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第一章 先天畸形病因1

第一节 医学遗传学基础1

一、医学遗传学的意义1

二、遗传的分子学基础(人类遗传信息)1

三、基因突变8

四、细胞质内的线粒体10

第二节 遗传与先天畸形11

一、先天畸形概念与范围11

二、先天畸形的发病率、分类13

第三节 胚胎正常发育与发育异常15

一、胚胎阶段(胚期)15

二、胎儿阶段(胎期)17

三、胚胎发育障碍的病理机制18

第四节 畸胎学常用术语的基本概念19

第五节 环境因素与先天畸形21

一、环境因素分类21

二、环境因素与遗传因素在先天畸形发生中的相互作用22

三、胚胎发育与先天畸形的发生23

四、环境致畸因子与先天畸形26

第六节 感染因素与先天畸形43

一、病毒概念43

二、常见的致畸病毒46

三、其他感染与先天畸形66

第一节 遗传病概念69

第二节 遗传特点69

第二章 遗传病概述69

第三节 单基因遗传70

一、常染色体显性遗传70

二、常染色体隐性遗传71

三、X染色体遗传(性连锁遗传)72

四、限性遗传与从性性状遗传74

第四节 多基因遗传74

第五节 临床遗传学的三大原理78

第六节 遗传病的诊断79

第七节 携带者检出81

第一节 人类染色体84

一、染色体分裂与细胞分裂84

第三章 染色体和染色体畸变84

二、X染色质和Y染色质85

三、染色体形态及核型85

四、染色体分带86

第二节 染色体畸变88

一、染色体数目异常88

三、染色体结构畸变的表达方法89

二、染色体结构异常89

四、染色体脆性位点90

五、染色体畸变因素91

第三节 染色体畸变综合征92

第四节 常见的染色体畸变综合征93

一、染色体数目增多综合征93

二、染色体缺失综合征99

三、环状染色体综合征103

四、先天性卵巢发育不全症105

第五节 脆性X染色体综合征107

第四章 遗传代谢病109

第一节 概述109

一、遗传代谢病的发病机制109

二、代谢与临床效应109

第二节 蛋白代谢缺陷110

一、血红蛋白病110

二、先天性低丙种球蛋白血症114

一、苯丙酮尿症115

第三节 氨基酸代谢缺陷115

二、白化症118

三、枫糖尿症118

四、同型胱氨酸尿症119

第四节 糖代谢缺陷120

一、半乳糖代谢病120

二、糖原累积病120

三、粘多糖病123

一、高雪病125

第五节 溶酶体贮积症125

二、尼曼-匹克病126

三、异染性脑白质营养不良126

四、神经节苷肥贮积症127

第六节 色素代谢缺陷128

第七节 核酸代谢病129

第八节 铜代谢障碍129

第九节 先天性肾小管转运功能障碍131

一、肾性尿崩症131

二、抗维生素D性佝楼病131

三、范可尼综合征133

四、肾小管酸中毒133

第十节 新生儿筛查134

一、中央轴空肌病137

二、先天性肌强直症137

三、良性先天性肌张力不全症137

第五章 遗传性肌肉病及骨组织病137

第一节 先天性肌病137

第二节 进行性肌营养不良138

一、假肥大型肌营养不良138

二、肢带型肌营养不良144

三、面肩肱型肌营养不良144

四、远端型肌营养不良144

五、眼肌型肌营养不良144

一、脊髓型肌萎缩145

二、少年型进行性脊髓肌萎缩145

第三节 运动神经元肌肉病145

四、眼咽型肌营养不良145

第四节 遗传性骨组织疾病146

第六章 综合征及其它150

第一节 智力低下与遗传150

第二节 肾上腺脑白质营养不良153

第三节 胰腺囊性纤维化153

第四节 遗传性综合征155

一、Ehlers-Danlos综合征155

三、多发性畸形综合征157

二、Menkes病157

第五节 先天性肾上腺皮质增生症158

第六节 结节性硬化症161

第七章 产前诊断163

第一节 产前诊断的适应征163

一、产前诊断常遇到的遗传病163

二、产前诊断的步骤163

二、母体血液检测164

一、羊膜腔穿刺，羊水检查164

第二节 产前诊断技术164

三、绒毛检查165

四、胎儿超声波检查(胎儿影像)165

五、胎儿镜的宫内诊断166

第八章 遗传咨询167

第一节 遗传咨询的概念与作用167

第二节 遗传咨询医师必备的条件167

三、用概率的术语说明复发风险168

二、用遗传学原理阐明疾病的性质168

一、遗传咨询的初步工作168

第三节 咨询者168

第四节 遗传咨询的过程168

四、第二次遗传咨询169

第五节 遗传咨询常见病例169

一、隐眼畸形174

二、先天性睑裂狭小症174

三、先天性上睑下垂174

第一节 先天性眼睑异常174

第九章 眼畸形174

四、先天性睑内翻175

第二节 先天性角膜异常175

一、大角膜175

二、小角膜175

三、角膜曲度异常176

四、先天性角膜混浊176

第三节 先天性巩膜异常177

一、蓝色巩膜177

一、先天性白内障178

二、巩膜黑变病178

第四节 先天性晶体异常178

二、先天性晶体异位181

第五节 先天性青光眼182

一、原发性婴幼儿型青光眼183

二、青少年型青光眼186

三、合并其他先天异常青光眼186

第六节 先天性葡萄膜异常188

一、葡萄膜缺损188

三、先天性瞳孔异常189

二、先天无虹膜189

四、先天性虹膜囊肿190

五、永存瞳孔膜190

第七节 先天性玻璃体异常191

一、永存增生性原始玻璃体191

二、玻璃体先天性囊肿192

第八节 先天性视网膜及神神经异常192

一、视网膜血管异常192

二、视网膜色素异常194

三、视神经乳头先天异常195

四、先天性视神经异常196

第九节 先天性眼位眼球运动异常196

一、先天性内斜视196

二、先天性外斜视196

三、先天性婴儿性麻痹性斜视196

四、先天性眼球震颤197

一、先天性外鼻畸形198

第一节 鼻畸形198

第十章 耳鼻咽喉畸形198

二、先天性鼻背正中皮样囊肿及瘘管199

三、鼻腔畸形200

四、鼻窦畸形202

第二节 先天性耳畸形202

一、先天性耳廓畸形203

二、先天性耳前瘘管204

三、小耳和外耳道狭窄及闭锁204

四、中耳畸形206

六、与耳畸形有关的综合征208

五、内耳畸形208

第三节 先天性喉畸形210

一、先天性喉闭锁210

二、先天性喉蹼、隔211

三、先天性喉软骨软化症213

四、先天性喉软骨畸形214

五、先天性喉裂215

一、口腔颌面部的胚胎发育217

第十一章 口腔颌面部畸形217

第一节 胚胎发育与裂畸形的形成217

二、裂畸形的发病机制218

三、各种畸形的发生形式219

四、致畸因素220

五、唇裂、面裂、腭裂的形成221

第二节 唇裂222

第三节 腭裂229

第四节 面横裂236

第五节 面斜裂242

第六节 上唇正中裂246

第七节 下唇正中裂249

第八节 舌的先天性畸形与异常250

一、舌的发育与畸形的发生250

二、舌的畸形与异常251

第九节 面裂囊肿与先天性颈部囊肿(瘘)256

一、鼻腭管囊肿256

三、球状上颌囊肿257

二、腭正中囊肿257

四、鼻唇囊肿258

五、下颌正中囊肿258

六、皮样囊肿与表皮样囊肿261

第十节 其他罕见综合征261

一、Sturge-Weber综合征261

二、Treacher-Collin综合征262

三、Pierre-Robin综合征263

四、无汗-外胚叶发育不良综合征266

五、Ascher综合征267

第十二章 颅脑及脊髓畸形269

第一节 先天性头皮和颅骨缺损269

第二节 小头畸形271

第三节 颅狭窄畸形272

第四节 枕骨大孔区畸形275

一、颅底陷入症275

二、扁平颅底278

第五节 颅裂279

第六节 无脑畸形282

第七节 Dandy-Walker畸形283

第八节 先天性蛛网膜囊肿285

第九节 Amold-Chiari畸形287

第十节 先天性脑积水289

第十一节 颅内血管畸形293

一、动静脉畸形293

二、静脉动脉瘤样畸形297

第十二节 脊膜膨出299

第十三节 脊髓拴系综合征305

第十三章 颈部畸形313

第一节 甲状舌管囊肿313

第二节 鳃裂囊肿314

第三节 先天性颈静脉扩张315

第四节 甲状腺畸形317

第五节 颈肋318

第六节 先天性肌性斜颈319

第七节 翼状颈321

第十四章 胸壁畸形323

第一节 漏斗胸323

第二节 鸡胸328

第三节 胸骨裂330

第四节 Poland综合征333

第五节 胸廓出口综合征334

四、乳腺硬节336

三、乳腺的异常发育336

二、乳头凹陷症336

第六节 乳腺发育异常336

一、副乳腺336

第十五章 气管肺畸形338

第一节 先天性气管狭窄338

第二节 先天性肺支气管发育畸形339

第三节 隔离肺341

第四节 先天性肺叶性气肿344

第五节 先天性肺囊肿346

第一节 胸腹裂孔疝349

第十六章 先天性膈疝349

第二节 食管裂孔疝356

第三节 先天性胸骨后疝362

第四节 先天性膈膨升363

第十七章 心血管畸形367

第一节 动脉导管未闭367

第二节 主动脉狭窄370

第三节 环状血管376

第四节 肺动脉扩张381

第五节 肺动脉狭窄382

第六节 肺动静脉瘘387

第七节 主-肺动脉间隔缺损388

第八节 永存动脉干391

第十节 主动脉弓中断406

第十一节 心脏异位408

一、节段分析方法409

二、右位心410

第九节 完全性大动脉错位410

三、中位心411

四、左旋心411

第十二节 肺动脉闭锁伴空间隔完整411

第十三节 先天性二尖瓣畸形414

第十四节 先天性二尖瓣闭锁424

第十五节 房间隔缺损430

第十六节 室间隔缺损434

第十七节 法洛四联症440

第十八节 法洛三联症447

第十九节 三尖瓣下移畸形449

第二十节 房室间隔缺损453

第十八章 食管畸形459

第一节 先天性食管闭锁459

一、先天性食管闭锁及气管食管瘘459

二、先天性食管闭锁不伴气管食管瘘467

三、单纯性气管食管瘘467

第二节 先天性食管蹼468

第三节 先天性食管狭窄469

第四节 食管重复畸形469

第五节 食管憩室470

第六节 先天性短食管473

第七节 喉气管食管裂473

第八节 胃食管反流474

第十九章 腹臂畸形484

第一节 梅干腹综合征484

一、腹股沟斜疝485

第二节 腹股沟疝485

二、嵌顿性腹股沟斜疝490

三、腹股沟直疝494

四、股疝494

第三节 脐疝495

第四节 上腹壁疝497

第五节 侧腹壁疝498

第六节 卵黄管发育异常498

三、脐茸(脐息肉)500

四、卵黄管囊肿500

一、卵黄管瘘(脐肠瘘)500

二、脐窦500

五、脐肠束带501

第七节 腹裂501

第八节 脐膨出505

第九节 脐膨出-巨舌-巨体综合征512

第二十章 胃畸形515

第一节 先天性幽门闭锁与狭窄515

第二节 胃扭转518

第三节 先天性胃臂肌层缺损520

第四节 胃重复畸形522

第五节 胃憩室523

第六节 先天性小胃畸形523

第七节 先天性肥厚性幽门狭窄525

第二十一章 十二指肠畸形536

第一节 十二指肠闭锁与狭窄536

第二节 十二指肠重复畸形542

第三节 十二指肠憩室544

第四节 环状胰腺545

第五节 肠系膜上动脉综合征549

第六节 十二指肠前门静脉551

第七节 十二指肠周围先天性异常韧带553

第二十二章 小肠畸形555

第一节 先天性小肠闭锁和狭窄555

第二节 小肠重复畸形564

第三节 美克耳憩室569

第四节 肠旋转不良575

第五节 胎粪性腹膜炎580

第六节 胎粪性肠梗阻586

第七节 小肠罕见畸形588

一、小肠膀胱裂588

二、先天性小肠脊柱瘘590

三、先天性短小肠症591

第八节 腹内疝592

一、肠系膜裂孔疝592

二、十二指肠旁疝593

第二十三章 结肠畸形594

第一节 结肠闭锁与狭窄594

第二节 结肠直肠重复畸形596

第三节 结肠憩室601

第四节 先天性巨结肠602

第五节 先天性巨结肠同源病627

第六节 先天性长结肠631

第七节 先天性短结肠633

第九节 先天性肛门直肠畸形638

第八节 小左结肠综合征638

第二十四章 肝、胆、胰、脾畸形672

第一节 先天性肝脏发育异常672

一、异常肝叶(Riedel)肝672

二、异位肝叶672

三、肝叶萎缩672

四、分叶肝673

五、先天性肝囊肿673

六、先天性肝纤维化675

第二节 先天性胆囊畸形678

第三节 胆道闭锁681

第四节 先天性胆管扩张症694

第五节 先天性胆管发育不良696

第六节 先天性肝内胆管扩张症697

第七节 胰胆管合流异常698

第八节 异位胰腺701

第九节 先天性胰腺囊肿702

四、脾睾丸融合703

三、副脾703

一、无脾703

第十节 脾畸形703

二、多脾703

五、游走脾704

六、脾囊肿705

第十一节 先天性门静脉畸形705

一、孤立肾707

二、肾发育不全707

第一节 肾脏畸形707

第二十五章 肾、输尿管畸形707

三、重复肾708

四、附加肾708

五、遗传性多囊肾708

六、单纯性肾囊肿709

七、多囊性发育不良肾709

八、肾内局部多房性囊肿709

九、异位肾709

十二、肾盂和肾盏异常711

十、融合肾711

十一、肾旋转异常711

第二节 肾血管异常712

一、先天性肾动脉狭窄712

二、肾血管过多712

第三节 先天性肾积水713

第四节 肾、输尿管重复畸形721

第五节 输尿管发育不全或缺如724

第六节 下腔静脉后输尿管724

第七节 输尿管开口异位725

第八节 输尿管囊肿726

第九节 先天性巨输尿管728

第十节 膀胱输尿管反流729

第二十六章 膀胱尿道畸形731

第一节 膀胱不发育及发育不全731

第二节 重复膀胱731

第三节 膀胱憩室732

第四节 膀胱外翻732

第六节 双尿道畸形735

第五节 尿道缺如及尿道闭锁735

第七节 尿道扩张症737

第八节 尿道憩室737

第九节 尿道外口囊肿737

第十节 尿道直肠瘘738

第十一节 尿道上裂738

第十二节 脐尿管异常739

第十三节 尿道下裂739

第十四节 尿道瓣膜与憩室748

一、后尿道瓣膜症748

二、前尿道瓣膜与憩室750

第二十七章 生殖器畸形752

第一节 阴茎缺如752

第二节 隐匿阴茎752

第三节 蹼状阴茎753

第四节 单纯阴茎下弯753

第六节 小阴茎754

第五节 双阴茎754

第七节 巨阴茎755

第八节 阴茎扭转755

第九节 包茎755

第十节 隐睾756

第十一节 男性生殖器的其它畸形760

一、阴茎阴囊转位760

二、睾丸融合760

三、多睾畸形760

四、输精管缺如760

五、重复输精管760

六、前裂腺囊肿760

七、先天性精阜肥大760

第十二节 鞘膜积液761

第十三节 精索静脉曲张763

第十四节 女性生殖器发育异常765

一、阴唇愈着765

三、子宫阴道积液766

二、无孔处女膜766

四、阴蒂增大767

五、小阴唇肥大767

第十五节 阴道畸形767

一、先天无阴道767

二、阴道横隔768

三、阴道纵隔768

二、始基子宫769

四、单角子宫769

二、幼稚子宫769

一、先天性无子宫769

第十六节 子宫畸形769

四、阴道闭锁769

五、残角子宫770

六、盲角子宫770

七、双角子宫770

八、双子宫770

二、卵巢异位771

一、卵巢发育不全771

第十七节 卵巢畸形771

九、纵隔子宫771

三、额外卵巢772

四、副卵巢772

第十八节 输卵管畸形772

一、双侧输卵管缺如772

二、单侧输卵管缺如772

三、副输卵管772

六、输卵管憩室773

七、输卵管缩短、卷曲或呈囊袋状773

五、输卵管中段缺如773

四、实管或索状输卵管773

第十九节 两性畸形774

第二十八章 上肢畸形782

第一节 先天性高肩胛症782

第二节 锁颅骨发育不全783

第三节 先天性锁骨假关节784

第四节 先天性桡尺骨骨性连接785

第五节 先天性桡骨缺如786

第七节 先天性桡骨头脱位790

第八节 先天性下桡尺关节半脱位790

第六节 先天性尺骨缺如790

第九节 先天性肩关节脱位791

第十节 先天性肘关节强直792

第十一节 手畸形793

一、并指793

二、多指795

四、裂手796

三、缺指796

五、巨指797

六、短指798

七、手指外翻畸形798

八、拇指三节指骨799

九、指骨融合799

十、拇指狭窄性腱鞘炎799

十二、镜子手畸形800

十一、拇内收畸形800

第二十九章 下肢畸形803

第一节 发育性髋关节脱位803

第二节 先天性髋内翻819

第三节 先天性髋部畸形822

一、先天性髋关节外展性挛缩822

二、股骨扭转畸形823

第四节 膝关节畸形823

一、先天性膝关节脱位823

二、先天性膝关节过伸825

三、髌骨缺如826

四、多髌骨畸形826

第五节 胫腓骨畸形826

一、先天性胫骨假关节826

二、先天性胫骨缺如829

三、胫骨扭转畸形830

四、先天性胫骨弯曲830

一、先天性马蹄内翻足831

第六节 足畸形831

五、腓骨缺如831

二、先天性内翻足837

三、先天性外翻足837

四、先天性马蹄外翻足837

五、先天性垂直距骨838

六、先天性跖骨内收畸形(跖内收)840

七、高弓足841

九、平足症843

八、先天性分裂足(龙虾足)843

十、先天性副舟骨846

十一、先天性拇内翻847

十二、多趾症850

十三、并趾症851

十四、巨趾症851

第三十章 脊柱畸形853

第一节 脊柱的发育过程853

一、先天性颈椎融合855

第二节 先天性颈及枕部畸形855

二、先天性齿突畸形856

三、枕颈融合857

四、环椎横韧带松弛858

第三节 先天性脊柱侧弯858

第四节 先天性脊柱后凸861

第三十一章 其他少见骨关节畸形864

第一节 肌肉缺如864

第二节 先天性多发性关节挛缩症864

第三节 软骨外胚层发育不全865

第四节 指(趾)甲髌骨综合征866

第五节 尖头并指(趾)畸形867

第六节 蜘蛛脚样指(趾867

第七节 膝关节盘状软骨868

第八节 软骨发育不全869

一、骨骺点状发育不良870

第十一节 骨骺发育不良870

第十节 点状骨病870

第九节 纹状骨病870

二、多发性骨骺发育不良871

第十二节 骨发育不良871

一、成骨不全871

二、进行性骨干发育不良873

三、致密性骨发育障碍873

第十三节 先天性偏身肥大症873

第十四节 先天性束带874

第十五节 肢体骨骼缺如875

第三十二章 其他畸形882

第一节 联体畸形882

第二节 会阴底部畸形892

一、先天性会阴裂和赘生物892

二、潜毛窦、潜毛囊保892

三、尾状附属物893

第三节 先天性全身性毛发过多症(毛孩)893

索引898