭锁31

胼胝体发育不全32

前脑无裂征34

第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形40

无眼40

小眼42

先天性白内障43

蓝巩膜44

无耳45

先天性外耳道闭锁46

副耳47

小耳49

低位耳51

耳前瘘管52

无下颌并耳畸形53

颈蹼55

面横裂56

面斜裂57

腭裂58

唇裂59

下颌骨-下唇正中裂60

唇裂合并腭裂61

第四章 循环系统先天性畸形63

永存动脉干63

右心室双出口65

左心室双出口68

完全性大动脉转位69

心室双入口71

室间隔缺损73

房间隔缺损74

房室间隔缺损75

法洛四联症77

肺动脉瓣闭锁78

肺动脉瓣狭窄81

肺动脉瓣缺如83

先天性三尖瓣狭窄84

三尖瓣闭锁85

Ebstein畸形86

右心发育不全综合征88

主动脉瓣狭窄89

二尖瓣闭锁90

左心发育不全综合征92

右位心94

左旋心95

漏斗部狭窄96

心脏异位97

主动脉缩窄98

主动脉闭锁99

主动脉瓣上狭窄100

右主动脉弓101

肺动脉闭锁103

肺动脉狭窄105

主动脉弓离断106

永存左上腔静脉108

完全型肺静脉异位连接109

部分型肺静脉异位连接111

下腔静脉异常连接112

先天性脐动脉缺如113

迷走右锁骨下动脉114

第五章 呼吸系统先天性畸形115

鼻裂115

喉气管闭锁117

支气管闭锁118

隔离肺119

肺发育不全121

第六章 消化系统先天性畸形122

食管闭锁122

胃重复畸形124

小肠先天性缺如、闭锁和狭窄125

大肠先天性缺如、闭锁和狭窄129

先天性巨结肠132

肠重复畸形133

永存泄殖腔134

先天性胆囊缺如136

多囊肝137

阑尾重复畸形138

第七章 泌尿生殖系统先天性畸形139

先天性子宫囊肿139

处女膜闭锁140

睾丸未降141

尿道下裂142

重复阴茎145

阴茎阴囊转位146

假两性畸形148

肾不发育150

肾发育不全152

Potter综合征153

多囊肾154

肾发育不良156

Meekel-Gruber综合征157

先天性肾积水159

重复肾160

马蹄形肾161

异位肾162

尿道上裂164

膀胱外翻165

先天性后尿道瓣膜167

第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形169

先天性髋关节脱位169

马蹄内翻足171

仰趾外翻足173

先天性脊柱侧弯174

先天性漏斗胸176

先天性鸡胸177

先天性肌性斜颈178

指（趾）弯曲179

先天性膝反屈180

多指（趾）181

并指（趾）185

肢体缺失187

裂手（足）201

巨指（趾）203

多发性关节挛缩204

肢体屈曲症205

短指（趾）206

三叶草状颅骨207

隐性脊柱裂208

半椎体畸形209

软骨不发育210

致死性侏儒211

软骨发育不全212

成骨不全213

先天性膈疝216

脐膨出219

腹裂222

梅干腹综合征223

腹直肌分离224

第九章 皮肤和毛发先天性畸形225

先天性鱼鳞病225

表皮松解角化过度型鱼鳞病225

板层状鱼鳞病226

大疱性表皮松解227

致死性大疱表皮松解227

营养不良性大疱性表皮松解228

色素失禁症229

先天性无汗型外胚层发育不良230

先天性非肿瘤性痣231

副乳232

先天性秃发233

先天性多毛症234

第十章 多发畸形235

胎儿巨细胞病毒综合征235

Goldenhar综合征236

Robin序列征237

Treacher -Collins综合征238

Aarskog综合征239

De Lange综合征240

Smith-Lemli-Opitz综合征242

Nager综合征243

VATER联合征244

Klippel-Trenaunay综合征245

Rubinstein-Taybi综合征246

并腿畸胎序列征247

心-手综合征250

血小板减少-桡骨缺如综合征251

B eckwith-Wiedemann综合征252

马方综合征253

无心综合征254

缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征259

Jarcho-Levin综合征260

致死性多发性翼状胬肉综合征261

Melnick-Needles综合征262

Ⅱ型耳-腭-指（趾）综合征263

Ⅱ型短肋-多指（趾）综合征264

Townes-Brocks综合征266

无脾综合征267

多脾综合征269

羊膜破裂序列征270

泄殖腔外翻序列征279

神经皮肤黑色素沉着序列征280

口与下颌-四肢发育不良畸形谱281

Cantrell五联征282

肢体-体壁复合畸形284

双胎输血综合征288

纸样畸胎290

内脏反位291

联体双胎292

第十一章 染色体综合征299

唐氏综合征299

18-三体综合征306

13-三体综合征312

三倍体综合征314

染色体5p-综合征316

特纳综合征318

Klinefelter综合征320

第十二章 其他类别321

血管瘤321

淋巴管瘤324

海绵状淋巴管瘤324

囊性淋巴管瘤325

肾肿瘤326

畸胎瘤327

血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征333

先天性甲状腺功能减退症335

苯丙酮尿症336

白化病337

腹股沟疝338

脐疝339

参考文献340

中文索引343

英文索引346

出生缺陷监测医院名录349

后记363