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第一章 遗传的细胞学基础8

第一节 人类染色体8

一、人类染色体的形态特征8

二、人类染色体的正常核型10

三、性染色质13

四、染色体与基因15

第二节 减数分裂与配子发生15

一、减数分裂15

二、配子的发生17

第二章 遗传的分子基础20

第一节 DNA的结构与功能20

一、DNA的组成与结构20

二、DNA的功能21

第二节 基因和基因突变22

一、基因的结构和功能22

二、基因突变28

第三章 遗传的基本规律36

第一节 分离律36

一、分离现象36

二、分离现象的解释37

三、分离假设的验证及分离律38

第二节 自由组合律39

一、两对性状的自由组合现象39

二、自由组合现象的解释40

三、自由组合假设的验证及自由组合律41

第三节 统计学原理在遗传分析中的应用41

一、概率基本知识42

二、X2检验43

第四节 连锁与互换定律44

一、连锁和完全连锁44

二、互换和不完全连锁45

三、互换率和连锁图47

第四章 单基因病的遗传方式48

第一节 系谱与系谱分析48

第二节 常染色体遗传49

一、常染色体显性遗传49

二、常染色体隐性遗传及系谱特点51

第三节 性连锁遗传52

一、性别决定与性染色质52

二、X连锁显性遗传及系谱特点53

三、X连锁隐性遗传及系谱特点53

四、Y连锁遗传55

五、从性遗传与限性遗传55

第五章 遗传病56

第一节 遗传病概述56

一、遗传病的概念56

二、遗传病与环境因素的关系56

三、遗传病的分类和发病率57

第二节 染色体异常与染色体病58

一、染色体异常的类型58

二、染色体病61

第三节 单基因病67

一、单基因病的有关问题67

二、单基因病复发风险的估计68

三、两种单基因性状的独立传递76

四、两种单基因性状的联合传递76

第四节 多基因遗传与多基因病77

一、多基因遗传假说和特点78

二、多基因遗传机理78

三、多基因病80

第六章 群体中的基因87

第一节 基因频率87

一、基因库87

二、基因频率87

第二节 遗传平衡定律88

第三节 影响遗传平衡的因素90

一、基因突变对遗传平衡的影响90

二、选择对遗传平衡的影响91

三、迁移对遗传平衡的影响92

四、遗传负荷92

五、近亲婚配93

第七章 药物遗传学94

第一节 药物代谢与遗传94

第二节 个体对药物反应的遗传性变异95

一、过氧化氢酶缺乏症95

二、非典型伪胆碱酯酶缺乏症95

三、乙酰基转移酶缺乏95

四、非那西汀脱乙基酶缺乏96

五、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶G6PD缺乏症96

六、恶性高热96

七、华法令抗性96

第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应97

一、肝卟啉症97

二、痛风97

三、高胆红素血症97

四、糖皮质激素诱发的眼压升高97

第八章 遗传学技术及其在医学中的应用99

第一节 细胞培养技术99

第二节 分子杂交100

第三节 基因定位102

第四节 RFLP和PCR技术107

第九章 遗传病的诊断和防治原则109

第一节 遗传病的诊断原则109

一、遗传病的症状和体征109

二、系谱分析109

三、染色体和性染色质检查110

四、生化检查110

五、细胞培养110

六、产前诊断111

七、皮纹分析112

第二节 遗传病的防治原则116

一、遗传病的预防原则116

二、遗传病的治疗原则117

第十章 优生学概述120

第一节 优生学的概念和目的120

第二节 优生学发展简史121

第三节 优生学的分科及现代优生学的研究范围124

第十一章 优生与遗传因素126

第一节 遗传与行为126

一、某些动物的行为遗传126

二、人的精神行为与遗传128

第二节 遗传与体质131

一、体型与遗传132

二、寿命与遗传133

三、智力与遗传133

第三节 遗传与肿瘤136

一、肿瘤发病的遗传倾向136

二、染色体异常与肿瘤137

三、肿瘤的遗传易感性141

四、癌基因与抗癌基因141

第四节 免疫与遗传143

一、红细胞抗原遗传与血型不相容143

二、白细胞抗原遗传146

三、抗体遗传148

第五节 出生缺陷与遗传152

一、出生缺陷的发病原因152

二、出生缺陷的种类及分布155

三、出生缺陷的预防原则157

第十二章 优生与环境159

第一节 环境与人类健康159

一、原生环境159

二、次生环境160

第二节 原生环境与出生缺陷160

一、克汀病与缺碘160

二、氟中毒与高氟区161

三、出生缺陷与水质硬度162

第三节 次生环境与出生缺陷162

一、环境污染及其对人体健康的危害162

二、环境污染与出生缺陷164

三、控制环境污染，防止出生缺陷171

第十三章 优生与其它因素174

第一节 优生与职业危害174

一、职业因素与职业危害174

二、职业危害对胚胎及胎儿发育的影响174

三、职业危害对妊娠母体及乳儿的影响176

四、影响优生的职业危害176

第二节 优生与食品卫生182

一、霉菌毒素污染食品182

二、N—亚硝基化合物183

三、饮料中的咖啡因184

四、酒精饮料184

五、食品添加剂184

第三节 优生与妇女保健185

一、妊娠前期的保健185

二、妊娠期保健186

三、分娩期的优生保护187

四、哺乳期优生措施188

第四节 优生与生活习惯189

一、饮食营养与胎儿发育189

二、个人嗜好与胎儿发育189

三、合理安排孕妇的生活、劳动，注意卫生190

第十四章 优生与医药191

第一节 药物在孕妇、胎儿、新生儿体内的代谢191

一、孕妇的药物代谢191

二、胎盘与药物转运和代谢192

三、胎儿药物动力学特点192

四、新生儿药物动力学193

第二节 药物对胎儿、新生儿的影响195

一、药物致畸的敏感期及其因素195

二、常见致畸药物种类195

三、孕妇用药的选择199

第三节 哺乳期妇女用药及药物选择原则200

一、哺乳期用药对婴儿的影响200

二、哺乳期用药原则202

第四节 优生与妊娠期母体感染性疾病203

一、特殊病因所致203

二、非特异性病因所致217

第五节 优生与妊娠期母体非感染性疾病217

一、影响胎儿正常发育的因素218

二、妊娠期母体并发症对胎儿发育的影响219

三、胎儿宫内发育迟缓及小于胎龄儿221

第十五章 优生措施223

第一节 环境保护223

一、环境污染对优生的危害223

二、我国的环境保护政策223

三、严格进行化学品毒性数据检验登记，加强倾废管理，防止工业事故发生224

四、加强环境质量与人体生物标本监测，开展环境流行病学调查，建立出生缺陷监察制度224

第二节 预防遗传病224

一、遗传病的普查与普防225

二、携带者的检出226

第三节 婚姻指导226

第四节 婚前检查228

一、婚前检查内容228

二、婚前检查注意事项228

第五节 优生谘询228

一、婚前咨询229

二、孕前咨询229

三、孕期咨询230

四、遗传咨询231

第六节 计划生育232

一、计划生育的具体内容232

二、优生与计划生育工作有着密切关系233

第七节 产前诊断233

一、产前诊断的方法233

二、产前诊断新技术245

三、外周血淋巴细胞染色体检查247

第八节 妇女保健247