图书介绍
植入前遗传学诊断临床实践PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 黄荷凤主编 著
- 出版社： 上海：上海交通大学出版社
- ISBN：9787313196811
- 出版时间：2018
- 标注页数：212页
- 文件大小：30MB
- 文件页数：227页
- 主题词：遗传病－诊断－研究
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图书目录
第一章 胚胎植入前遗传学诊断技术的发展与转化应用1
第一节 胚胎植入前遗传学诊断技术概述2
第二节 胚胎植入前遗传学诊断技术的临床转化应用与政策指南建立15
参考文献18
第二章 孕前诊断的遗传咨询21
第一节 孕前诊断的医学法律和伦理问题22
第二节 孕前遗传咨询的策略和原则27
第三节 单基因遗传病和定向胎儿孕前遗传咨询的策略和原则39
第四节 孕前诊断遗传咨询的常见问题47
参考文献50
第三章 胚胎植入前遗传学诊断周期的辅助生殖53
临床和实验室处理53
第一节 胚胎植入前遗传学诊断患者辅助生殖治疗前评估和预处理54
第二节 胚胎体外培养及胚胎的活检和冻存57
参考文献70
第四章 胚胎植入前遗传学诊断的疾病类型及拓展73
第一节 染色体异常74
第二节 单基因遗传病83
第三节 其他疾病类型拓展102
参考文献110
第五章 胚胎植入前遗传学诊断的遗传学分析技术及进展117
第一节 荧光原位杂交和芯片技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用118
第二节 应用于胚胎植入前遗传学诊断的DNA扩增及其产物分析127
第三节 胚胎植入前遗传学诊断新技术展望133
第四节 常见的实验室问题和应对措施148
参考文献156
第六章 胚胎植入前遗传学诊断经典案例与临床实践161
第一节 进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断162
第二节 遗传性多囊肾病的胚胎植入前遗传学诊断165
第三节 脊髓性肌萎缩的胚胎植入前遗传学诊断175
第四节 肝豆状核变性的胚胎植入前遗传学诊断186
第五节 血友病的胚胎植入前遗传学诊断192
参考文献201
附录一 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）207
附录二 英汉缩略语表209
索引211