图书介绍
新生儿遗传代谢病筛查PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 赵正言，顾学范主编；王治国，罗小平，江剑辉，杨艳玲，杨茹莱副主编；王治国，王薇，邓奎等编委；杨茹莱编写秘书 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117218948
- 出版时间：2015
- 标注页数：246页
- 文件大小：55MB
- 文件页数：254页
- 主题词：新生儿疾病－遗传性代谢病－诊疗
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图书目录
第一章 新生儿遗传代谢病筛查概论1
第一节 新生儿遗传代谢病筛查定义1
第二节 国际新生儿疾病筛查的历史与现状1
第三节 中国新生儿疾病筛查的历史与现状5
第四节 新生儿疾病筛查的发展趋势8
第二章 新生儿遗传代谢病筛查的组织管理16
第一节 组织领导16
第二节 机构设置18
第三节 新生儿遗传代谢病筛查网络22
第四节 新生儿遗传代谢病筛查的健康教育24
第五节 伦理29
第六节 质量管理33
第三章 采血和筛查实验室技术36
第一节 采血概述36
第二节 血标本递送和验收42
第三节 苯丙氨酸的测定方法43
第四节 促甲状腺素的测定方法47
第五节 17-羟孕酮的测定方法50
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法53
第七节 串联质谱测定方法55
第八节 气相色谱质谱分析技术67
第九节 分子检测技术70
第四章 实验室质量管理78
第一节 术语和定义78
第二节 管理要求81
第三节 技术要求91
第四节 室内质控图105
第五节 室间质量评价116
第五章 常见遗传代谢病121
第一节 苯丙酮尿症121
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症128
第三节 先天性甲状腺功能减退症131
第四节 先天性肾上腺皮质增生症140
第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症147
第六节 酪氨酸血症152
第七节 枫糖尿症155
第八节 同型半胱氨酸尿症158
第九节 尿素循环障碍160
第十节 Citrin蛋白缺乏症163
第十一节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症169
第十二节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症171
第十三节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症175
第十四节 原发性肉碱缺乏症178
第十五节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症181
第十六节 甲基丙二酸血症185
第十七节 丙酸血症188
第十八节 异戊酸血症190
第十九节 戊二酸尿症Ⅰ型191
第二十节 生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症192
第六章 遗传咨询和产前诊断201
第一节 遗传咨询201
第二节 遗传病的产前诊断205
第七章 新生儿疾病筛查信息管理215
第一节 信息与信息管理215
第二节 新生儿遗传代谢病筛查信息216
第三节 新生儿遗传代谢病筛查信息管理220
第四节 新生儿遗传代谢病筛查信息系统222
第五节 中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统227
附录231
附录一 中华人民共和国卫生部令（第64号）231
附录二新生儿疾病筛查管理办法231
附录三 全国新生儿疾病筛查工作规划233
附录四 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）236
索引244